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罕見10大基因突變 僅5%的人擁有

1、超密的骨頭。

罕見10大基因突變 僅5%的人擁有

研究基因LRP5 時,科學家發現LRP5突變可能導致與骨骼脆弱有關的疾病。但另一種突變則會給人體強健到幾乎不會斷裂的骨頭(誇張了點哈),以及更加不易老化的皮膚。雖然聽起來很棒,這其實也有壞處。有這種突變的患者年老後若需要置換關節時,過硬的骨頭會讓醫生無計可施。

2、金黃血。

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雖然金黃血並非真的金黃色,但它有一項很顯著的特徵:沒有免疫細胞。這項特徵在1961年首次被發現,目前僅有40人有這樣的血液。其中9名是非常珍貴的捐血人,因為他們的血能給任何血型的人用。

3、長掌肌。

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這是我們的祖先以前用來爬樹而留下的遺產。只要將你的手平放在桌上,大拇指與小拇指指尖接觸,稍稍上抬,看看你會不會有一條韌帶的痕迹,如果有的話,你就有長掌肌。但有或沒有都不用煩惱,這條肌肉對現代生活一點用都沒有。

4、基因嵌合。

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有基因嵌合的人皮膚可能會像馬賽克磚一樣顏色不同,或是有虹膜異色症,但也有可能完全沒任何跡象。基因嵌合并不危險,頂多就是導致家庭危機。曾經有母親差點失去的自己的小孩,因為基因檢測顯示他們沒有血緣關係。

5、雙層睫毛。

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這種基因突變在醫學上的正式名稱叫雙行睫 (distichiasis),最有名的患者就是伊莉莎白泰勒。雙行睫通常不會造成任何不便,但有些病例中,患者的第二層睫毛太接近眼睛黏膜而造成異物感。

6、耳朵附近的洞。

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這是一種先天的耳瘺,在胚胎時就形成了。大約只有不到5%的人有這種狀況。這被認為是一種返祖現象,讓人想起我們的共同祖先都曾經有鰓。這個小洞通常是遺傳得來,可能單耳有也可能雙耳有。這可以用手術除掉,但它並不危險。

7、多一對肋骨。

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多一對肋骨的情況較常在女性身上發現。這對肋骨又稱為頸肋,從小段肋骨到完整的肋骨都有可能。在大多數情況下,這種突變都不會給任何人造成困擾,但少數情況下有可能長得太長而造成不舒服。

8、看到「常人看不見的顏色」。

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另一項更常見於女性的突變是四色視覺。擁有四色視覺的人對於色彩的敏銳度比一般人高很多。比如說我們看一朵黃色的鬱金香,可能只看到黃色,但有四色視覺的人可以看到更多不同的顏色。這種狀況是X染色體突變而造成的。一般人能辨別的顏色不超過100萬種,他們卻能辨別9900萬種。

9、不太需要睡眠。

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這樣的人恢復精力的時間比我們快兩倍。知名患者包括柴契爾夫人、薩爾瓦多·達利、邱吉爾以及尼古拉·特斯拉。在他們體內能找到突變的DEC2基因,加州大學的研究者認為有這個基因的人能用更少時間完成相同作業。

10、不會增加膽固醇。

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有一小群非常非常幸運的人基本上不管吃什麽都不會累積膽固醇,所以他們罹患心血管疾病的機率比一般人低了90%!這是因為他們PCSK9基因能作用的量不足。現在還有藥廠打算利用這點,想研發出抑制PCSK9基因的葯。

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