40餘年工齡的婦產主任為職工培訓地貧篩查知識

5月24日下午，從事婦產工作40餘年的王凌主任在新時代婦產醫院的會議室為職工培訓「地貧篩查」的相關知識。職工們認真學習並做好筆記。

職工們認真做筆記

講座上，王凌主任用專業的理論知識結合近期的地貧案例，生動地講解了地貧基礎知識、遺傳規律遺傳諮詢、產前診斷及治療等，強調婚前、孕前篩查以及高風險夫婦孕期產前診斷對預防地貧患兒出生的重要性，同時，還特彆強調：兩廣地區的人們，更需要做好婚前地貧篩查工作，以免把地貧基因遺傳給孩子。

什麼是地中海貧血？

地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血癥狀。

地中海貧血的的癥狀和危害：

輕型地中海貧血症常見於遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點是癥狀不明顯，患者無癥狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅細胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發現。

重型β地中海貧血患兒出生時無癥狀，3-12個月開始發病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸;表現為頭顱變大、額部隆起、鼻樑塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由於基因缺陷導致紅細胞壽命縮短，常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭，胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。

地中海貧血的篩查：

要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，但目前區內能準確檢出的單位不多。地中海貧血基因，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

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