寶寶生下來就沒眼睛，常規產檢到底錯過了什麼？

無眼症是一種罕見的基因疾病，發病率非常低，一些患兒部分缺少眼球組織，而一些患兒則是徹底沒有任何眼球組織，這種畸形疾病很難通過B超檢查提前發現。

近日，廣州的劉女士喜得一子，全家還沉浸在新生命到來的喜悅中，卻發現一個奇怪現象：寶寶自打生下來，眼睛就一直緊閉著，從未睜開過。最後，眼科醫生的診斷猶如晴天霹靂——孩子竟然沒有眼球！

孩子的家人介紹，孩子母親懷胎十月，一直都有定時到醫院產檢，其間沒有得到過任何異常的提示。而寶寶和其他新生兒一樣，除了不睜眼，能吃能睡，哭鬧、排便也一切正常，但唯一的不同就是無法張開眼睛看看家人。

無眼症」這個診斷既殘忍又陌生，面對一個沒有眼睛的嬰兒，一家人除了絕望，更多的是照顧方面的束手無策。

為什麼常規產檢沒有發現孩子的這一缺陷？

孕期產檢哪些畸形能發現，哪些發現不了？

B超不是萬能的

針對小明的情況，廣州醫科大學第三附屬醫院胎兒醫學中心的陳敏主任解釋說，孩子出現的應該是胎兒先天性無眼症，這是一種比較罕見的畸形，確實是現有B超產檢難以發現的。「無眼症」的發病原因可能是基因突變，也可能是在孕婦懷孕的最初幾周中，胚胎髮生了某些無法解釋的變化。

事實上，孕期通過B超能在多大程度上發現胎兒畸形，受很多因素影響。「一般三甲醫院的B超設備，加上有經驗的醫生，如果有足夠長的時間，比如花一個小時慢慢看，一些比較隱蔽，比如有沒有眼球、有沒有晶體，生殖系統的結構有沒有異常等，確實是可以看出來的。」陳敏說，但是按照目前大多數醫院的接診能力，難以為每一位孕婦花一個小時去做一次B超。即使在歐美等發達國家，先天性無眼這樣的畸形也不是孕檢B超常規的檢查項目。同時，超聲波排畸的檢出率也只有70%左右。

孕期三次B超不可少

既然產檢B超無法確保胎兒百分之百沒問題，那是不是就可有可無呢？答案絕對是否定的。陳敏指出，出生缺陷在很多情況下是遺傳和環境的因素造成的，預防比較困難，但孕期按照常規做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷寶寶的出生。如果是高危妊娠的人群，包括妊高症、妊娠高血壓、重症肝炎等，那麼孕期胎兒超聲檢查的次數還要增加。

正常妊娠過程的3次超聲檢查 孕11~13周 檢查胎兒頸皮厚度，可以大致篩查胎兒肢體有無畸形，腹壁有無缺損以及脊椎彎曲的情況。

孕20~24周 可以檢查出先天性心臟病、唇齶裂、四肢畸形、腦積水、足內翻，上消化道梗塞等。

孕28~32周 將上述兩次沒檢查出來的再進行補查。經過三次詳細檢查，大的、常見的畸形基本上少有「漏網之魚」。

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