NIPT不偏愛，《自然》子刊說所有孕婦都能做

近年來，無創產前基因檢測（NIPT）的使用範圍漸漸從高風險孕婦延伸至一般孕婦群體。近日，新英格蘭醫院的研究人員表明，產科護理提供者可以給所有孕婦有效且適當地提供非侵入性的產前檢測。

相關結果以《The clinical utility of DNA-based screening for fetal aneuploidy by primary obstetrical care providers in the general pregnancy population》為題發表在《Genetics in Medicine 》雜誌上。這項研究旨在了解那些將無創產前基因檢測納入常規產前保健的女性對這種檢測的認識和滿意程度。

NIPT能容易地納入到常規產科實踐中

大約有2700名孕婦參與了此項研究。所有的孕婦中，有16名的21、18以及13三體檢測結果為陽性，進一步檢測後12名得到了確診，另外4名的檢測結果為假陽性。接受調查的每100名孕婦中，有99名能夠理解無創產前基因檢測可自主選擇，96名孕婦的問題得到了解答，95名孕婦能夠得到足夠的信息。其中檢測前的信息基本上都是由醫師或助產護士提供。

最後，研究人員得出以下結論：基於cfDNA的無創產前篩查具有更高的吸收率、孕婦能理解其基本概念，因而無創產前基因檢測能容易地納入到常規的產科實踐中。

該研究的引領者，Palomaki博士表示，政策制定者、專業機構以及保險機構可以根據該研究結果來決定如何以及向誰推薦無創產前基因檢測。

NIPT的普及並不遙遠

目前，各國都在積極推廣NIPT。2016年11月，英國政府批准將21、18和13三體的無創產前篩查納入到常規的產前篩查計劃中，並計劃在3年內全面推廣NIPT，包括對人員的培訓等。英國衛生部預計，NIPT將在2018年或2019年被納入到英國國家衛生服務（NHS）體系中。

在國內，地方省政府發布的基因檢測技術應用的支持政策中，均鼓勵開展高齡產婦無創產前基因檢測，並且關於將無創產前基因檢測納入醫保的聲音也越來越多。2016年1月份，深圳市衛計委率先發聲建議將無創產前基因檢測納入醫保；2017年1月，在廣東省政協十一屆五次會議上，省政協委員許四虎也建議將無創產前基因檢測納入廣東省公共衛生項目中。

2016年11月，衛計委發布《關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，這意味著原則上只要具備相關資質的醫院或醫學檢驗所都能開展無創DNA產前篩查與診斷，滿足了廣大孕婦對產前篩查與診斷分子遺傳新技術服務的需求。

隨著技術普及，借著政策東風，2017年無創產前基因檢測將迎來全新的發展機遇。

參考資料：

Research supports expanded use of cell free DNA prenatal testing

The clinical utility of DNA-based screening for fetal aneuploidy by primary obstetrical care providers in the general pregnancy population

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