北大小兒神經：神經罕見病終極診療

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尋訪中國頂尖醫療團隊——

本期團隊：北京大學第一醫院兒科神經專業組（系列報道1）

(查房中。左起：包新華、姜玉武、張月華、劉曉燕)

門診，一位媽媽帶來了基因篩查結果，姜玉武大夫看完，高興地說：太好了，這是可以治的病。

她的孩子8歲，5歲開始發病，在哈爾濱先被診斷為癲癇後又診斷為腦癱，這意味著沒得治了，只能做康復訓練。媽媽掛上了姜大夫的號。經過嚴謹而複雜的問診、基因篩查，最終姜大夫給他重新作出的診斷是：葡萄糖轉運因子1缺乏綜合征——一種通過特殊飲食可以治療的病，治療之後，她孩子有可能和正常孩子基本一樣。

像這個男孩一樣人生被改寫的故事，在這裡很多很多，這裡是北京大學第一醫院兒科神經專業組，全國兒童神經系統疑難雜症，尤其是遺傳病、罕見病孩子都彙集到這裡。

這是在諸福棠教授和秦振庭教授關心支持下，由左啟華教授在1961年創立的中國第一個兒科神經專業組，50餘年來，在左啟華、吳希如、林慶、秦炯等歷任領導的帶領下，兒科神經組不斷發展壯大。現在，姜玉武是現任北大醫院兒科主任，也是著名的小兒神經內科專家，他繼續帶領著這支獨一無二的兒科神經專業組不斷前行。在大醫生兵器譜採訪之前，我就已經對這個團隊充滿好奇：

他們面對的是醫學領域裡最難的疾病群——兒童神經系統疾病；

我國很多已知的兒童神經系統罕見病都是在這裡發現的第一例；

一位同樣是某學科頂尖團隊的專家說：他的團隊是北大醫院最值得報道的團隊之一；

一位曾經深入採訪過姜玉武的央視編導「威脅」我：如果寫不好姜玉武他們的報道，我跟你急；

……

（每周一下午的小兒神經專業組查房）

因為艱難，所以信任——

小兒神經的門診在北大婦兒醫院門診二樓，一個單獨隔開的空間里，每天都擠滿了各種異樣的孩子，頭大的、頭小的、神情獃滯的、全身癱軟的、突然抽風發作的……謎一樣的疾病糾纏著這些孩子，是整個家庭不散的霧霾。

每一個診斷都意味著孩子的一生，但神經系統疾病常常太複雜而難於診斷治療，誤診誤治率相對很高。善良的家長們往往會近乎偏執地「不認命」，帶著孩子全國遍訪名醫，就算最終找到北大小兒神經的專家，依然會「不放心」地挨個看一遍。其實他們也知道，到了這裡，無論是哪位專家，無論是什麼結果，對他們來說就是終極診斷——什麼病，能治，或不能治。

北京大學第一醫院兒科神經專業自1961年開設了當時我國第一個小兒神經病學專業病房至今，經過50餘年的建設發展，已經建立了一套現代化的綜合診治體系，包括神經電生理、神經科學、神經遺傳/代謝、神經藥理、神經康復、神經肌肉病等諸多亞專業方向，尤其是在癲癇的綜合診治、神經遺傳病（包括白質腦病、遺傳代謝病、神經肌肉病等）的臨床及應用基礎研究方面居於國內領先，部分領域達到國際先進水平，蜚聲海內外。

這個團隊之所以能夠持續保持國內兒童神經領域的領頭羊位置，最主要的還是得益於老一輩創建、幾代北大兒科神經人不斷傳承、發揚、廣大的兒科神經精神以及完善的三級查房等核心醫療體制。

姜玉武介紹說，他最驕傲也獲益最多的就是從1980年代即開始並保持至今的周一下午全科大查房，這個在開始的時候曾經是北京市兒童神經系統疾病大查房，後來隨著其他兒科神經團隊的成熟，參加的外院醫生和病例已經大為減少，但是所有北大醫院兒科神經的人員以及在北大醫院兒科神經學習的醫生們每次均參加這個查房，有時候仍然會有外院的醫生帶著疑難病例來參加查房。

這樣的大查房從來就不是「一言堂」，而是大家非常民主地平等交流，群策群力為患者解決問題的大課堂，30多年來不僅為成千上萬個孩子解決了診治問題，也培養了一批有一批中國的優秀兒科神經醫生。

（查房中，醫生給小患者做測試）

姜玉武說，他特別珍惜參加這個查房的機會，也總是覺得學術上「很過癮」、很享受這個過程。2014年，成立了北大醫院兒童癲癇中心，這是我國首個專註於兒童癲癇（0-18歲）的由兒童癲癇內科、兒童癲癇外科、神經影像科（MRI及PET等）、兒科發育及康復科以及心理專家共同打造的多學科癲癇中心，每一個可能需要手術治療的難治性癲癇的患兒在此經過多學科會診共同確定最合理的治療方案。

我國已知的很多小兒神經系統罕見病的第一例，都是在這裡被發現的。我曾問姜玉武主任，到目前為止，這個科醫生報道的第一例共有多少？他笑著說：那太多了，發表的文章也太多了，沒法具體統計。

與別的常見病科室病例數每年動輒成百上千相比，北大小兒神經的醫生幾年積累的病例很多都只有兩位數三位數；而很多醫生一輩子都可能遇不到一例的病，對這裡的醫生來說卻經常能夠見到。

（小兒神經外科蔡立新教授（左）和姜玉武教授在討論）

因為艱難，所以熱愛——

因為面對的疾病極難，各種罕見病、遺傳病，關乎孩子一生甚至整個家族，最終診斷都在一個立體化的診療程序中得出的，這也正是這裡在小兒神經獨一無二的地方。也只有這樣一個專業上嚴謹得滴水不漏的體系，才能最大可能保證診斷和治療的準確度。

但對醫生來說，哪怕在這樣一個頂尖團隊里，姜玉武醫生依然說：我們也不可能保證100%。一位美國的神經科專家如此形容小兒神經科：Baby is too hard。因為成人和孩子的疾病差別非常大，尤其是3歲以下的孩子病種和成人差得很遠。

小兒神經疾病複雜到，醫生們光採集病史就用時極長，對一個初診病人要問清楚情況，至少需要30分鐘以上，甚至長達1個小時。一天30個號，經常要從早上8點看到晚上9?10點甚至11-12點。他們要把各種糾纏在一起的癥狀謎團抽絲剝繭理出頭緒，往往一無意中問出來的細節，很可能就會成為揭開謎底的一把鑰匙。

除了這種馬拉松式的問診採集病史，在一系列的檢查之後，還有每周一的神經專業組查房，由內科、外科、影像、電生理等多學科專家共同討論確定診斷或治療方案。

「為什麼選擇了小兒神經這個專業」這是我問過科里很多醫生、學生的問題，答案如出一輒：因為難啊，有挑戰性，而且病種繁多，有意思不枯燥。我查閱資料時發現，科室前輩吳希如大夫解釋自己40歲時選擇這個專業的理由，也是「因為小兒神經學科難」。

越難越熱愛越容易上癮，這一點，從就讀於他們科的許多博士研究生身上，都已經能很明顯地感受到。由此也不難理解，為什麼在這個專業度最難最複雜的團隊里，每一個專業方向的醫生，都能做到各自領域的最頂極。

（影像科葉錦棠大夫（右一）在查房中）

因為艱難，所以稀缺——

北大小兒神經的大夫很累，把門診的時間用到極至，從早上到晚上，甚至半夜，在醫院外面，依然有無數家庭難以掛上號。文章開頭的那位媽媽，是全家人用幾部電話同時打預約電話，用了一年半時間才掛上號的。

說到底，還是病人太多，而專家太少。

幾年前，姜玉武在接受媒體採訪時，曾說過，我國每千名兒童分不到半個兒科醫生。而兒科神經科醫生稀缺到什麼程度，姜主任給我舉了個例子：

單單癲癇病人，全中國現患病有900萬人口患癲癇，根據國際上的調查，小於10歲癲癇的至少佔總癲癇人數的50%，這還不算10-18歲的的大孩子。也就是說，僅10歲以下的癲癇一種病的患兒就有450萬，如果加上其他種類繁多的兒童神經系統疾病，我國至少有數千萬的神經系統疾病兒童患者。醫生有多少呢？我國沒有兒科神經醫師的正式統計，但是每年全國小兒神經病學年會的參會醫生，一般只有400~500人。

「如果樂觀一點，把這個數字擴大三倍，也才1000多人，卻要診療400多萬癲癇患兒。這還僅僅是癲癇單種疾病的患兒數量，醫患比例就已經失調得驚人，再算上整個神經系統疾病的患兒數量呢？無法想像。幸虧目前還有大量的神經內科醫生幫助我們兒童神經科醫生診療這些兒童神經系統疾病的患兒。」姜玉武說。

如今，北大醫院兒科已經建立了與國際先進水平接軌的小兒神經專科醫生培訓體系，姜玉武希望，這種培訓體系要從國家層面去推動，才能真正解決小兒神經專科醫生稀缺的問題。

（查房中，姜玉武教授在測試患者）

因為艱難，所以柔軟——

在一次周一下午的神經專業組查房中，一個10歲的男孩進來後，含糊不清地說：阿姨把我治好了我要去上學。張月華頓時落淚了，這是她的患者。姜玉武說：「張月華和吳曄最感性，經常因為病人哭鼻子。」

跟隨姜玉武出門診，你就會被他看孩子的眼神溶化，整個問診過程，他的眼睛除了寫字時，幾乎不會離開孩子，觀察並隨時回應孩子對「姜叔叔」的任何一個交流。

這種情境，是整個北大兒科神經病專家的普遍狀態。在每周一專業查房，小患者一進來，都像是這群醫生叔叔阿姨的「明星」，滿滿是帶著鼓勵和疼愛的話語，一起做遊戲完成各種測試。

這些患有神經系統疾病的孩子，往往都伴有智力、運動、語言等各種發育問題，生活中他們被當作「怪孩子」、「傻孩子」被歧視，甚至還可能被父母嫌棄。但在這裡的醫生面前，他們能得到最多的注視、表揚、撫摸和耐心。曾有一個孩子，看完病，抱著「姜叔叔」的腿不願走。

（張月華教授（左）和劉曉燕教授在查房中交流）

因為艱難，所以樂觀——

有一句被各種醫學人文的文章用得爛俗的名言：醫生，有時去治癒，常常去幫助，總是去安慰。用在北大小兒神經是如此地契合。

姜玉武大概總結了科里接診的疾病情況：來這裡看病的孩子，1/3是能治癒的，1/3是能有效緩解的，1/3是無法有效治療的。

在門診跟訪中，每次當醫生平靜地告訴孩子的父母「這個病目前還沒有辦法」時，空氣總是凝結的。醫生們如此「殘忍」的實話實說，是一種不得已。姜玉武說，接受現實的父母才能正確接納面對有病的孩子，孩子才可能避免被「不適當期待」的傷害。

沒辦法有效治療的病，醫生們都會與病人家庭保持著長年的聯繫，每年，還會舉辦各種各樣疾病的病友會。對於這樣的家庭和孩子，這群醫生和他們站在一起，就是對他們莫大的安慰與鼓勵。

我曾想，常年面對自己1/3病人「無治」的情況，醫生們是否也會為醫學的局限感到絕望和悲觀。但在採訪完整個科室之後，從每一位專家，到他們的學生，透露出來的發自內心的對生命的樂觀和豁達時，我明白了，在絕境中保持希望，才是真正的樂觀。

這也正是這一支獨一無二的醫生團隊，希望傳遞給他們所有的患者和家庭的。

編後：北大小兒神經的系列報道，將陸續推出，共有14位醫生的報道。本想在這篇文章中勾勒出這個專業的疾病版圖，可是神經系統疾病是如此複雜，我們跟著每一位專家出門診、查房，對他們專業的了解依然有盲人摸象之感。我們在寫作每一位醫生的專業成就時，也儘可能提練出獲知的一小部分罕見病的科普故事，分享給大家。

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