有多囊腎家族史的姑娘可以結婚么？

編輯：清修 禪定 愛多多

平凡的世界一群平凡的人，

用心認真講述血透的故事。

在公眾號的後台，有一位網友留言：

女友去查體，發現是多囊腎。

她說，她表哥（舅舅家）也有同樣的癥狀，她的姥爺是因為腎病去世的，那麼這樣還能不能結婚？

我在網上看了很多有關多囊腎的資料，說得很嚇人：五十歲左右就會喪失腎功能，基本到這個年齡就會發病去世......很喜歡我的女朋友，如果說我們結婚了，那婚後還能要小孩么，會不會遺傳給下一代？

從該網友的描述中，我們尚不能確定患者家系的譜系特徵，但還是可以大致推測一下情況，這是一個常染色體顯形遺傳的家系。很有可能是常染色體顯形遺傳多囊腎病（ADPKD）。

01

常染色體顯形遺傳多囊腎病（ADPKD）

發病率：ADPKD是發病率最高的遺傳性腎病，估計全世界有約1200萬患者，我國約150~300萬患者，居我國終末期腎衰竭病因的第4位。

病理特徵與轉歸：主要表現為雙腎出現許多大小不等的液性囊泡，囊腫進行性長大，破壞腎臟的結構和功能，最終導致尿毒症。

病變部位：ADPKD除累及腎臟外，還可能引起肝、胰囊腫、心瓣膜病、結腸憩室和顱內動脈瘤等腎外病變，因此它也是一類嚴重危害人體健康的系統性疾病。

致病基因：目前已經發現的2個ADPKD 致病基因是pkd1和pkd2，分別定位於人類染色體16p1313和4q21-22，其編碼蛋白產物為多囊蛋白- 1(polycystin-1，PC-1) 和多囊蛋白-2 (polycystin-2，PC-2) 。

其中pkd1突變導致的ADPKD 患者佔85%，而其餘大多為pkd2 突變所致。

病理生理：儘管ADPKD患者在基因突變類型、修飾基因和環境因素的共同作用下，常常存在明顯的表現型差異，但是其囊腫的形成及進展卻具有共同的病理生理過程：細胞增殖和凋亡異常；細胞極性改變和分化不良；液體分泌增加；細胞外基質重塑及間質纖維化。

02

世界性難題

多囊腎病治療一直是世界性的難題，目前尚無特效的治療藥物。

眾多的國內外學者一直致力於探索延緩多囊腎病進展的干預措施，並且在近年來取得了相當可喜的進步。

雖然多囊腎病的基因治療目前還不是一種現實可行的方法，但是多種藥物干預已在體內試驗中顯示出延緩疾病進展的療效。

最後針對問題進行回答

1、你的女友有可能會在60歲之前發展為終末期腎臟病（ESRD），此後可以透析或者腎移植。

但是即便如此了，在充分的透析治療下，生活一樣是完整的、充滿價值的。

2、目前有研究機構可以進行試管嬰兒輔助生殖，剔除攜帶致病基因的胚胎。不建議自然懷孕。

希望能對這位網友有所幫助。

—THE END—

作者丨老海

來源：老海，醫學博士×2，特別年輕帥氣的轉業的主任醫師，現受中組部援疆辦委派擔任新疆喀什二院腎內科主任。

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