世界自閉症日｜科學家為患者點亮前行的路！

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自閉症是一種因神經功能失調而影響到大腦的「疑症」，目前國內外還沒有找到它的病因。癥狀一般在三歲前出現，表現為缺乏正常的語言溝通和社會交往能力，患者多為兒童。

在中國，自閉症兒童約佔了兒童總數的0.6%，據全國殘疾人普查情況統計，兒童自閉症已佔我國精神殘疾首位，且患病率正逐年上升，而未被診斷髮現和有孤獨症傾向的則可能更多。隨著自閉症的關注度的不斷提升，關於自閉症的研究發現也不斷增多，讓我們通過近期的一些研究成果從科學的角度更加深入的了解自閉症。

1.游泳課或許能挽救自閉症兒童的生命

雖然之前就已經有研究指出，自閉症會影響個體的壽命，但是很少有研究專門研究自閉症的死亡率數據。

美國紐約哥倫比亞大學Mailman公共衛生學院的一項流行病學研究填補了這一領域的空白。由流行病學教授李國華博士帶領的研究團隊，對來自美國國家重要統計系統的相關資料進行了深入研究，他們總共篩選了3,200萬份死亡證明。

記錄在案的死亡人數當中，有28%是由於傷害所致。其中最常見的是意外窒息，其次是溺水窒息，之後是溺水。事實上，這三個原因幾乎佔了自閉症患兒傷害性死亡事件的80%。這些事件有40%以上是發生在家裡或是小區里的。

他們的研究結果發表在《美國公共衛生雜誌》上，分析顯示，自閉症兒童死於溺水的幾率是普通兒童的160倍。鑒於自閉症兒童發生溺水的風險特別高，應該優先考慮學習游泳課程。

當被問到為什麼溺水會成為自閉症患者死亡的一個常見原因時，李博士說道：「自閉症兒童由於溝通能力和社交能力的不足，往往傾向於沒入平靜的水中尋求減輕他們高度焦慮的感覺。但不幸的是，這種行為卻往往導致了悲劇發生。

2.懷孕期間缺乏維生素D，後代易患自閉症

維生素D是兒童在生長發育過程中必不可少的營養素之一-英國和美國衛生部門此前已建議嬰兒最好每日都補充維生素D。不過近期澳大利亞昆士蘭大學和荷蘭伊拉茲馬斯醫學中心的研究人員找到新的證據表明，維生素D在兒童的大腦發育中發揮著重要的作用。如果孕期缺乏維生素D，則後代患有自閉症的風險將有可能提高，這項研究的成果發表在雜誌《Molecular Psychiatry》上。

生活中補充維生素D的最好方法是曬太陽和攝入富含維生素D的食物，如魚類和雞蛋等。而孕期孕婦補充維生素D還可以有效的促進鈣的吸收，讓胎兒的牙齒骨骼發育得更加結實。

昆士蘭大學的John McGrath教授表示：「這項研究進一步證明，低水平的維生素D與神經發育障礙有關。正如孕期服用葉酸可降低嬰兒出現脊柱裂的可能性一樣，這項研究表明，產前補充維生素D可降低自閉症的發病率。」

3.男孩子更容易得自閉症？

臨床診斷結果表明，一般情況下男孩子比女孩子更容易得自閉症，然而最近的一項研究發現，女性其實也有自閉症，並且表現為不同的癥狀，相關結果發表在《JAMA Psychiatry》雜誌上。

男性與女性的大腦結構並不完全相同，其中最常見的情形之一便是男性的腦皮層（負責記憶、注意力、專註度以及清醒意識等等）較薄。在這項研究中，科學家發現相較於正常人，自閉症患者的腦皮層也相對較薄，即使是在女性自閉症患者群體中這一差異也十分明顯。研究結果顯示，大腦解剖更為男性化的女性患自閉症的幾率大約是那些大腦解剖更為女性化的女性的三倍。

這一發現不僅能夠幫助解釋為什麼男孩子比女孩子更容易得自閉症，而且或許可以用來更好地針對自閉症作出相應的診斷與治療。

4.治療結核病的抗生素具有治療自閉症的潛力

雖然自閉症的確切原因並不清楚，但研究表明遺傳學可能發揮作用，與該病症相關的一個基因是PCDH10。PCDH10在杏仁體中表達，該腦部區域與自閉症患者的社會和行為障礙相關聯。然而，這個基因如何通過影響杏仁核中神經元的功能從而影響社會行為的確切機制仍然未知。有趣的是，雄性小鼠的社會行為更受PCDH10功能的影響，這與男性自閉症的高發病率相關。

賓夕法尼亞大學的Edward Brodkin教授最近通過分析發現，自閉症患者杏仁體中的神經元顯現出NMDA谷氨酸受體亞基水平降低，這是神經迴路中連接斷裂的指示。接下來，研究人員用d-環絲氨酸（商品名為Seromycin）治療小鼠，這是一種用於治療肺結核和尿路感染的抗生素。已知d-環絲氨酸促進NMDA谷氨酸受體功能，以前的研究表明該藥物可能有效治療焦慮症。

在用d-環絲氨酸治療後，研究人員發現嚙齒動物的社會障礙得到改善。這項研究不僅闡明了PCDH10促進自閉症產生的機制，而且還指出了這種損傷的潛在治療方案。相關結果發表在「生物精神病學」雜誌上。

5.腸道菌群失調引起自閉症？

以往研究發現，自閉症患者的腸道菌群和大腦神經發育存在異常。最近，一項來自義大利的研究為自閉症與腸道菌群之間的關係提供了新的證據。

在這項研究中，來自義大利農業生物和生物技術研究所的Strati， F.等人招募了40名臨床診斷為自閉症的受試者，與年齡和性別相匹配的健康受試者進行對比。結果發現，在腸道菌群多樣性方面，自閉症組與健康對照組能夠較為明顯地區分開，說明兩組在腸道菌群組成上存在不同。

對糞便DNA進行對比分析發現，自閉症患者腸道中嗜膽菌屬、小桿菌屬、韋榮球菌等屬的腸道細菌相對丰度降低，而棒狀桿菌屬和乳酸桿菌屬顯著增加，甚至某些有益菌在自閉症的腸道菌群中比例還更高。由此可見，未來或許可以通過改變自閉症患者的腸道微生物菌群結構來緩解或治療自閉症。

6.世界最大的自閉症基因組資料庫公布

自閉症大多數是由遺傳和環境因素共同作用造成的。目前，雖然自閉症的干預方法很多，但大多數缺乏循證醫學證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。

近期，MSSNG基因組資料庫將所有已知的自閉症匯總成一個自閉症譜（涉及5205個自閉症家庭的全部基因組信息），並確定了61個影響自閉症風險的遺傳變異（包括最新找出的18個）。研究人員表示，已被MSSNG發現的61個基因中，有80%都具備開發藥物靶點的可能性。通過了解這些普通的大腦通路，以及不同基因突變是如何將它們改變的，個性化的、更有效的治療指日可待。

MSSNG的所有全基因組測序信息，包括分析工具在內的整個研究平台，已經通過Google Cloud免費共享。在未來的幾周內，MSSNG研究團隊將會再上傳2，000個自閉症基因組序列，該資料庫的基因組總數將超過7000個。

7.自閉症相關基因變異有助大腦進化

美國耶魯大學的研究人員近日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜誌上發表論文稱，與自閉症相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助於增強人的認知能力。

研究人員對超過5000例自閉症病例進行了全基因組關聯研究，發現與自閉症相關的遺傳變異更多是人進化過程中積極選擇的結果，這些變異不僅與自閉症有關，也與人的智力相關聯。

許多被研究人員認定的自閉症相關基因變異，能夠強化大腦細胞分子功能，有助於創建新的神經元，這些變異對人的認知功能有正面影響，所以在進化過程中被積極選擇，而代價則是自閉症患病風險的增加。

8.自閉症患者的大腦具有高度的對稱性

最新一項研究揭示，患有自閉症的患者大腦左右半球存在相對較高的對稱性，這說明自閉症患者與正常人的大腦工作方式存在明顯差異。很久以來我們就知道大腦的右半球更加富有創造性，而左半球則更加理性。研究結果顯示，左半球通常會處理與語言方面的信息，而右半球則與視覺與聽覺信號有關。同時，研究者們認為左半球參與分析特定事物，而右半球負責做種信號的整合。

聖地亞哥州立大學的研究者們利用磁共振成像技術掃描了自閉症青少年以及正常人的大腦，發現正常人的大腦右半球相比左半球具有更緻密的聯結，而自閉症患者的大腦的聯結具有高度的對稱性。

大腦左右半球的不對稱性意味著兩邊具有不同的分工，而這種分工在自閉症患者中彷彿不復存在了，相關結果發表在《Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry》雜誌上。