科學家研製最新技術搜尋發生突變的「暗基因組」

據國外媒體報道，當醫生對患者疾病無法診斷時，他們開始藉助基因勘測技術，基因組序列技術進入醫學領域不足 10 年時間，這些技術目前能分析患者 DNA，尋找神秘疾病產生的基因突變。儘管該方法取得了部分成功，但是突變基因搜尋經常「一無所獲」，事實上，導致疾病的基因突變概率為 25%-33%，一些疾病被認為具有較強的基因突變形成條件。目前，科學家最新研製一種叫做「獵戶座（Orion）」的技術，能幫助研究人員識別患者體內導致疾病的突變基因。

多數調查研究「一無所獲」的主要原因是——「暗基因組」，科學家僅理解人體 2% 基因，這一小部分基因包含著 2 萬多個基因，可以編碼指令製造細胞的蛋白質，然而人體剩餘 98% 基因——「暗基因」，仍是一個未解謎團。儘管人們知道這種「黑暗」、非編碼基因組能夠調控基因，例如：可以激活和中止基因，但是暗基因的詳細狀況仍是一個未解之謎。

哥倫比亞大學醫學中心基因組治療研究所大衛·戈德斯坦（David Goldstein）稱，當前認為人類全部基因的序列數據幾乎是無法解釋的。現代基因探測技術很難探測到導致疾病的基因突變，以及無法對包含蛋白質編碼的基因組進行梳理分析。 為了幫助確定大量非編碼基因組中的致病突變，戈德斯坦博士和同事阿亞爾·戈索（Ayal Gussow）、安德魯·艾倫（Andrew Allen）開發了一種名為「獵戶座」的技術，它通過識別人類群體中部分基因組，可以標記那些可能含有致病基因變化的非編碼基因組區域。

戈德斯坦博士說：「我們預計研究人員將很快使用『獵戶座』技術，幫助他們發現以前負面測序工作中患者體內的致病突變基因。」關於該技術的詳細情況發表在近期出版的《公共科學圖書館·綜合》期刊上。 據悉，「獵戶座」是通過對比 1662 位測試者的完整基因組，並識別不同測試者之間 DNA 片段如何形成。這篇論文的第一作者戈德斯坦博士表示，因為這些基因區域「無法容忍」突變，它們很可能出現一些非常重要的變化。

這意味著在非耐受基因區域發生的突變更容易引發疾病，而不是在耐受基因區域發生突變。當研究人員繪製之前識別非編碼突變的位置時，這一預測得到了證實：在「獵戶座」探測的非耐受基因區域內，出現了更多的基因突變。

之前的研究方法是聚焦非編碼基因組區域中的非編碼基因組，在進化歷史時期內，非編碼基因組保留在多個物種之中，這表明它們具有一個重要的功能。然而，這種方法無法識別人體內具有重要新功能的基因組區域。

戈德斯坦博士稱，目前「獵戶座」技術並不成熟，伴隨著對更多基因組測序，其解析能力也將顯著提高。我們非常樂觀地認為，「獵戶座」將成為一種非常有用的工具，識別貫穿基因組的變異，從而分析罕見和常見疾病產生的風險。

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