嬰兒腦腫瘤用最新基因編譯技術發現治療潛在靶點

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腦腫瘤是小兒時期最常見的腫瘤，在惡性疾病中的發病率僅次於白血病。 各年齡均可患病，但5—8歲是本病的發病高峰。多種因素影響腦腫瘤的發生，某些腦瘤的發病可能與特定基因的缺失或突變有關，如所有膠質瘤都存在染色體17p特定基因缺失，高分化膠質瘤同時還有染色體9p上的基因丟失。又如腦膜瘤與第10號染色體，髓母細胞瘤與17p染色體部分缺失相關。

大多呈現一慢性或亞急性進行性加重臨床過程，可將其臨床表現歸類為顱類為顱內高壓和腫瘤局灶癥狀兩類：

顱內高壓癥狀包括頭痛、嘔吐和視乳頭水腫。嬰兒不會述頭痛，主要表現前囟飽滿、顱縫開裂、頭圍增大和頭顱破壺音。頭痛最初為間斷性、以後可轉為持續性伴陣發性加重，全腦或額、枕部分布。頭痛與嘔吐常於清晨更嚴重，嘔吐以後可有頭痛的短暫減輕。顱壓增高還可致繼發性視神經萎縮而出現視力減退。

患兒常同時有血壓增高、緩脈、多動、易激惹和精神不振等表現若有瞳孔不等大或明顯意識障礙時，應考慮天幕裂孔疝。若出現呼吸節律不規則和頸項強直，要考慮並發枕骨大孔疝。

腫瘤引起的局灶癥狀和體征

頭部解剖

（1）肢體癱瘓：大腦半球腫瘤可引起偏癱伴錐體束征陽性，腦幹腫瘤引起交叉癱，即病變同側顱神經核性或核下性癱瘓，以及對側肢體核上性麻痹。

（2）癲癇發作：見於大腦半球腫瘤，呈局灶性或全部性發作。

（3）共濟失調：步態蹣跚、常伴有眼球震顫，多見於小腦腫瘤。

（4）視力減退和視野缺損：顱按管瘤等蝶鞍區腫瘤壓迫視交叉可惜視神經萎縮和視野缺失。

（5）下丘腦和垂體功能障礙：蝶鞍區或第Ⅲ腦室前角處腫瘤可引起生長發育落後、性早熟、尿並症或肥胖等癥狀。

科學家發現一個有希望的靶點，該靶點可用於治療嬰兒的高侵襲性腦瘤。

通過使用一種被叫做CRISPR/Cas9的新基因編輯技術，Sredni 和他的團隊將PLK4認定為用於治療的潛在靶點。，它允許他們使獨個激酶基因——即細胞功能的主要調節者突變，從而確定影響腫瘤細胞生長的激酶。然後他們將目標轉向了目前那些正在檢測對應抑制劑正在治療乳腺癌的激酶。

目前，這組成員對動物AT/ RT模型和其他腦瘤進行藥物測試。期待很快進行第一階段的臨床試驗。

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