導語：除了從50歲開始接受結腸鏡檢查之外，實際上，還有很多良好的生活習慣都可以幫助我們預防結腸直腸癌。「問上醫」用美國家庭醫生的智庫告訴您結直腸癌的健康知識。

概述

家族病史是結直腸癌的風險因素之一。有些家庭可能幾代人都患有結直腸癌。目前已經發現一些基因突變或異常會引髮結直腸癌，還會遺傳給家庭成員。基因是具有遺傳效應的DNA片段，它攜帶基因密碼或指令，生成對人體機能來說至關重要的蛋白質。

兩種最常見的遺傳性結直腸癌綜合征分別是遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。這兩種遺傳性結直腸癌綜合征對男性和女性都有影響。攜帶這些基因的人的子女，有50％的可能性會遺傳致病基因。

但是，這兩種遺傳性癌症綜合征的患者人數較少，不到結直腸癌患者總數的5％。

一、遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）

遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）也被稱為林奇綜合征，它是最常見的遺傳性結腸癌，每年約佔結直腸癌確診人數的3％。患者的家裡通常至少有3位患病親屬並且至少2代人都患了結直腸癌。50歲以後的人更容易患結直腸癌，但是林奇綜合征的患者不到50歲就會患病。儘管不是每位遺傳了HNPCC基因的人都會發病，但是風險高達80％。患者出現其它相關癌症的風險也很高，比如腎癌、卵巢癌、子宮癌、小腸癌和胃癌。

如果存在以下情況，說明患遺傳性非息肉病性結直腸癌的風險較高：

• 至少有3位家庭成員患有與林奇綜合征相關的癌症；

• 連續2代都患有結直腸癌；

• 有2位近親患結直腸癌（如父母、兄弟姐妹或孩子），還有親屬患有林奇綜合征癌症；

• 至少有1位成員患病時不到50歲；

• 診斷排除了家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

如果你覺得以上描述和你的情況很接近，一定要諮詢醫生。如果家裡有人患結腸癌，最好在他們患病的年齡之前就開始檢查。比如，如果你的親屬40歲患了結腸癌，你最好從30歲開始篩查（通常提前10歲）。除此之外，還應接受檢查排除其他和林奇綜合征相關的癌症。如果已經患有林奇綜合征，最好從20-25歲開始接受篩查。

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二、家族性腺瘤性息肉病（FAP）

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種很罕見的疾病，患者的大腸和上呼吸道會出現成百甚至上千的良性息肉或增生。每年確診的結直腸癌患者中，約有1％是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。大多數患者在青少年時期就會確診，50％的患者在15歲之前就會出現息肉，而95％的患者在35歲之前會出現息肉。如果沒有通過手術切除結腸，一些息肉發展成癌症的可能性幾乎是100％！甲狀腺癌症也與家族性腺瘤性息肉病（FAP）有關。

雖然大多數的FAP都是遺傳的，但是約1/3的患者都是因為自發的基因突變或異常而患病的。那些出現新的基因突變的患者有可能會將患病基因遺傳給孩子。

什麼是FAP基因？

基因是控制細胞功能的DNA片段，比如控制細胞的分裂和生長。我們的基因一部分來自父親，一部分來自母親。

上世紀90年代，研究人員在家族性腺瘤性息肉病（FAP）的診斷方面做出了重大突破。他們發現一種名為APC的基因是疾病的致病基因。檢查這種基因突變可以發現82％的FAP患者。如果遺傳了這種基因，患病的風險相當高。值得注意的是，出現這種基因突變的家庭中可能有也可能沒有患結直腸癌或息肉的成員。

三、FAP和HNPCC之間的區別是什麼？

主要有2個區別，包括：

• 基因突變的數量：FAP患者只有1個基因（APC）發生了突變。而HNPCC患者體內可能有多個基因突變才會患病；

• 是否出現會變成癌症的息肉或增生：FAP患者的體內會出現許多良性息肉。HNPCC患者的息肉數更少，但是這些息肉發展成癌症的速度更快。

四、其它形式的遺傳性息肉綜合征

還有一些非常罕見的遺傳性息肉綜合征會增加結直腸癌的風險。

幼年性息肉（JP）：患者身上可能會出現幾個甚至數百個息肉或增生，大多數出現在結腸和直腸，息肉出現時患者的年齡通常不到10歲。幼年性息肉一般不會影響胃和小腸。

黑斑息肉綜合征（PJS）：患者的胃部和腸道（尤其是小腸）內通常會出現很多良性息肉或增生。這些增生可以發展成惡性或導致腸道阻塞。

如果你懷疑自己可能會遺傳某種結直腸癌，請諮詢醫生進行基因檢測。

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