將DNA分割成液滴，新型血液檢測給癌症患者帶來福音

識別非小細胞肺癌患者（NSCLC）的特定基因突變有助於臨床醫生選擇最佳的治療方案。《The Journal of Molecular Diagnostics》雜誌描述了一種新的血液檢測，可快速準確地識別與非小細胞肺癌相關的基因突變，能夠使臨床醫生做出早期地、個性化的治療選擇。

該方法的發明者之一，Biodesix公司的開發運營部副總裁Gary A. Pestano博士表示，這項研究至關重要，因為它首次證明了在無醫院診斷設備的環境下，可以通過血液來檢測可訴性突變（actionable mutations），並且從收集樣品到生成結果只需要72小時。

可訴性突變在腫瘤的發生和發展中起到重要的作用。靶向突變的治療方法可以改善預後，例如降低死亡風險或減輕疾病的嚴重程度。對於非小細胞肺癌，某些基因突變可用於識別患者是否對某種療法敏感或抵抗。例如，表皮生長因子受體（EGFR）突變可能使患者對EGFR酪氨酸激酶抑制劑藥物（如厄洛替尼或吉非替尼）產生敏感，而EGFR T790M突變的患者則對這些藥物更耐受些。ALK重排的患者對EGFR酪氨酸激酶抑制劑藥物不敏感，但是對其他靶向治療藥物敏感，如ceretinib。

Pestano博士說，「我們開發的新技術可以檢測到早期非小細胞肺癌患者的可訴性突變，從而提高臨床效應。」

新技術採用了高靈敏度的基因突變檢測方法，基於將DNA分割成液滴來檢測血液中特定的循環腫瘤DNA突變和RNA變異。

研究人員在1600個樣本中進行測試。這些樣本中，10.5%具有EGFR敏感性，18.8%具有EGFR抵抗性，13.2%具有KRAS突變，2%具有EML4-ALK突變。研究發現，這種方法對每種突變的檢測靈敏度都高於80%，特異性為100%。在大多數情況下，血液檢測和組織活檢取得的結果相同。這種方法的另一個優點是可以快速執行：在抽血72小時後便可獲得94%的可用結果，而以組織為基礎的檢測可能需要幾個星期才能獲得結果。

除了為治療提供見解，這種方法或還有助於評估疾病的複發、耐藥性等。本文第一作者，Hestia Mellert博士說，這種方法能讓偏遠地區的醫生更加快速地獲取患者的信息。

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參考資料：New blood test offers potential for faster, targeted treatment of non-small-cell lung cancer

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