為什麼越來越多的孕婦開始做「唐篩」了？

「先天型愚痴，智力低下、寬眼距、塌鼻樑、體貌呆笨，甚至還有嚴重的先天性心臟病等多種畸形」，這就是「唐氏綜合征」。

若生個這樣的「唐氏兒」？做媽咪的這一生……哎！真是想都不敢想。可是現在越來越多的孕媽都選擇不做唐篩，什麼情況要做唐篩？每個人都要做嗎？

【為什麼要做「唐篩」？】

唐氏兒發病率大約為1/600～1/800，在中國大約每20分鐘就會有一個唐氏兒出生，給家庭和社會都造成了極大的負擔。此病迄今尚無法根治，所以一直是產前篩查的重點，孕媽咪到醫院產前檢查時會被建議做「唐篩」。

【發生「唐氏兒」的原因是什麼？】

我們正常人有23對(46條)染色體，其中22對是常染色體，另一對是決定男女性別的性染色體。這23對染色體的一半來自精子，一半來卵子，精卵結合就開始了胚胎的發育。唐氏綜合征的病因就是在胎兒的第21對染色體上多了1條染色體，所以又稱為「21－三體綜合征」。

【什麼是「唐篩」?】

「唐篩」就是通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕媽咪人群中篩查出「唐氏綜合征」的高危孕媽咪，以便進一步明確診斷，最大限度地減少「唐氏兒」的出生。

【哪些孕媽咪要做「唐篩」?】

「唐氏兒」的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏兒與遺傳因素相關。研究發現，「唐氏兒」的發病幾率會隨著孕媽咪年齡的遞增而升高，35歲以上的高齡孕媽咪是懷「唐氏兒」的高危人群，其他發病因素不明。據文獻統計，所有出生的唐氏兒中，35歲以上女性娩出的佔30%，35歲以下女性娩出的佔70%。因此，每一個孕媽咪都應該作「唐篩」。

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【4種唐篩方法大比拼】

1B超查「唐篩」——測量NT值

什麼是NT值？ 醫生在B超檢查時測量到的「胎兒頸後透明帶厚度」即「NT值」。染色體異常的胎兒，其頸後透明帶會明顯增厚，「NT值」就高。醫學文獻已證實當胎兒頸後透明帶越厚，染色體異常的「唐氏兒」的概率就越高。

◎NT值的檢查時間：孕10～14周之間最為準確。

NT值結果怎樣判定？ NT≥2.5mm，就是唐氏兒高危孕婦。

2標準「唐篩」——抽血查

抽取孕媽咪的血液，檢測血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕媽咪的體重、年齡、和采血時的準確孕周等，計算生出發生「唐氏兒」的危險係數。這是目前廣泛採用的「標準唐篩」，還可同時篩查出神經管畸形、18－三體綜合征及13－三體綜合征的高危孕婦。

◎「唐篩」抽血最佳時間：孕15～20周。

☆如何解讀「唐篩」結果？

「唐篩」檢查結果只能告訴孕媽咪懷上「唐氏兒」的機會有多大、是不是「高危人群」，是一個預測的概率問題，並不能100%的準確診斷孕媽咪是否懷了「唐氏兒」。高危不一定會發病，低危並不等於不會發病。就好比是吸煙的人容易患肺癌是肺癌的高危人群一樣，並不是吸煙的人都會患肺癌，也不是不吸煙的人就不會患肺癌。

「唐篩高危」的孕媽咪怎麼辦？ 對於「唐篩」結果顯示為21-三體、18-三體高風險的孕媽咪，醫生會建議你進一步做羊水胎兒染色體核型分析，以確定有無染色體異常，對神經管缺損（NTD）高風險的孕媽咪，則需要做B超來排除神經系統發育異常的可能性。

3羊水穿刺——確診「唐氏兒」

☆哪些孕媽咪需要做羊穿？

「唐篩」高危的孕媽咪需要進一步做羊膜腔穿刺，抽取羊水做羊水胎兒染色體核型分析以判定有無染色體異常。另外，通過羊水穿刺還可以判斷胎兒性別、做親子鑒定、檢查胎兒有否宮內窘迫現象、確定胎兒成熟程度、羊膜腔內注射藥物等。

羊穿的最佳時間是什麼時候？ 羊水的量會隨著孕周增長而增多，在孕12周時為50毫升，20周時為400毫升。

◎做產前診斷羊水穿刺最好在16～20周之間做。

☆羊水穿刺怎麼做？

①醫生一般會先通過B超確認穿刺的位置，然後消毒、鋪上無菌孔巾，只露出要穿刺的部位，用大約15厘米細長針由此位置穿刺。

②穿刺針會依次穿過腹壁和子宮壁進入羊膜腔內抽取羊水20毫升。多數孕媽咪會感覺到輕微的疼痛，類似於刺手指取血的痛感，不必緊張。

③抽完羊水取出針頭後，醫生會在孕媽咪腹部針眼位置貼上紗布，整個穿刺取水只需要5～6分鐘。

羊穿有風險嗎？ 做羊水穿刺主要併發症有感染，羊水滲漏，刺傷臍帶或胎盤、孕婦血管導致血腫等，發生流產的概率為0.5%～1%。

*推薦：棉花堂寶寶口水巾，加厚5層純棉紗布材質，增加鎖水性，手感更富細膩和柔軟，6條組合裝，清潔替換，擦手，臉等功能性大大加強。

☆做羊穿應該注意什麼？

①術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，應告知醫生。

②術前三天禁同房。

③術前10分鐘排空小便。

④卧床連續翻轉五次體位，使子宮內羊水中的胎兒細胞懸浮起來，方便穿刺抽取更多的胎兒細胞。

⑤術後靜坐或卧休息2小時，24小時內不沐浴，注意休息，避免過量運動。

⑥術後出現腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等癥狀及時就診。

⑦術後半個月禁同房。

☆羊穿的準確性怎樣？

培養胎兒脫落在羊水中的細胞的成功率為98%，檢驗胎兒的21染色體準確率100%。

*孕檢時，可以帶上膳魔師的燜燒杯，為孕媽準備好水或者粥、湯。

4無創DNA篩查「唐氏兒」——新技術

用無創DNA做產前篩查是怎麼回事？無創DNA監測也稱無創基因檢測，是採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，具有無創性的優點，可用於產前篩查唐氏兒。

怎麼做？ 抽取孕媽咪外周血5毫升，提取游離DNA, 對其中胎兒所有染色體DNA進行檢測，即可判定胎兒是否罹患21-三體綜合征。

【什麼時間做？】

孕9周即可接受無創產前基因檢測，最佳檢測周期為14～24孕周。精確性如何？ 採用了新一代的測序技術，準確率高達99%以上。

1．B超測NT值和標準「唐篩」雖是無創，但漏診率和假陽性率都很高，特別是假陽性給孕媽咪們帶來了很大的精神負擔。

2．無創DNA做產前篩查作為最新技術，雖報告準確性高達99%以上，但價格昂貴，而且監測的是母親外周血中胎兒的基因片段，尚未做大面積臨床驗證。

3．「羊水穿刺」進行胎兒染色體核型分析是唐氏綜合征產前診斷的傳統技術，是目前胎兒染色體疾病診斷的金標準，還可以檢測到較廣範圍的染色體，但該技術屬於侵入性的產前診斷技術，有一定的風險。所以年齡35歲以上或NT值、標準「唐篩」陽性的孕媽咪，如果經濟允許可先做無創DNA篩查，無創DNA篩查還是陽性就必須要做羊穿了，也可以不做無創DNA篩查而直接做羊穿。

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