從染色體疾病到單基因病，從生育健康到腫瘤精準醫療

第七屆中國胎兒醫學大會

隨著全面兩孩政策的實施，高齡孕產婦增多十分明顯，出生缺陷發生率相應增高。作為預防控制出生缺陷的兩道重要防線，產前篩查（診斷）和新生兒疾病篩查的作用越發重要。

2017年5月25日-28日，第七屆中國胎兒醫學大會在上海如期舉行，大會針對胎兒醫學臨床實踐中遇到的「篩查和診斷技術應用的不規範及可能存在的過度醫療」等臨床痛點展開了熱烈的交流和討論。據了解，優迅醫學此次作為參展商積极參与到第七屆中國胎兒醫學大會的討論中，努力用最先進的基因檢測技術解決最深切的臨床痛點。

會議期間，生物探索有幸採訪到優迅醫學副總裁韓銀楓、生育線總監張婧妍以及腫瘤線總監杜蓉，了解了優迅醫學在生育健康和腫瘤精準治療兩大領域的發展。

1生育健康領域裡的橫向開拓

隨著社會發展，人們對生育有了更高的要求，尤其是中國生育政策的調整，很多高齡女性對生育二孩的需求加大。我國是出生缺陷高發的國家之一，預防出生缺陷已成為一項重大工程。優迅醫學副總裁韓銀楓向我們介紹到，目前優迅醫學在生育健康領域進行了橫向的開拓，涉及染色體異常疾病到單基因病以及疾病易感基因的檢測。

染色體異常檢測

染色體疾病是新生兒出生缺陷中較嚴重的一種類別，目前無有效的治療手段，主要的預防方式為孕期的產前篩查及篩查陽性後的產前診斷。但產前篩查準確率低、假陽性高，篩查陽性後的產前診斷，由於存在流產和感染的風險，孕婦依從性低。優迅醫學生育線張婧妍總監說到，「優馨安?無創產前基因檢測針對相對高發的三種染色體非整倍體疾病，唐氏綜合征、帕陶氏綜合征、愛德華氏綜合征進行檢測，僅抽取孕婦外周血，準確率99%以上。目前已在全國近20多個省市地區開展，合作醫院三四百家，得到了市場的廣泛認可。」

除此之外，我國有10-15%的育齡夫婦不孕不育，25%的孕婦會在妊娠早期發生自然流產。不孕不育、反覆流產現已成為困擾我國生育健康的一大難題。有數據表明，超過50%的胎兒流產是由染色體異常引起。張婧妍總監介紹說：「科學解釋不孕不育和流產原因，便於醫生根據檢測結果制定合理的治療路徑，精準干預治療，指導下一胎的健康生育。優馨益?染色體異常檢測便是為解決這一臨床問題而研發的產品」。

單基因疾病檢測

隨著分子生物學技術的發展，越來越多的單基因疾病可以進行基因診斷，並用於臨床。優迅醫學在生育健康領域的檢測觸角已經從最初的染色體疾病，延伸至單基因疾病。張婧妍總監介紹說，「在科技部發布的國家「十三五」重大研發「生殖健康及重大出生缺陷防控研究」計劃專項中，優迅醫學成為首批入選單位。在解放軍301醫院牽頭的「常見單基因病及基因組病無創產前篩查及診斷技術平台研究及規範化應用體系建立」重大項目中，優迅醫學主要分工負責研發高精度、無創單基因病和兒童常見基因組病篩查和診斷新技術，以期用三年左右時間，建立起覆蓋全國育齡人口和出生人口隊列，重點監控生殖健康相關疾病、出生缺陷和輔助生殖的高標準技術服務體系。」

孕產期疾病易感基因檢測

在母嬰健康領域，優迅醫學在第七屆中國胎兒醫學大會期間也推出了新產品——孕產期健康基因檢測，從專業角度陪伴孕婦安心度過孕產期。韓銀楓副總裁進一步介紹，孕產期健康基因檢測產品，是優迅醫學生育健康事業部在2017年傾力打造的基因檢測產品，從分子水平準確評估孕前、孕中、產後女性相關疾病的易感風險，其中包括妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、妊娠期肝內膽汁淤積症、多囊卵巢綜合征和產後抑鬱症等。同時檢測孕媽媽自身維生素營養物質的吸收和代謝能力，其中包含維生素、礦物質、葉酸、乳糖等，不僅能幫助孕媽平安度過孕產期，還可以為孕媽量身定製科學精確的營養補充方案。從專業角度為備孕期的女性或已懷孕的女性提供全面的健康風險評估和個性化營養補充建議。

2腫瘤精準醫療領域的縱向深入

2015年我國新發腫瘤病例429.2萬例，死亡病例281.4萬例，腫瘤患者的整體生存情況遠差於西方國家，腫瘤防治形式十分嚴峻。腫瘤精準醫療已成為基因測序下一個臨床應用熱點，更是事關重大民生福祉的必爭高地。

腫瘤液態活檢是一種利用體液如血液、尿液、腦脊液進行腫瘤檢測的技術，區別於傳統的臨床診斷手段，具有簡便、安全、無創、實時的特點，在腫瘤用藥信息評估和實時療效監測方向具有良好的應用前景。目前腫瘤液態活檢主要以循環腫瘤細胞（CTC）和循環腫瘤DNA（ctDNA）作為生物標誌物。

優迅醫學腫瘤線總監杜蓉介紹到：「我們專門針對CTC的特點，開發了免疫磁珠陰陽雙向富集法，富集CTC細胞，特異性高達99%。另外採用qPCR方法，檢測腫瘤特異基因表達水平，靈敏度高達81%。針對ctDNA，我們也有一項專利技術——ESRiT超低頻突變捕獲技術，可以很好的解決常規ctDNA檢測技術存在的檢出率低和假陽性率高的問題。能夠做到在提高檢出率，增加靈敏性的基礎上，大幅降低假陽性率，為臨床提供更加準確的用藥信息，這一技術現已申請國家專利。經過兩年的不懈努力，優迅醫學已經被貼上了先進液態活檢技術領先型標籤，是當前國內僅有的擁有ctDNA和CTC液態活檢雙技術平台的企業。」

與液態活檢檢測市場火爆發展不匹配的是市場上的檢測技術良莠不齊。為了更好的規範市場，國家對所有申請開展項目的單位進行室間質評，技術合格後才獲准開展。2016年11月，在國家衛生計生委臨床檢驗中心發布的2016年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動結果報告中，優迅醫學在點突變/短片段缺失/短片段插入/融合基因/拷貝數變異全部五項檢測中均滿分通過，成為全國74家參評專業實驗室中全項滿分通過僅有的五家機構之一。

3展望未來

高通量測序技術以前所未有的廣度和深度改變著疾病的診斷與治療模式，影響著人們的健康與生活，基因科技關愛生命已不再是一紙空談。

展望未來，韓銀楓副總裁表示：「優迅醫學將繼續在產品研發和技術升級上發力，以全面、豐富的基因檢測產品，打造更貼近臨床的基因檢測服務商。」

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