專訪NovaSeq 中國「首批」使用者：「百元基因組時代」任重道遠

2017年，很多人把目光移至了Illumina 公司的NovaSeq系列測序儀，它無可匹敵的通量、易用性、低成本以及無與倫比的靈活性讓很多人充滿了期待。它的問世，隨之而來的便是「百元基因組時代」的呼聲。NovaSeq系列包括NovaSeq 5000和6000系統，售價分別為85萬美元和98.5萬美元，相比於HisSeq X便宜了20%。這樣的價格，確實很吸引人！

NovaSeq系列一經發布便有企業紛紛開始訂購。該系列從2017年第一季度中期開始出貨，前段時間，投資銀行Evercore ISI在一份報告中預計，在接下來的幾年時間裡，Illumina將賣出750至1300台NovaSeq系列測序儀。Illumina在發布的2017年Q1財報中表示第一季度已經收到了135個NovaSeq系列的訂單。

目前NovaSeq系列已經進入中國市場。在發布的當天，深圳海普洛斯生物科技有限公司就宣布已經訂購了10台NovaSeq 6000 ；3月底，由南京揚子國資投資集團投資購買並委託南京諾禾致源生物科技有限公司運行的全球首批NovaSeq測序平台進駐南京揚子科創中心，2017年，諾禾致源將在全球運行25台NovaSeq系列；4月初，南京雲健康實驗室完成了NovaSeq 6000中國首台運行調試驗收，並完成中國首次樣本測試……

為了進一步了解NovaSeq系列在中國的市場，生物探索採訪了諾禾致源副總裁兼科技服務總經理吳俊博士以及海普洛斯CEO許明炎博士。

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NovaSeq系列是迄今為止Illumina推出的最為強大的測序儀，可以測轉錄組、外顯子以及全基因組等，將是臨床研究的一個關鍵突破，為對深度有極高要求的罕見基因變異檢測開啟更高性能的全新市場。除了一次運作能夠對3-48人的全基因組進行測序，NovaSeq系統還將為比對腫瘤-健康組織的超級深度測序（ultra-deep sequencing）、與複雜疾病相關的大規模基因變異分析等領域提供全新的市場。

NovaSeq系列強大的測序能力以及較低的測序成本受到了一些測序企業的青睞，他們對該系列有著很大的期許。無論在市場空間還是在業務發展上，NovaSeq系列都讓人充滿了期待。

生物探索： NovaSeq系列是否會改變您原有的業務布局？

吳俊：大規模採購及運行NovaSeq平台是諾禾致源成為「提供領先的基因組解決方案」戰略布局的重要組成部分。我們期待該測序系統對諾禾致源主營的科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域帶來革命性的推動。諾禾致源以科技服務起步，2012年開始拓展腫瘤基因檢測服務。發展至今，業務已經覆蓋科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域。目前，營收規模最大的科技服務業務已經佔據國內最大市場份額並在進行快速的外海拓展。實際上，NovaSeq的發布並不會顯著改變諾禾致源的業務布局，只會加速這三大塊業務的發展與成熟。相對於測序儀的技術實現，我們更關注於測序數據背後信息的挖掘和應用市場的開拓。

許明炎：作為Illumina最新的測序儀，相對於以前的測序儀，NovaSeq在易操作性、測序模式的靈活型、測序時長、測序通量上得到了比較大的提高。NovaSeq目前階段推出的S2流動槽，在測序通量上的提升雖然還不夠明顯，但明年推出的S4將極大地提高測序通量，達到HiSeq X的3倍。隨著測序通量的增加和測序技術的發展，測序成本也將明顯下降，這將降低海普洛斯各產品的成本，提升利潤空間。另外，10台NovaSeq也將大大提高海普洛斯的交付規模，為全國的大規模市場營銷提供堅實的後台保障，也吸引了大量的合作夥伴洽談相關業務。

除了在NovaSeq上繼續進行腫瘤液體活檢業務以外，我們還將廣泛開展科技服務和臨床檢測等多種基於二代測序的業務。NovaSeq靈活的測序模式和巨大的測序通量，讓我們可以在一次機器運行時同時進行多種類型的檢測，為海普洛斯的業務拓展打開了很大的市場空間。

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4月份，Reportsn Reports發布的全球NGS市場報告顯示，2017年至2022年，全球NGS市場預計以20.5%的年複合率增長。中國與發達國家在基因科技上處在同一起跑線。國內政策環境的利好，給測序市場的發展提供了肥沃的土壤。據不完全統計，近年來國內從事NGS相關企業有600多家，已經形成了一定的產業規模，市場競爭也愈發激烈。NovaSeq系列的問世，無論是技術還是價格，都給市場帶來了很大的衝擊。

生物探索：NovaSeq系列的引進，您認為會對中國企業的市場競爭力帶來怎樣的影響？同時將對中國的測序市場帶來怎樣的影響？

吳俊：NovaSeq的世界首批並同步引進到國內，將會進一步降低國內科學家和企業科研及應用的成本，從某種意義來說，我們正和世界最先進的技術及市場保持同步。同時中國企業的市場競爭力正逐步提高，中國本土的生物科學人才優勢將進一步加強規模化成本優勢。以諾禾致源為例，我們已經在美國UC Davis設立基因組測序中心，在新加坡與AITbiotech成立合資公司，我們的海外拓展競爭力逐步提升。

國內市場對NovaSeq的關注程度比較高， Illumina在 JP摩根健康大會發布NovaSeq的當天就有多家國內公司宣布購置該平台。儘管不像HiSeq X測序平台有至少購置五台的最低要求，但是NovaSeq的測序通量有著顯著的提升，同時測序公司不在保證一定規模的基礎上很難體現出成本優勢，這些情況就會進一步加速測序平台中心化；也就是，行業里只有少數幾家公司進行測序部分的工作，同時也會湧現出更多關注下游的細分臨檢及消費市場的公司。

許明炎：由於NovaSeq的測序通量巨大，而測序市場容量的增長速度趕不上測序儀通量的快速增長，因此市場上不會有太多企業購買NovaSeq。這樣，第一批購買NovaSeq並且能夠運營良好的企業將佔據先機。失去先發優勢的很多公司將選擇差異化競爭的發展模式，將很多測序業務外包給購買NovaSeq的企業，而將自己的主要精力放在產業鏈的其他環節，專註於某一細分領域的產品開發或者市場營銷。所以，將來中國企業的市場競爭力將體現在差異化的發展方向上，在一輪大浪淘沙後將出現各細分領域佔據前幾名的企業。

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在過去十幾年中，我國基因組研究取得了巨大的成果，主要得益於測序技術的發展，如今基因組研究成果在不斷地轉化成可以影響一般人或者消費者的健康醫療。基因檢測市場爆炸式的增長，正在走進尋常百姓家。隨著測序成本的降低，它將逐步成為一個民生技術，對人類生老病死及疾病的預防將產生根本的意義。隨著NovaSeq系列的問世，人們對百元基因組時代也充滿了想像。

生物探索： NovaSeq最顯著的「標籤」之一是開啟百元基因組時代，您認為這樣的時代還有多遠？

吳俊：Illumina 發布NovaSeq 系列測序儀給大家帶來了似乎觸手可及的百元基因組願景。4月14日，諾禾致源發布了位於南京諾禾致源實驗室的全球首批NovaSeq 6000 S2流動槽產生的人全基因組數據，相比於HiSeq X平台，確實在通量和時間上有優勢。實際上，S4流動槽具體的發布時間以及價格現在未知。雖然測序價格有望在一到二年內進一步大幅下降，但我們注意到，基因組數據存儲和解讀的成本反而會替代測序成本成為制約百元基因組的重要瓶頸，百元基因組時代對整個行業來說依然任重而道遠。

許明炎：測序技術的發展歷程一直是超越摩爾定律的，這幾年的實際情況也是如此。Illumina公司在2014年推出HiSeq X Ten，標誌著1000美元時代的來臨，這種速度在當時已經超出人們預期，本來大家覺得在2016年甚至更晚才能發生的事卻提前幾年見證了。2-3年後，現在業界都已經習慣了1000美元，不再覺得是個劃時代的事情了。所以，對於NovaSeq即將開啟的100美元基因組時代，人們也會經歷2014年1000美元基因組時代同樣的心理過程。人們現在覺得很吃驚的事情，在2-3年後會覺得習以為常。這就是基因測序技術驚人的發展速度，以及隨之帶來的巨大的想像空間和應用前景。我們為生在這樣一個大時代而感到無比幸運，也將肩負著推動精準醫療造福人類的歷史使命。正如海普洛斯的願景「讓每一個生命健康120年」，我們將不忘初心一路前行。

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測序技術在不斷地發展，NovaSeq系列為那些消費不起HiSeq X 5或HiSeq X 10測序儀的實驗室提供了新的選擇。如今，中國與世界同步引進了NovaSeq系列，在測序能力上不輸於其他國家，未來市場將發生怎樣的變革，我們拭目以待！值得注意的是，在測序成本逐漸降低同時，產出的海量數據又會帶來其他需要解決的問題，比如數據存儲和生物信息學分析。如今越來越多的企業已經把目光聚焦在數據的分析和應用上，未來光有測序技術還不行，重要的是如何把數據變成有價值的應用信息。