按腦癱治療4年家人絕望，細心大夫查出病因，兩個星期出效果

——郭強/文

閱讀提示：這個病不常見！1976年首次報道。

腦癱對任何一個家庭甚至家族來說都是災難。看不到希望，會被指指點點，能在經濟和精神上拖垮一個家庭。其過程往往是：先是五雷轟頂，然後不甘心，懷著一線希望到處治療，採用各種辦法，然後是失望，最後是絕望。

而多巴反應性肌張力障礙的治療過程則堪稱神奇，只要補充小劑量多巴製劑，對本病有戲劇性治療效果。約半數患者服藥當天即見效，起效時間一般不超過7天。

二者有相似之處。

家住鶴壁浚縣的這個孩子一歲時因為去醫院看肺炎，肺炎沒治好卻被誤診為腦癱，隨後被多家醫院診斷為腦癱。經過一系列扎針等治療，花費近十萬元，不但沒有效果，精神狀態還沒兩個月的孩子好。該用的治療都用了，醫生建議回家康復。

孩子的母親說，隨後的四年，孩子的父親、爺爺奶奶在外打工還賬，她一個人在家照顧孩子。先後懷孕2次也沒敢生，沒法照顧。那次意外懷孕，醫生說再流產就可能再沒機會要孩子了，他們擔心二胎異常，去醫院做羊水穿刺。

這次機緣巧合卻改變了她大兒子的命運。

改變他命運的是河南省人民醫院遺傳研究所的副教授劉紅彥。當時是夫妻倆一塊來醫院，要做產前診斷。劉紅彥問這個年輕的媽媽為什麼要篩查腦癱，對方說因為頭胎是。劉紅彥提出見一下他們的大孩子，也就是腦癱兒。這個年輕的媽媽很配合，爸爸卻有點困惑，忍不住說：大夫，我們是來檢查二胎的，頭胎已經治療4年了，到處治療，沒用。你給我們篩查肚裡這個胎兒就行了。

劉紅彥耐心解釋，要做產前診斷，首先必須明確診斷先症者，也就是家族中患病者是什麼病，然後有目的的去檢查。

也許看出劉紅彥是為他們考慮，他們決定回家，帶孩子一塊來。第二天，夫妻倆和孩子的姥姥早早帶著孩子來到醫院。

那是劉紅彥第一次見到這個「腦癱兒」。

劉紅彥說，她的第一印象是這個孩子五官及反應不像腦癱兒。她很耐心追問病史並和孩子交流，發現其儘管緊張，說話不清，但是思維很清晰，能很正常的分清家人；劉紅彥簡單測試孩子的識數情況，孩子竟然能準確無誤。

劉紅彥解釋，腦癱是指出生前到出生後一個月內由於各種原因所致的非進行性腦損傷，主要表現為中樞性運動障礙及姿勢異常，常伴智力低下、語言障礙、癲癇等一系列臨床綜合征。老百姓對智力低下發育落後尤其是不能行走的，習慣性都稱為腦癱。這個孩子的表現不能診斷為腦癱，其癥狀與多巴反應性肌張力障礙臨床表現很像，於是做夫妻倆的思想工作，建議先給大孩子做基因檢測。過去近3年，劉紅彥還能記清夫妻倆眼神的變化，先是困惑，然後是狠狠的點頭。

一周後檢測結果出來，發現該患者TH基因存在複合雜合突變（p.R153*, p.G247S），證實該患兒是一名多巴反應性肌張力障礙患者。提到治療方法，劉紅彥說，特別簡單，就是補充美多巴，一盒不到100元，然後找神經內科盧芬主任會診，根據孩子的身高、體重，當時建議一次服用六分之一片。兩周後孩子會走路。

醫院院長微信公眾號聯繫孩子的母親，她說當時一盒葯能吃一年，現在是四五個月。一盒葯不到一百元，不是什麼負擔。現在孩子生活和常人無異，在讀幼兒園，學習成績也不錯。

在農村，哪有個腦癱兒，附近的村莊都有聽說，聽說這個「癱了」四年的孩子能站起來了，大家都很驚奇。劉紅彥一時在當地被傳為神醫。安陽、湯陰、內黃、浚縣等地腦癱患兒家長都帶著孩子來找她，劉紅彥說，她當時就懵了：我真的不會治療腦癱，我是做產前診斷的，那個孩子不是腦癱。我第一次在醫院見到這個孩子時，他不是以患者身份出現，而是作為先症者身份。

2015年她在美國學習一年，現在仍有患兒家長因為這個病例找她。

因為文章的需要，需要配圖，需要用到照片，向孩子的家長提出授權申請，孩子的母親在電話里幾乎沒有猶豫：你用吧，我們願意，給大家提個醒！

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