我不是女生也不是男生 是基因創造了我——我是第三種性別

兩性的概念一直主導著人類的性別認知。男或者女，是正常的，可接受的；除此之外都是不被認可或排斥的。隨著人類認識的加深，近年來越來越多的人認可「第三性」的概念，不再視他們為洪水猛獸。澳大利亞、英國等國已經或考慮在護照上引進第三種性別X，旨在照顧變性人或雙性人的感受。可以說，第三性，正從不男不女，轉為非男非女。。

「第三性」是一個較為新鮮的概念，並不是從生理上的性別角度而言的，而是從女性所承擔的社會分工而言的，就生理上而言，還是只有男性和女性而已。

具備與男性相同的賺錢能力，但始終世界幾千年來都以男性為主，於是出現一種既奇怪又不公平的現象，就是女性維持做家務帶孩子的母性身份，同時又身兼賺錢養家的父職，這便是 「第三性」 。

有一些基因型為XXY的人，我記得是在歐洲，好像是德國吧，正在要求將第三性加入立法。畢竟XXY確實與XY和XX不一樣。除此之外還有XYY，這樣的人群雖然少，也還是有的。

總的來說，如果僅僅說第三性別的話，還真不需要創造。只是這種說法要得到社會承認，大概還需要時間。人類是可以有第三性別的，但是可以有和真的有之間，還有一定的距離。學術與社會承認，也有距離。

一、XXY,

1、綜述

克氏綜合征即先天性睾丸發育不全，又稱精曲小管發育不全症，克萊恩費爾特綜合征，XXY綜合征，克林菲脫症，由Klinefelter於1942年首先確認這一疾病並由此命名。

這是一種性染色體異常引起的遺傳疾病，其個體有至少2條XX性染色體，至少1條Y性染色體，典型情況下為XXY，一般為男性。但是偶爾也會被當作女孩養育，比如一部電影里，《我是女生，也是男生 XXY 》：

阿歷克斯（Inés Efron 飾）生來就是個雌雄同體的異類（有貶義），他同時擁有男性和女性的性徵，不過一直被父母當成女孩來撫養，他和父母一起住在一個遠離城市的海邊小鎮。隨著阿歷克斯的漸漸長大，母親想讓他切除掉陰莖，成為一個完完全全的女孩。

於是，她沒有和丈夫商量，就請來了外科醫生一家到家裡做客，希望說服阿歷克斯接受手術。外科醫生的小兒子阿爾瓦羅（Martín Piroyansky 飾）是一個同性戀，他和阿歷克斯首次見面時，阿歷克斯就邀請他和自己做愛。阿爾瓦羅開始時雖然拒絕了，但隨後還是跟著阿歷克斯跑進了海邊的小木屋，隨後，阿爾瓦羅發現了阿歷克斯的秘密……

2、癥狀

之所以這會被當作一種疾病，是因為這很明顯是一種染色體未完全分離造成的染色體異常病。額外的X染色體，可能來自卵子或精子。由於配子發生時，在減數分裂過程中，X 染色體發生不分離，結果精子和卵子結合成XXY 受精卵。該病發生率為1／400 。也有材料說是0.1%。可能與母親生育年齡偏大有關。

其染色體核型大致有：47，XXY(常見型)；46，XY／47XXY 及46，XX／47XXY(嵌合型)；XXYY、XXXY 及XXXYY 等(變異型)。一般來講，X染色體數目越多，智能低下發生率越高，障礙程度越嚴重，男性化障礙程度也越明顯，並發畸形率也就越高。

該病患者青春期前癥狀不明顯，進入青春期後，80 表現為第二性徵發育延遲或不發育。主要表現為： 身材高／下肢長：身高平均176 cm，恥跟距小於頂恥距，指間距小於頂跟距； 鬍鬚、腋毛、陰毛少或無； 聲音尖細，皮膚細白，脂肪堆積；女性型乳腺； 陰莖短小(小於3 cm)，睾丸容積小於6 ml； 智力(讀、寫)、心理(社會融合性)發生障礙等。

3、併發症

該病往往伴有多系統、多樣性疾病，常見的有： 甲狀腺功能異常，甲狀腺刺激激素反應降低，放射碘攝人減少，給予甲狀腺刺激激素釋放因子後，甲狀腺刺激激素仍低，無甲狀腺功能減低癥狀。19 有糖耐量異常，8 有糖尿病。 55 超聲心動圖檢查有二尖瓣脫垂。36．7 晶體混濁，睫毛過長，擴瞳遲鈍。 發生乳腺癌是正常男性的20倍。器官畸形：齶裂、隱睾、斜頸。本組中有1例空腹血糖值偏高，因缺乏大宗病例，尚無充分根據證明與此病有關；2例並發尿道下裂，而尿道下裂並發隱睾的發病率為9．1％ ，但同時並發尿道下裂及雙側隱睾者，文獻報道不多。

4、治療

內科治療：激素替代治療對促進第二性徵發育、提高性功能、改善骨質疏鬆 、改善精神狀態以及提高生活適應能力等方面均有重要意義，治療結果不會誘發或加重男性乳腺發育。本組行激素替代治療的8例患者均無誘髮乳腺增生，其中2例並髮乳腺增生的患者加服他莫西芬治療後均有不同程度的縮小。

內科治療雖無助患者生育，但長期乃至終生給予雄激素仍然是十分必要的。兒童期發現此病，應在青春期開始時給予雄激素，促使第二性徵、心理、行為的發育。

本組中1例3歲患兒除作相關輔助治療外，還囑其進入青春期時行激素治療，如青春期後仍不見好轉，則需長期應用雄激素，以改善並維持第二性徵及性功能。本組中8例患者均為26歲以後發現此病，7例已婚患者因不育而發現此病，診斷較晚，其治療的遠期效果有待進一步隨訪。

內科治療藥物主要為雄激素，亦可同時給予人絨毛膜促性腺激素。傳統雄激素治療藥物主要有甲基睾丸酮、丙酸睾酮、庚酸睾酮( I"E)、安雄等，但這些藥物存在許多缺點： 藥物作用時問短； 血中雄激素濃度波動大； 藥物的肝腎毒性較大，被迫中斷治療的患者較多； 缺乏便利，患者難以堅持長期治療，TE也要每周l～2次肌注。

目前雄激素治療藥物主要有TU，方法為肌肉注射，每次500 mg，6～8周1次。與傳統激素治療相比，其具有下列優點： 藥物作用時問長，睾酮迅速增高，用藥l周后達峰值，藥效達6周以上； 血中雄激素濃度相對平穩，TU維持有效的治療濃度超過6周(睾酮大於10 nmol／I )。。 ； 不影響肝腎功能； 治療方便，醫生與患者易於接受，也易於長期治療。本組中8例成年患者均行TU 治療，每3個月複查肝腎功能，目前均未發現異常。

外科治療；盡量糾正女性體態，最大程度地恢復男性體態，不但能解除患者自己心理上的壓力，改善精神狀態，提高生活適應能力等，而且對降低乳腺癌發病率也有重要的臨床意義。對有明顯女性型乳腺患者爭取行整形術，如切除術或脂肪抽吸術。對不願手術或乳腺發育異常輕者，可行雄激素替代治療加服雌激素受體拮抗劑(Tamoxifen)治療。

本組1例因明顯女性型乳腺行保留乳頭的乳腺切除術，2例增生較輕，亦不同意手術而服用Tamoxifen 10 mg，每天3次，效果也較明顯。心理治療：包括教育計劃的修改、語言寫作訓練及技能的培養 。本組中1例3歲患兒，囑其父母及學校加強患兒的語言寫作、技能培養，注意患兒心理、行為的發育，有意的增加其社會融合性的培養。對有嚴重心理障礙的患者呵輔以精神病學、行為學方面的治療。

不育症的治療：傳統的治療方法對 育症起不到任何作用，患者的精液或附睾中／f 能發現精子或呈少弱精子症。臨床資料表明，部分患者通過顯微手術或細針穿刺可獲得睾丸內精子，通過ICSI獲得妊娠。ICSI可得到父系血緣的染色體正常的胎兒，為克氏綜合征所致的不育症提供 成功的治療方法。

本組中7例為無精子症，l例為少弱精子瘂，7例已婚者均為婚後不育，由於患者擔心ICSI的成功率，2例患者擬行上述治療，4例行供者精液人：[授精，l例放棄不育症的治療。

有資料顯示，克氏綜合征在成年男性不育症患者中佔7 ，在小睾丸人群中佔6．3 ，在無精子症患者中佔20 ～23 。故在小睾丸、無精子症患者中需進一步檢查染色體核型，以篩選或排除此病所致的不育症，同時對克氏綜合征作出正確診斷，進行早期合理治療。

這對改善患者精神狀態、改善和維持第二性徵或(和)性功能、提高生活適應能力等方面具有重要的臨床意義。克氏綜合征患背一般可以結婚，但無生育能力。因此． 婚育問題需要審慎。

5、預防

產前診斷還是最主要的方法。

二、XYY

1、綜述

YY三體是一種人類男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱「超雄綜合症」（super-man syndrome）。

此病在各種性染色體疾病中比較常見，在男性新生嬰兒的發病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般與正常人沒有過大的差別，據抽查統計，82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯（約低10~15），9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。

另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹，以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高，但最新的醫學研究表明XYY三體者犯罪率與常人無異。沒有經過診斷，患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫學專家建議XYY三體不能算是一種疾病。

XYY 的病因是由於父親精子形成時發生問題。問題發生在減數分裂偶線期II時，便會使精子細胞有兩條Y染色體。若該顆精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體。

人類Y染色體數目與結構畸變中，47，XYY或46，XY／47，XYY嵌合型最常見。國內外已報道的33例純合性47，XYY病例，其中成人17例，兒童16例，包括John Jairo Rojas等報道的l例染色體組型為47XYY的女童及單樣年等報道的1例染色體組型為47，XYY的女性，兒童就診年齡自27 h至14歲不等，成人就診年齡多為30歲左右。

2、癥狀

兒童就診原因中，4例因尿道下裂和(或)隱睾就診，6例因行為及智力異常就診，其他就診原因有男孩乳房發育，面部異常，產前診斷髮現等。成人就診原因中，4例為後代發育異常，7例為婚後不育，因外生殖器發育異常及配偶有流產、死胎史者各2例，另有1例因身高為192 cm而就診。

47XYY屬XYY綜合征核型中的一種，發病率在一般男性人群中為1／900．在犯罪性精神病醫院裡普查佔2％。患兒智能發育多正常，10％一15％的患兒有輕度智能障礙，腦電圖見較慢的q節律和散在B波，CT檢查有輕或中度腦室擴大或不對稱，提示腦發育不良，有報告47，XYY綜合征伴發類躁狂狀態。

有報道47，XYY染色體核型多數性發育正常，具有生育能力，少數性發育不全，偶可見尿道下裂、隱睾、睾丸發育不全、陰莖小等。此種染色體核型的形成中額外的Y染色體來源於父親Y染色體減數分裂不分離，但也有來自47XYY父親的生殖細胞發生的次級不分離。

一般來講，該染色體核型一般可分為3類：即能生育正常後代；有異常的後代出生，此類患者能產生x、Y、XY、YY四種精子，子代中有50％的風險生出47，XXY患兒；不育。

本例患兒父親染色體核型為46，XY，表明其額外的Y染色體來源於父親Y染色體減數分裂不分離。單祥年等曾對l例47，xYY女性患者用Y—DNA特異性探針進行Southem印跡雜交分析，並未發現Y—DNA片段丟失，認為47，XYY女性患者發病可能與性染色體和常染色體上多個基因突變及性腺受體缺陷有關。

47，XYY綜合征男性患者一般身材高大，男性患者乳牙及恆牙形態都較正常男性大，認為與47，xYY男性多1條Y染色體有關。有學者認為該染色體核型男性的平均壽命較對照組正常男性的平均壽命短約l0年。

3、治療

患者可能不需要治療，但是生育後代時最好提前進行精子篩選，體外受精。

三、XXX

1、綜述

XXX 綜合征最初被發現於1959 年，發現小組稱之成人類「超雌」性狀。性染色體非整倍體的另外兩個主要類型47, XXY 和45, XO亦在同一年被鑒別成功。然而，之後展開的一系列分析結果顯示，47, XXX 綜合征的成因與其他的性染色體非整倍體不盡相同。

絕大部分體染色體非整倍體是由母方染色體的不分離錯誤（maternal nondisjunctionalerror）導致的，而大部分性染色體非整倍體或緣於母方染色體不分離錯誤，或緣於父方染色體不分離錯誤（paternal nondisjunctional error）。

唯一的例外便是47, XXX，其產生原因同體染色體非整倍體的產生原因類似，主要是由於母方染色體不分離所致，而其中主要錯誤發生階段是第一次減數分裂時期。

2、癥狀

47, XXX 綜合症患者沒有明顯的外表特徵。

所有的患者皆為女性，身材一般略高於正常女性平均高度。正常智力發展水平，但是智商（intelligencequotient，IQ）平均值較同齡人低10~15 點。

部分患者有輕度的學習、語言和行動方面障礙。單純的47, XXX 患者通常沒有特徵性的生理缺陷。很多醫學報告指出與47, XXX 核型相關聯的疾病，其患者的核型多為嵌合型。實際上，即便是被診斷為非嵌合型的47, XXX 患者，由於其診斷手段的局限性，很有可能致使結果產生誤差。例如，有學者曾報告過兩名表現型為特納氏綜合征癥狀的患者。

首先進行的血液染色體分析顯示其為非嵌合型的47, XXX，然而之後對其口腔黏膜細胞和纖維原細胞進行的螢光原位雜交（fluorescencein situ hybridization, FISH）分析顯示患者為47, XXX 和45, X 嵌合型。由此可以推測，許多被認為與純47, XXX 核型相關的癥狀很有可能是由47, XXX 嵌合型造成的，而嵌合型本身癥狀的多變性加大了確認47, XXX 核型與患者癥狀相關聯的難度。

大部分47, XXX 綜合征患者有正常的生育能力。對患者的長期跟蹤調查顯示其後代中患有染色體異常狀況的幾率並不比正常人的後代有顯著地提高。

已經有很多醫學報告指出X 染色體非整倍體與卵巢功能障礙有關聯。部分47, XXX 患者有月經失調的問題，近期的報告亦指出一些患者出現了性早熟的現象。

47, XXX 核型也往往與某些性相關疾病有關，例如1 名科曼氏綜合征患者, 由於視丘下部分泌的促性腺激素缺陷造成的生殖功能不良，主要由kal/fgfr1 基因變異造成。47, XXX綜合征同這些生理障礙之間的關係尚不明了。一種觀點認為這是由於雌激素和孕酮的分泌程度過高造成的，但具體成因仍在探索中。

與純47, XXX 核型相比，含有47, XXX 核型的嵌合體相關聯的疾病範圍更加廣泛。許多報告指出腫瘤細胞可能含有47, XXX，如埃溫氏肉瘤症、膽囊水囊瘤症等。

然而，究竟是異常核型導致的腫瘤，還是因為是變異的細胞而出現異常的核型，現在尚無法確認。另外，47, XXX 嵌合型亦可能造成其他發育障礙方面的疾病，但目前，究竟異常核型是果還是因尚無法確定。

3、治療

47, XXX綜合征病理特徵相對其他性染色體疾病來說較為輕微，但是許多醫學報告指出47, XXX 綜合征同一些生理缺陷有目前無法確定的相關性。患者潛在有出現行為、語言及學習方面障礙的危險，但是通常不需要接受特別的看護。

四、XO

1、綜述

先天性卵巢發育不全綜合征又名Turner綜合征(TS)，是最常見的性染色體畸變性疾病。

正常女性染色體的核型為46，XX，TS的形成是合子階段有絲分裂錯誤，性細胞分裂時因某種因素使性染色體不分離，形成的合子就可能只有1條x染色體；或在分裂的過程中，x染色體斷裂、畸變、丟失，從而形成染色體的各種嵌合體及結構異常。

2、各類核型分析

1 單一型

即45，XO，是TS的典型核型。主要發生於父方或母方生殖細胞的性染色體第1次減數分裂時不分

離。在本病中約佔30％ ～55％l ， ，本組僅13．3％。可能與研究例數較少有關，亦可能因真正的45，XO均早天，存活者多為45，XO／46，XX等嵌合型，只是目前所用技術沒有檢測出來。

2 嵌合型

包括45，X／46，XX、45，X／47，XXX、45，X／46，XX／47，XXX等。由於它發生在合子形成之後，故同一體內產生2種或2種以上的細胞系。群體中嵌合型約佔29．6％_1 J。本組13．3％ ，如包括結構異常x染色體嵌合體共46．7％。也有將帶Y核型嵌合體歸入嵌合型的。

3 X染色體結構異常

包括等臂、環狀、丟失、易位等。本組共16例，佔53．5％。

4 含Y染色體核型

主要為45，X／46，XY。本組6例，其發生可能是核型為46，XY的受精卵卵裂時部分細胞Y染色體發生後期遲滯形成。也可以是Y染色體片斷的丟失引起。

3、癥狀

45，XO是TS的典型核型，由於一條x染色體完全缺失，臨床表現典型。外陰表現型為女性，身材矮小、原發性閉經、性幼稚和軀體發育異常。除6例含Y染色體者外，均有身材矮小(24／30，80％)。體格畸形主要由X短臂單體決定。

Clement等研究顯示TS身矮和體格畸形是由SHOX基因突變引起Ldj。部分"IS患者尚伴有生長激素缺乏，甲狀腺功能低下或伴橋本甲狀腺炎L5j(本組1例，另1例伴Graves病 )，亦與身材矮小有關。

閉經是TS的另一主要的表現。組織學研究發現，在12孕周以後卵母細胞卵泡形成失敗，結締組織取而代之。本組共有閉經患者25例，佔83．3％ 。本組伴有不同程度特殊體型者21例，佔70．0％ ，僅1例有先天性心臟病(房缺)。TS患者軟組織和臟器畸型與淋巴管發育不全有關。生成淋巴的基因可能在Xpl1．3附近。

4、治療

可以進行對症治療。但是生育能力既然不受影響，問題也不是很大。最好還是進行產前診斷。

看完文章，讓我們對第三性別出現的可能也有一定的了解了吧！

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