中國研究人員發現兒童多動症相關基因組
OFweek醫療網訊 近日,中國科學院心理研究所王晶研究組與北京大學第六醫院王玉鳳研究組、北京大學劉東研究組合作,在中國漢族兒童注意缺陷多動障礙(Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)患者中開展了國際首個ADHD執行抑制功能的全基因組關聯研究,並發現了新的與ADHD執行抑制相關的易感基因。
ADHD是兒童/青少年期常見的行為障礙,患病率在5%左右,其主要表現為與發育不相稱的注意力不集中、多動及衝動。ADHD致病機制尚不明確,一般認為是由多種生物因素、心理和社會因素所致的一種綜合征。目前候選基因關聯研究發現了一些與疾病相關聯的基因,但這些基因對疾病的表型變異只有3.3%的影響力,而且只能解釋遺傳力的4.3%。同時,該病表型複雜、異質性高,因此目前的全基因組關聯研究都沒有發現顯著的疾病易感基因。
同時,網路分析顯示大多數與MICALL2 相互作用的基因均與精神疾病相關,而調控特徵分析和表達數量性狀位點(eQTL)數據顯示該位點促成MICALL2 在人腦中的表達。
此外,研究發現通過抑制與MICALL2 同源的斑馬魚基因的表達,可誘發多動-衝動樣行為,該行為可通過ADHD的臨床藥物――阿托莫西汀來緩解,從而進一步驗證了該基因對ADHD的致病作用。


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