大寶出生3天，二胎又檢查出同樣的病，孕媽堅持生下寶寶

小王是位年輕的媽媽，現在有一個男孩，其實這並不是她的第一個孩子，回想起自己的經歷仍舊心痛不已。

前幾年，小王在醫院產下第一個寶寶，出生的時候，還好好的。可是萬萬沒想到，第3天的時候，孩子就在媽媽的懷裡毫無徵兆的停止了呼吸。為了明確孩子的死因，媽媽接受醫生的建議給寶寶做了屍檢和基因檢測。

（網路配圖）

檢查結果發現，孩子有特別嚴重的心肌病，是原發性肉鹼缺乏症引起的。這種病會導致心肌損傷和骨骼肌損傷。而，小王夫婦都攜帶了致病的突變基因。

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身體恢復後，小王夫妻兩決定再要一個孩子，可是沒想到的是，二胎在第4個月的時候，經過羊水檢測，肚子里的寶寶和大寶患了同樣的病---肉鹼缺乏。在發育的過程中，會不斷的和媽媽搶奪肉鹼。雖然是這樣，在小王聽說這個病可以治療後，就堅持要把孩子生下來。

為了保住小王腹中的寶寶，醫生讓小王開始服用相應的藥物治療。就這樣寶寶足月後，正常出生了。醫生說，二寶的發育良好，但是需要長期監控體內的肉鹼量。

（網路配圖）

原發性肉鹼缺乏症屬於遺傳性疾病，非常罕見。這個疾病會伴隨患者終生，但是患兒只要補充肉鹼，並避免飢餓及禁食的情形發生，且疾病沒有損害腦中樞，通常預後極佳。

所以，孕媽媽們，做產檢是很有必要的。而對於有家族病史的媽媽來說，更是尤為重要，早發現早治療。

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