唐篩報告輕鬆解讀

產前篩查：

通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，檢測面廣，可行性強、依從性好的無創傷的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病症相對高風險的個體，建議進行相應的諮詢和診斷措施。

孕中期唐氏篩查：

孕媽媽在第14-20+6周時接受唐篩檢查，通過檢測血清中的AEP、HCG、未結合雌三醇、抑制素A，再配合孕媽媽的年齡、胎數、懷孕周數和體重、糖尿病等相關信息，計算出胎兒患唐氏綜合症、18-三體綜合症、神經管畸形的風險。孕媽媽的年齡、孕周等基本信息對風險值的計算至關重要。

產前篩查的方法(血清學檢查)：

目前已確定的篩查標記物都是不完美的，單個指標的臨界值是不存在的，而越有效的標記物在正常人和病患中的區分度越大。

1.甲胎蛋白（AFP）：

是胎兒來源的一種糖蛋白，先由胚胎卵黃囊細胞合成，以後由胎兒肝臟合成，通過羊膜腔膜擴散入母體血液中，並經胎尿達到羊水。

胎兒畸形（尤其是神經管缺陷）時，羊水與母體血液中的AFP水平增高。懷有唐氏綜合症和愛德華氏綜合征胎兒的孕婦在孕中期時其血清AFP濃度有一定下降。

2.人絨毛膜促性腺激素（HCG）:

是一種糖蛋白激素，先由受精卵的滋養層細胞分泌，之後由胎盤組織分泌，在懷孕後約6-8天在血清中出現，在孕後50-80天達到峰值。

3.游離雌三醇（uE3）:

雌三醇在母體血清中既可以游離形式存在，也可以某些共價物形式存在。雌三醇在母體血清中的循環半衰期為20-30分鐘，所以母體血清雌三醇速度可以快速的反映由胎盤生成的雌三醇變化。

4.抑制素-A：

是一種蛋白激素，由女性卵巢的顆粒層細胞或男性睾丸的滋養細胞分泌產生，調節卵泡的生成。在月經周期和孕早期主要由黃體生成，可能與胎兒及胎盤的發育有關，並在孕期負反饋調節卵泡生成素。目前認為抑制素A在妊娠升高的主要來源，影響著妊娠的發展及胎兒的生長發育。

風險評估：

21三體和18三體綜合征的發生都與年齡顯著相關，故在風險評估時，會以孕婦的年齡風險作為基礎，結合使用的篩查標記物。

報告單上的風險評估的基本原理：

中位數：由於各個標記物的正常濃度水平都隨孕婦的孕周有顯著的變化，故需要設立一個有效的正常結果的概念。在產前篩查中，這個值是選取中位數。將一組數據按大小順序排列，位於中間的那個數值就是中位數。由於中位數受極限值影響非常小，故在容易出現極值的情況下，中位數的穩定性比平均數更好。

中位數倍數（MOM）：將測試結果除以中位數後，就得到了中位數倍數，簡稱mom值。由於中位數是根據孕周變化評估的，測試結果除以中位數後得到初始MOM值就與孕婦的周期沒有了聯繫。

除了消除孕周對標記物的影響，還需要校正孕婦體重、雙胎、孕期糖尿病、吸煙等進行校正。這些校正通常是以一個校正係數形式對初始MOM值進行校正，得到校正完的MOM值。

據最新報道，有約20%的唐氏患兒存在於唐篩臨界高風險及單項值高危人群中，對於臨界高風險及單項值高危建議孕媽們進一步檢查。進一步確診檢測的產前診斷方法：目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕18～24周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做無創基因檢測，它可以檢測常見染色體數目異常（包括唐氏綜合症），通過無創DNA可以排除大部分唐篩假陽性，如果結果有問題再做羊水或臍血穿刺。

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