像逛蘋果應用商店一樣購買基因測序服務：最貴也就329美元

進入一個DNA界的「蘋果應用商店」，付費上百美元，下載一款APP，從DNA角度得出自己患有遺傳性膽固醇和心臟病的風險、測試食品過敏源，甚至適合喝哪種口味的葡萄酒等，在線獲取結果，這些已經成為現實。

當地時間7月24日，新一代基因測序技術企業Illumina旗下子公司Helix宣布，其打造近2年的DNA 應用商店正式上線提供服務。Helix由Illumina在2015年投資1億美元成立，成立之初就以「蘋果應用商店」勾勒自己的未來。Illumina總部位於美國加利福尼亞州，Helix公司總部則位於舊金山。

潛在客戶將如何在這個DNA應用商店消費呢？Helix官網顯示，首先，消費者需要花費80美元購買Helix DNA試劑盒，該試劑盒將對基因中最重要的部分，即約 20000 個外顯子基因進行測序，並進行數字化和儲存。值得注意的是，這也是消費者所要進行的唯一一次測序。Helix官網上提出，「一次測序，無限次解讀」（One sequence.Limitless learning.）。

接下來，消費者可以在應用商店裡選擇一項個性化產品選擇性地了解自己的基因。上述外顯子基因測序信息將分享給消費者購買的相關APP公司，由他們進行解讀。目前，Helix共上線了19款APP，涵蓋有關祖源（Ancestry）、娛樂（Entertainment）、家庭（Family）、健身（Fitness）、健康（Health）和營養（Nutrition）6大方面的基因檢測產品和服務。

目前顯示的價格包括Helix DNA試劑盒和特定基因檢測兩部分。其中，最便宜的一款應用和睡眠有關，總計104.99美元。一家叫做Exploragen的公司通過基因解讀，可以讓用戶了解自己的DNA與睡眠模式有著怎樣的聯繫，例如睡眠的持續時間、睡眠質量，以及一個人是天生的「早起的鳥兒」還是「夜貓子」。 而目前最貴的一款應用是由EverlyWell提供的食品過敏源檢測，解讀客戶身體對各種食物的敏感度，以及DNA對消化某些食物和營養素能力的影響，總價為329美元。

值得注意的是，在這個DNA應用商店推出之前，個人基因檢測已經成為一項支付得起的消費。該領域內的早期成功者23andMe、AncestryDNA，向消費者提供的DNA檢測試劑盒價格也在200美元或更低。然而，這些基因檢測基本是一次性交易。消費者採集自己的唾液樣本，寄給實驗室進行 DNA 分析。幾周之後，收到一個冗長、詳盡的基因組成報告。

Helix 的 CEO Robin Thurston如此評價上述模式，「這樣的基因報告常常令人生畏，大多數人不會反覆回來看。」Thurston表示，「我們的目標是消費者將和自己的DNA數據發生終生聯繫。」值得一提的是，該DNA應用商店曾入選《麻省理工科學評論》（MIT Review）2016年度十大突破性技術。

除現有的19款APP已入駐商店外，未來還將有新應用陸續進入。Thurston 的藍圖裡，商店裡將擁有上百個不同檢測功能的APP，預計每個客戶購買3至5個。

不過，DNA應用商店未來的路仍充滿不確定性。

畢業於哈佛醫學院的馬薩諸塞州總醫院的科學家 Daniel MacArthur認為，這些關於生活方式、營養和健康的基因檢測往往缺乏科學支撐，有可能會對例如攜帶疾病檢測等的正規醫學檢測造成混淆。他還表示：「推行沒有足夠科學依據的檢測會給人們帶來過高的期望，最終可能讓人們對臨床真正有用的基因檢測失去信心。」Daniel MacArthur致力於研究人類基因組

目前，包括聲稱能預測疾病風險在內所有直接面向消費者的基因檢測，在美國都處於尚未嚴加管制的狀態。斯坦福大學的遺傳學家 Stephen Montgomery 說，Helix 平台會為相關公司提供了更多的機會開發出對人們並沒有多大用處的產品，「 Helix 將不得不認真考慮什麼樣的APP適合出現在平台里 。」Stephen Montgomery認為，普通消費者通常無法辨認哪些檢測缺乏科學依據，所以他希望 Helix能在每一個APP上架前用某種方法對其進行質量評估。

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