精神病家族對科學界的貢獻

Credit: 瑞景創意

科學家在研究了一些雙胞胎和許多家族之後發現，如果某人的弟兄姐妹中間有人得過精神病，那麼這人也很有可能會發病。這說明基因對精神病是有影響的，但到底是哪些基因呢？雖然排查起來困難重重，科學家還是一直在努力著。

之前就有人做過大規模的全基因組關聯研究，分析出了在普通人群中可能導致精神病的遺傳變異體。，然而分析出來的基因其實並沒有那麼大的風險。對於非普通人群中可能導致精神的罕見遺傳變異體的研究卻很少見。這種罕見的遺傳變異體有更高的致病風險，有的會導致一些很嚴重的精神疾病，如精神分裂症等。

而現在，冰島的一個家族對精神病研究做出了前所未有的貢獻。這個家族有10名精神病人，其中6名患有精神分裂症，兩名患有分裂情感性障礙，另外兩名患有躁鬱症。他們都出現了妄想和幻覺等典型的精神病癥狀。

冰島、芬蘭和德國的專家對10名成員的基因組進行了排序及徹底的分析，發現了一個共同點：這10個人的RBM12基因都出現了突變。後來他們又發現，芬蘭一個有著相似歷史的家族中的精神病患者，他們的這個基因也同樣出現了突變。

研究者稱，他們的研究不僅發現了RBM12，同時也為未來的精神病家族研究提供了模板。研究所發現的基因突變可能是近代才有的，雖然不足以完全導致精神病，卻會使人表現出顯性癥狀，還可能與其它的基因序列變異共同引起癥狀。

換成人話就是，即便RBM12沒有變異，人也有可能會患上精神病；而即便它變異了，也不一定會表現出癥狀。從這個家族來看，其他人的RBM12基因也出現了變異，但他們仍很正常，只是患病的幾率更高。

研究為研製緩解妄想和幻覺的新藥物提供了希望。隨著越來越多的精神病相關遺傳變異體的發現，我們或許能夠解開精神疾病背後的神經生物學機制。

Stefansson等研究者在Nature Genetics上寫道，「今天的全外顯子組及全基因組測序技術有助於我們發現更多高外顯率的家族性遺傳變異體。」

本文譯自 zmescience，由譯者 蛋奶 基於創作共用協議(BY-NC)發布。
原作者：TIBI PUIU

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