DNA測序百年腫瘤樣本可促進兒童癌症研究

OFweek醫療網訊 在英國倫敦大奧蒙德街兒童醫院檔案館的地下室中存放著很多病例，癌症研究專家Sam Behjati希望能夠讓醫院的歷史為未來作貢獻。5月2日，他和同事發表了研究結果：對近一個世紀之前該醫院收集的3名兒童的腫瘤樣本基因組進行了DNA測序。

這些歷史上的細胞幫助解決了一個現代問題：罕見癌症腫瘤樣本數量極小，研究人員很難獲得它們並對其測序。Behjati很清楚這個問題。在辛克斯頓惠康信託桑格研究所，他跟蹤了會導致罕見兒童癌症的基因組錯誤接線。同時，作為一名治療患者的醫生，他一直為缺乏支持自己醫學操作的證據而感到沮喪。

「對於兒童罕見病患者的治療方案基本上是拼湊的。」Behjati說，「如果全國僅有三四名患者，你怎麼才能開展合理的臨床試驗呢？」

為了擴大可測序樣本池，他在2014年決定利用基因組測序技術的進步，該技術已經使得測量數十年前的病原體樣本DNA序列成為可能。該醫院擁有的長達165年的歷史樣本檔案和患者病例也提供了一個機遇，讓他可以了解自己究竟可以回到多少年之前。

美國馬里蘭州國家癌症研究所項目主任Danielle Carrick說，這項工作凸顯了類似檔案中可獲得的大量材料。她強調，挖掘類似的檔案能夠擴大研究罕見病及了解少數族裔的選擇性，從而讓大規模人群研究變得可能。

研究人員曾分析過更加古老樣本的DNA：基因組片段測序被用於研究數十萬年前的古人類。但DNA會隨著時間流逝而退化，癌症研究人員需要更高質量的測序，從而精確地找到能夠導致腫瘤生長的很多單個變異。

大奧蒙德街兒童醫院在慈善捐贈基礎上於1852年成立，該捐贈主要由作家查爾斯?狄更斯集資。Behjati和該醫院病理學家、在倫敦大學學院工作的Neil Sebire讓他們的團隊檢索上世紀20年代以來檔案中的樣本，當時用於區分癌症的術語與現代診斷學非常容易對比。

該團隊仔細瀏覽患者記錄――用細小而精確的筆跡書寫著患者姓名、病號、診斷癥狀的一個厚厚的冊子。樣本被裝在一個小紙板盒中，裡面裝著數十個約莫指甲蓋大小的石蠟立方體，患者病號被手寫在每個立方體的側面。每個立方體內都有一個樣本，它們曾被浸泡在含有甲醛的溶液中，以保存這些樣本，使其變硬。

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