頭胎不幸患上罕見病 備孕二胎前一定要先找出病因

3歲男孩體檢發現肝功能異常，後確診為罕見病

昨天是世界罕見病日，據統計，目前世界上有7000多種罕見病，約有八成因基因缺陷遺傳引起。

二孩政策放開後，不少家庭有生第二個孩子的打算。「如果第一個孩子不幸患了罕見病，不少家長都有心理陰影，不敢再生第二胎了。」杭州市婦產科醫院（杭州市婦幼保健院）產前診斷中心主任梅瑾說，「實際上，只要備孕前先查明原因、找到根源，二胎還是有機會生出健康寶寶的。」

入園體檢發現肝功能異常

後確診為進行性肌營養不良

32歲的龔女士是一位醫務人員，在兒子歡歡（化名）被確診為進行性肌營養不良（DMD）前，她從沒想過自己會和罕見病扯上任何關係。

患上這種罕見病的孩子，生長發育明顯遲緩於同齡孩子，隨著年齡增大、病情逐漸加重，往往到10歲左右就不能正常行走，大多數患兒最終會卧床不起，產生多種併發症，一般在20歲左右走到生命盡頭。

「兒子剛出生時看起來非常健康，但是到6個月的時候還不會坐，到了18個月才剛剛會走，發育明顯比同齡孩子要慢。」

龔女士說，兒子一歲多的時候，她發現他兩條小腿特別粗壯，後來才知道，這是DMD的典型特徵——患這種病的孩子小腿會出現假性肥大，所以這種病也稱為「假肥大性肌營養不良」。

歡歡3歲參加幼兒園入園體檢時，發現肝功能異常。出於職業的警惕，龔女士帶兒子到醫院做了血液生化檢查，沒想到兒子肌酐激酶指標達到一萬五以上（正常120以下），已嚴重超標，被確診為DMD。

夫妻做了相關基因檢查

二胎生了個健康寶寶

到底問題出在哪裡？龔女士和丈夫到醫院針對相關的14個基因做了基因檢查。結果發現，丈夫的基因都是正常的，但她的一個X染色體上DMD發生了突變。但龔女士父母DMD基因檢測都是正常的，最後醫生判斷，是因為龔女士的DMD基因發生了新發突變引起的。

DMD的一個特點是傳男不傳女。也就是說，如果生的是女孩，有一半的幾率會攜帶致病基因，但100%不會發病；如果生的是男孩，則有50%的幾率是健康的，還有50%的幾率會生下DMD寶寶。

備孕二胎前，龔女士將兒子的致病基因點位，以及她和丈夫的相關基因都做了檢查，這對懷二胎具有指導意義。後來，龔女士順利懷上了二胎，在懷孕18周的時候，她到杭婦院產前診斷中心，專門針對相關的基因點位，做了羊水穿刺，結果證實腹中的胎兒是健康的。

「做完檢查拿到報告的那一刻，真的鬆了一口氣。如今，二寶已經六個月大了，也是個兒子。」龔女士說。

頭胎如果患上遺傳病

備孕二胎前一定要先找到根源

杭婦院產前診斷中心主任梅瑾說，八成罕見病是遺傳性疾病，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人裡面可能都沒有表現。如果一個家族中有罕見病出現，就要小心下一代也會出現相同病症的可能性。此外，還有20%左右的罕見病是因為其他原因引起的。

「普通的婚檢、產檢無法發現罕見病基因的攜帶者，因此，大多數罕見病難以預防。往往是胎兒出生後，發現明顯的異常，根據癥狀判斷可能是哪種罕見病，再對相關的基因點位進行篩查，從而進行確診。」

杭婦院產前篩查實驗室負責人王昊說，由於罕見病種類繁多，表現各不相同，很多病的表現又不明顯，像DMD、脊髓性肌萎縮症（SMA）等罕見病，一開始只表現為發育遲緩，很多患兒都是病發兩三年後才被確診，等發現時，病情已十分嚴重。

不少家庭第一個孩子得了罕見病，就急著再生一個弟弟或妹妹，將來可以照顧大的。但是，如果在沒查明原因之前就貿然懷二胎，一旦第二個孩子仍舊有問題，這對一個家庭的打擊將是巨大的。

梅主任說，如果第一胎不幸患上罕見病，一定要查清楚導致患兒發病的基因突變點位，夫妻雙方也要檢查相關的基因，併到遺傳門診諮詢專業醫生，找到根源後再考慮懷二胎。