「兩會」都重視的寶寶問題！你卻掉以輕心！

全國人大代表、中國工程院院士程京在全國兩會提出：全面二孩政策實施後，新生兒出生缺陷發生率將會加大。讓人們將更多的視線集中在新生兒缺陷上，但實際上胎兒缺陷問題也很嚴重，也非常需要人們重視。

一

定義

「胎兒缺陷「又稱為「先天性異常」，也就是胎兒在子宮裡發育時，就已出現身體上的缺陷。通常在媽媽懷孕3個月內，就可發現大多數的胎兒缺陷，包括外觀上的異常到功能上的異常，或是兩者皆有的異常。

胎兒缺陷有些可在寶寶出生前或出生時被發現，有些則需要出生後才會發現；有些缺陷能夠在第一眼就加以分辨，然而有少部分的缺陷，例如聽力異常的，通常要經過檢查、測試，或者是出生經過一段時間後才得以發現。

二

類型

胎兒異常，分為染色體異常、結構異常、基因異常以及其他外在因素造成的胎兒異常。

1

結構上的缺陷

各個部位缺失或是沒有正常的外觀，如心臟方面的缺陷，或是外觀上如馬蹄足，無法找到單一造成的原因。心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷，通常在每125個寶寶中，就有一個是心臟缺陷的寶寶。而另一種則是神經管缺陷，是神經系統在閉合時發生異常，例如脊柱裂或無腦兒。

2

結構上的缺陷

一種為遺傳性缺陷，是父母將有問題的基因遺傳給寶寶；另一種缺陷則為染色體缺陷，是染色體結構上的缺失或數量異常；還有一種缺陷則是混合性的，又稱為多發性缺陷。

有些遺傳上的缺陷，可在鐮形血球貧血症、地中海型貧血等族群中發現，而在染色體方面的缺陷，最常見的就是唐氏症，好發於年齡較大的父母。至於多發性缺陷，多是在父母親基因相互作用，或在特殊環境狀況下產生的胎兒，原因目前仍不清楚，最常見的有唇顎裂、馬蹄足等缺損。

三

檢測

陳芳怡醫師表示，孕媽媽如果懷疑胎兒可能有缺陷或不正常的情況，例如產婦年紀超過35歲、產檢超聲波掃描顯示有問題、媽媽或爸爸有遺傳性疾病、曾經生下異常的孩子，都需要安排進一步的檢查。有很多類型的檢查都能夠發現問題，像例行性的超聲波檢查，其範圍包括胎兒大小、胎兒數目、胎盤位置、羊水量、胎兒體重及明顯的胎兒畸形。

有家族病史的孕媽媽，若不放心只做一次例行性的超聲波檢查，或是前一胎曾有過異常，想要更仔細地檢查胎兒器官有無嚴重的缺陷，則建議安排自費的高層次超聲波或4D超聲波檢查。

四

補救方法

當孕媽現胎兒異常，首先不應慮就決定捨棄孩子，而是要將「缺陷可否修復」及「缺陷的嚴重程度」，作為是否繼續懷孕的先決條件。如果胎兒缺陷真的太嚴重，出生之後可能無法修復，恐怕會帶給家庭沉重的負擔，懷孕早期的人工流產是可以被考慮的。

至於像一些「可修復的缺陷」，例如兔唇、多指的胎兒，能夠通過先進的醫療手術治療成功，建議媽媽不要輕易放棄，並且在寶寶出生後，把握早期治療的最佳時機。許多先天性異常的寶寶，仍然是媽媽心目中的快樂小天使！

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