試管嬰兒代孕移植後產前診斷很重要

產前診斷(prenatal diagnosis)是對宮內胎兒進行有無先天性缺陷或遺傳性疾病診斷。隨著產前診斷技術不斷更新和完善，使得越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷，在胚胎髮育的不同時期就能夠被更加準確、早期及安全的檢測出來。為胎兒宮內手術、藥物（造血和基因治療等）治療以及為胎兒的選擇性生育創造條件。

遺傳篩查

遺傳篩查(genetic screening)以群體為對象，檢測個人是否攜帶致病基因（通常指隱性遺傳病基因）或某種疾病的易感基因型、風險基因型，以防止可能的疾病在個人身上或者遺傳到後代身上發生。篩查可在不同的時期、針對不同的對象進行。

一、分類

試管嬰兒移植後產前篩查是指通過使用無創傷性方法對孕早、中期孕婦進行檢查從而發現高風險胎兒的檢測。目前開展的產前篩查的主要方法是，通過測定孕婦血清標誌物如PAPP-A、β—hCG、甲胎蛋白(fetalprotein A，AFP)等，結合遺傳學超聲檢查，對21-三體、18-三體、開放性神經管缺損等進行風險評估。

1．新生兒篩查 新生兒篩查是對新生兒某些遺傳性疾病或先天性畸形的篩查。目前我國大多數城市已建立新生兒篩查中心和網路，主要開展對苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下等的篩查。

2．雜合子篩查 又稱攜帶者篩查，是指在人群中的非患病者群體進行某些隱性遺傳病雜合子的篩查。地中海貧血和G6PD缺乏症在我國南方的發病率高，是最適合進行攜帶者篩查的疾病。雜合子篩查有較強的種族性和地方性。

3．癥狀前篩查 這是一種預測性遺傳篩查，是對遲發顯性遺傳病在癥狀出現前進行篩查，作出預測性診斷。目前已開展的癥狀前篩查疾病包括成人多囊腎、亨廷頓舞蹈症、血色素沉著症、遺傳性乳腺癌、非息肉性結腸大腸癌、老年性痴獃等。

4．患病風險評估性、預測性遺傳篩查 如肝血色素病的篩查。

5．配子供體篩查 是指在輔助生育技術時對配 子（精子或卵子）捐贈者進行遺傳篩查。

二、篩查標準

1.疾病定義明確，臨床診斷可靠。

2．疾病會嚴重危害人體健康，甚至可以危及生命。

3.疾病的流行率相對較高，而且患病者和非患病者在人群中的分布情況明確。

4.對疾病有明確的治療效果，。如果缺乏有效治療，可以通過篩查進行選擇性流產。

5.篩查方法成本低，具有經濟價值和社會效益。

6.篩查方法簡便、安全，易被受檢者接受；篩查儀器易於安裝、操作。

7.檢查方法對疾病的檢出率高，假陽性和假陰性率低，且有高度敏感性和特異性的確診方法配合。

8.有配套的遺傳信息和醫療服務作為支持，包括遺傳諮詢、跟蹤隨訪和治療-。

三、方法

1．生化分析 大部分遺傳代謝性疾病和斑紅蛋白的篩查都用生化分析進行。

2．超聲波篩查 不僅可以用於對胎兒生長、器官發育，及羊水、胎盤的檢測和評價，而且已被應用於產前篩查胎兒染色體異常，並取得巨大進展。

3.分子遺傳篩查 通過分子遺傳分析可以檢出疾病相關突變基因。

4．篩查方法雖然簡單、方便、易行，但它也存在一定的敏感性與特異性問題。要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性以及它們之間的內在聯繫。

5．標本採集時間

(1)絨毛標本採樣時間可在孕早期、中期甚至晚期進行。

(2)經典羊水穿刺時間可在妊娠15-20 周進行。

(3)胎兒臍血管穿刺時間一般在孕 18 周以後均可。

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