血液檢測可使肺癌患者獲得早期的個性化治療

一項最新研究詳細介紹了血液檢測的發展通過血液檢測可以在 72 小時內識別與非小細胞肺癌（NSCLC）相關的基因突變。研究人員說，血液檢測或許能夠使得肺癌得到更快、更有效的治療。

這種新的檢測技術是由 Gary A. Pestano 博士及其 Biodesix 公司的同事一同研發出來的，Biodesix 公司是總部設在美國科羅拉多州博爾德的一家分子診斷子公司。

Piston 及其研究團隊在《分子診斷學雜誌》上詳細描述了他們這項最新檢測技術的準確性。

肺癌是美國最常見的癌症之一。據估計，今年大約會有 222,500 例肺癌新發病例被確診，超過 155,000 人死於肺癌。

非小細胞肺癌（NSCLC）約佔肺癌總數的 80-85%。

非小細胞肺癌（NSCLC）因其在肺部發生癌變的細胞類型而得名。非小細胞肺癌（NSCLC）最常見的亞型有腺癌、鱗狀細胞癌和大細胞癌。

目前，通常採用肺活檢來確定非小細胞肺癌（NSCLC）的治療方法，包括從肺部提取組織或液體樣本進行分析。然而，Pestano 和他的同事們指出，這一過程是侵入性的，且並不總是必要的或準確的。

「例如，約有四分之一的非小細胞肺癌（NSCLC）患者是當初就沒有接受活檢或是從最初的活檢組織中取得的樣本不足，」Pestano 和他的同事們指出。「這會限制醫生對癌症基因型做出完整診斷的能力。」

「重要的是，基於組織的檢測結果可能需要數周時間才能獲得，這樣一來就會耽誤治療時間，」他們補充道。

非小細胞肺癌（NSCLC）患者可能會出現某種基因突變。例如，目前非小細胞肺癌（NSCLC）患者當中發生 EGFR 基因突變大約佔 10%，而 KRAS 基因突變約佔 25%。

此外，還有將近 5% 的非小細胞肺癌（NSCLC）患者的腫瘤具有 ALK 基因異常。通常，這與 ALK 與一種叫做 EML4 基因的結合有關，因此所導致的基因突變也稱為 EML4-ALK 基因突變。

研究表明，基因檢測可能有助於非小細胞肺癌（NSCLC）的個體化治療，因為某些基因突變的存在可以用來預測非小細胞肺癌（NSCLC）患者對某些癌症治療的反應。

例如，發生 EGFR 基因突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者，更容易對一種被稱為表皮生長因子受體（EGFR）酪氨酸激酶抑制劑的藥物治療（如厄洛替尼）有反應，而 EML4-ALK 基因突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者則不太可能對此類藥物有反應。

在他們的研究中，Pestano 及其同事描述了一種能夠快速精準地確定非小細胞肺癌（NSCLC）患者血液樣本中基因突變的血液檢測方法，且該檢測結果可在 72 小時內獲得。

對於每一種基因突變的檢測，這種全新的血液檢測方法顯示出高達 80% 的敏感性和 100% 的特異性，檢測結果幾乎與組織活檢一樣準確。

此外，94% 的血液檢測結果可在抽取血液樣本後 72 小時內獲得，顯著快於組織活檢的結果。

基於這些研究結果，Pestano 及其研究團隊說道，他們研發的這種全新的血液檢測方法使得臨床醫生能夠對非小細胞肺癌（NSCLC）患者更為快速地做出個性化的治療建議。

「這項研究至關重要，因為它首次顯示了可以在非醫院（社區）醫療機構採用以血液為基礎的檢測手段對可操作性的基因突變進行檢測。在社區衛生院的醫生和患者不太容易用上大型醫院或其他診斷 / 治療設施。這種檢測結果能夠在 72 小時內就收到樣品的檢測結果。」Gary A. Pestano 博士如是說。