慈善機構開啟「公益創投」風潮，投資基因編輯初創公司

CureDunchene基金會是一家位於加州的慈善機構。鑒於科學家已經通過改變細胞內DNA編碼成功治療了患肌肉萎縮症的小鼠，CureDunchene表示將投資500萬美元在初創公司Exonics Therapeutics上。

「我們尋找的是能徹底修正DNA的編碼錯誤的方法。」該公司的CEO Jak Knowles醫生說。

Knowles稱，他們希望能儘快在肌肉萎縮症患者身上進行CRISPR治療的臨床試驗。CRISPR是一種DNA編輯技術，可以把正常DNA運送到患病小孩的肌肉細胞內，也許就可以修復相關的編碼錯誤，這將會影響每3500個出生的男孩中就有一位的肌萎縮症患者。

初創公司Exonics的建立，一方面說明了病人們對CRISPR寄予厚望，另一方面也體現了慈善機構開始直接資助新葯研發的趨勢，引起了所謂的「公益創投」風尚。這可能是一項高收益的投資。在2014年，囊性纖維化基金會花費1.5億研發的新葯Kalydeco的專利，賣出了高達33億美元。

單筆500萬美元的投資，已經是CureDuchenne基金會有史以來對一家公司投入的最大金額了。這也說明了基金會相信基因編輯可以超越傳統的肌肉萎縮症藥物治療，Knowles說到：「CRISPR不再是什麼效果甚微的藥物，而是一件有巨大影響的事情！」

Exonics會支持德州大學西南醫學中心Eric Olson的研究，正是他們的研究，運用CRISPR技術在小鼠中治好了肌肉萎縮症，給了病人希望。

顯微鏡下普通肌肉纖維中的肌縮蛋白（紅色）。患肌肉萎縮症的病人缺失肌縮蛋白。

Olson說，他下一步就是要在更高級的動物中試驗，比如狗或猴子。「如果結果和我們預料的一樣好的話，我們就會在人身上開始試驗。」 Olson是Exonics的共同創辦人，也擁有公司的股份，但Exonics公司沒有給出具體什麼時間會進行人體的試驗。

Olson表示，他本可以從傳統的投資人那獲得經費，或者和大型生物技術公司合作，但是他還是決定和基金會合作，因為他覺得一個由患者組成的機構，會讓技術更快轉為治療。「我每天都收到來自患者母親的郵件」，Olson說，「我想，這鞭策我以最大效率前進。」

目前，CRISPR的藥物技術開發主要被三家生物技術公司佔據——EditasMedicine， Intellia Therapeutics和CRISPR Therapeutics，這三家公司都在馬薩諸塞州的劍橋市，已經融資超過10億美元。

Editas 和 CRISPR Therapeutics這兩家公司把肌肉萎縮症列為他們感興趣治療的疾病，但不是首要針對的疾病。他們主要開發治療失明、血壓疾病、肝臟疾病和癌症的方法。

Knowles 表示CureDuchenne基金會擔心肌肉疾病得不到大型生物技術公司足夠的關註：「我們希望能夠加快研究的進程，我們不像大型公司那樣，對疾病進行重要性分級，我們只專註於肌肉萎縮症。」

更多的患者團體可以「孵化」他們自己的CRISPR計劃。因為CRISPR有多方面的用途，可以用於治療十分罕見的遺傳疾病，其中大部分疾病之前都是沒有治療方法的。

其實30年前就已經發現，杜氏肌營養不良症（肌肉萎縮症的一種）是因為dystrophin基因的突變造成的。沒有正常的dystrophin基因拷貝的男孩，肌肉會慢慢地衰弱進而癱瘓，一般在25歲之前就會因為心力衰竭而死亡。

Olson以及其他科學家已經證明CRISPR技術可以在小鼠中修復dystrophin基因。但是基因編輯的成分還從來沒有被直接注射到活著的人中，這也是Exonics公司的目標。

因為dystrophin基因中很多不同的突變都可以導致肌肉萎縮症，理論上說，一次CRISPR治療，不能夠修復所有突變的基因。Olson解釋到，他們的治療是針對「外顯子51」的，如果能夠修復此位點，大約可以幫助13%的患者。

新葯開發專家擔心CRISPR研究不會像想像中的那麼順利。「專家擔心，肌肉萎縮症患者們對CRISPR過於興奮了，他們覺得這能夠使他們站起來，正常走路。」協同軌跡分析項目（CollaborativeTrajectory Analysis Project，該項目致力於開發更高效的測試新葯的方法）的執行總監Suan J.Ward提醒到。

事實上，為了克服不可控的障礙和保證技術安全，科學家們想要把新技術用於臨床治療，通常需要很多年甚至幾十年。「我覺得CRISPR真的很讓人興奮」，Ward說到，「但這還不是一件『板上釘釘』的事情」。