我國出生缺陷總發生率約5.6％

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據權威的《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。我國每年因出生缺陷造成的經濟損失超過200億元。

圍產醫學專家程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分複雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當，以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。

「關鍵在於孕前和產前的一、二級預防。」程蔚蔚教授進一步解釋說，對於嚴重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等，目前尚無有效的治療方法，唯一可採取的手段是通過產前篩查和診斷，儘可能地及早發現，減少出生。以往，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合征篩查，而且檢出率並不是很高。目前，孕早期（10-13周）唐氏綜合征篩查已經開始在我國多個城市開展。該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可，簡便安全。

今天的宣教活動中，有關專家圍繞我國育齡婦女和妊娠前半期婦女常見病之一——甲狀腺疾病、在孕婦群體普遍存在的維生素D缺乏，以及可導致嬰兒罹患先天性疾病的母親孕早期感染弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細小病毒B19、艾巴氏病毒，風疹、巨細胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等問題，分別闡述了相應的早期篩查手段及意義。比如在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，在孕婦妊娠後3個月檢測血液維生素D濃度，在孕前進行針對上述病原體的TORCH檢測等。

中福會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授表示，隨著社會與環境等因素影響，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點，是要提升大眾對孕、產前篩查的了解與重視，倡導公眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作，才能保證新生兒「零缺陷」。

減少出生缺陷的「三級預防」措施，包括預防出生缺陷發生，即婚前檢查、遺傳諮詢、選擇最佳生育年齡、孕期合理營養、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等；防止缺陷兒出生，主要是在孕期通過篩查和產前診斷方法，及早識別胎兒的先天缺陷等。