產前檢查遇到的「小」問題，到底怎麼回事兒？

隨著產前B超診斷技術的提高，越來越多您以前聽都沒聽過的名詞出現在您寶寶的B超報告單上。這些名詞，我們把它們稱為「超聲軟指標」，是指一些特殊的超聲特徵。這些指標發生異常的意義並不明確，常常為一過性，在晚孕期或出生後不久就自然消退，大多數的寶寶都是健康的。但這些軟指標的存在又的確與寶寶染色體異常和（或）妊娠不良結局之間有一定關聯性。

今天，請超聲專家給您講一講常見的超聲軟指標。

頸項透明層

（Nuchal Translucency，NT）增厚

NT增厚，怎麼回事兒？怎麼辦？看看下圖吧。

隨著NT增加，寶寶發生染色體非整倍體風險也是增加的。除了與染色體異常關係密切，NT增厚的寶寶罹患先天性心臟缺陷的風險也增加，尤其是同時合并靜脈導管a波反向、三尖瓣反流的超聲表現。NT增厚時，寶寶發生其他結構異常的風險也增加。

鼻骨缺失/發育不良

如果超聲提示寶寶鼻骨缺失/發育不良，發生21-三體綜合征風險是增加的（約1/3的21-三體綜合征表現為單側鼻骨缺失/發育不良）。它是目前最敏感的有關胎兒染色體非整倍體的超聲標記物，是獨立的胎兒染色體非整倍體標記物，是明確的介入性產前診斷和遺傳學分析的指征。如果遺傳學分析未見異常，一般預後良好。

頸背部皮膚

（Nuchal Fold,NF）增厚

NF通常在懷孕18-21周測量，增厚的原因及處理如下：

腸管回聲增強

腸管回聲等於或強於骨骼回聲。約15%的21-三體綜合征會出現EB，約6%會合并消化道畸形，應動態觀察有無腹水、腸管擴張、腸梗阻徵象。EB可能是寶寶生長受限，羊水或胎盤異常的早期徵象，應隨訪觀察。

長骨短小

長骨短小指的是小於標準長度的2.5百分位，也可用股骨與足長之比來判斷，正常值為1:1，小於0.85提示染色體異常可能。

與胎盤功能不良和染色體異常相關。股骨短小是胎盤功能不良最早的超聲標記物，寶寶發生髮育遲緩（FGR）的風險增加3倍，應動態超聲監測，及時發現並處理FGR。股骨短小者發生34周之前的早產風險顯著增加，在臨床上要加強監測，及時發現並對其進行相應產科處理。

輕度腎盂擴張

約3%的寶寶會出現MP，是正常的非特異性表現，通常在分娩前消失。腎盂擴張大於1cm考慮腎積水，多為腎盂輸尿管連接部梗阻，建議動態觀察（4周複查1次）。

單臍動脈

臍血管數目異常，臍帶中存在1根臍動脈和1根臍靜脈。

孤立性SUA並不增加寶寶非整倍體風險，不是後續介入性產前診斷和遺傳學分析的指征。建議行進一步的胎兒超聲心動圖檢查除外先天性心臟缺陷。如同時伴有其他系統的異常，則寶寶為染色體非整倍體的風險為50%，應行後續的介入性產前診斷和遺傳學分析。

脈絡叢囊腫

大小數量不一，可為單側或雙側，可為單發或多發，95%的病例會在28周之前自然消失，不代表異常。

當合并其他異常（染色體畸形率飆升到46%）或者與其他染色體異常的標記物同時出現，則需要進行產前診斷。

脈絡叢囊腫常與宮內感染有關，要排除媽媽的病毒感染。

側腦室增寬

VM的原因和處理見下圖：

一旦發現VM，獲取詳細的病史很重要，尤其是最近的病毒性疾病或媽媽的創傷。家族性遺傳病史，既往的先天性異常病史、或胎兒/新生兒血小板減少症。如果VM合并有顱內出血，應尋找罹患同種免疫性血小板減少症的證據，如抗血小板抗體/人血小板抗原（human platelet antigen,HPA）分型。

孤立性輕度VM的神經結局變異較大。一般大於85%的病例結局正常或有輕微的遲滯，但非對稱性的雙側側腦室增寬、同時存在顱內、顱外異常、側腦室增寬進一步發展時預後較差。約56%的病例側腦室寬度保持穩定，其中4.1%的出生後可能發生遠期神經系統異常。重度VM、非整倍體、脊柱裂、或合并其他的主要畸形，應考慮終止妊娠。國內外有學者將10-12mm側腦室增寬與12-15mm腦室擴張區別出來，側腦室寬度在10-11.9mm者預後良好的比例為94%，而在12-15mm則為85%。

後顱窩增寬

後顱窩寬度大於10mm為增寬。孤立性後顱窩增寬多見於晚孕期，沒有明確的臨床意義，不增加寶寶染色體非整倍體的風險，不是介入性產前診斷的指征。發現後顱窩增寬時，應注意排查有無小腦和小腦蚓部異常、有無腦室增寬和第四腦室擴張、有無蛛網膜囊腫。出現上述跡象時應行後續的介入性產前診斷和遺傳學分析。應動態觀察，必要時行核磁共振檢查。

出現軟指標可能提示寶寶有遺傳學異常，也可能預測不良妊娠結局。大多數孤立性軟指標沒有意義，約15%的正常寶寶在中孕期超聲檢查時會發現軟指標，您不必過分擔心。當然，如果同時出現兩個以上軟指標或合并其他異常情況（如早發性FGR）或高危因素（如媽媽高齡），應按照超聲結構異常進行相應處理，行介入性產前診斷和遺傳學分析。

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