重視人口質量醫學人文

最新 06-25

?本文為《實用產前診斷學》序。?

我國每年有數以百萬計的遺傳病和先天性缺陷兒的誕生！這是個怵目驚心的數字，這是個嚴峻的話題，這是產科學工作者(誠然，不僅僅是產科學工作者)的沉重的責任。

避免或減少遺傳病兒及先天性(或出生)缺陷兒的誕生，是維繫人口質量的重要問題，它和控制人口數量同樣重要，也是我國人口學的基本國策。關於遺傳諮詢和產前診斷，作為一個基礎與臨床密切聯繫的亞專業，作為與社會與倫理有頗多爭議的技術領域，我國的起步較晚，但發展比較迅速，已經逐漸形成了一個亞專業和專家隊伍。

我國政府重視母嬰保護，先後頒布了《母嬰保健法》、《母嬰保健法實施辦法》。在臨床上，除了將降低孕產婦和新生兒死亡率作為產科質量的基本指標之外，更強調將母子(胎兒)統一考慮的現代產科。一方面推崇「母親安全運動」，加強產前檢查、圍產保健；一方面強調胎兒醫學的研究與發展、遺傳諮詢和產前診斷、預防、發現與處理遺傳或先天性缺陷和異常，對優生優育極為重要。現今已經推行了強有力的措施，如全國產前診斷聯合協作組織、孕前及孕期補碘、孕期篩查血清甲胎蛋白(AFP)、游離絨毛膜促性腺激素β（freeβ-HCG)等都卓有成效。遺傳學的發展推動了醫學，特別是產前診斷技術的進步，基礎醫學家甚至提出將來疾病的診治可以達到「3P」(預測prediction，預防prevention，個體化personalization)。這當然是很令人鼓舞的，也應該是醫學發展或產前診斷的方向和目標。但臨床工作、臨床現象、臨床問題、臨床技術複雜多變，個體差異很大，技術也未臻完善，所以臨床醫學家在處理具體病例時可能更傾向於另外的「3P」(大概probably，可能possibly，期望prospectively)，兩者並不矛盾，這正是現今提倡的轉換醫學的關鍵所在。正因為如此，產前診斷具有「三高」的特點：高科技性，高不確定性，高風險性。

正是在這種情況下，編撰出版《實用產前診斷學》乃為必要與及時。縱覽全書，可以看出本書包含了產前診斷的各個領域，從臨床的遺傳、產前諮詢、介入性產前診斷、篩查，以至實驗室技術、超聲技術，以及有關社會學問題，內容全面翔實，還有很多自己的經驗和材料。不僅有高深的分子生物學、生化學及遺傳學技術，也有像孕期用藥等很實際的知識闡述，可以認為是目前國內最全面系統的現代實用產前診斷參考書。

本書的作者都是關於產前診斷的各方面專家，也是全國產前診斷技術專家組的主要成員。近年他們活躍在祖國各地，舉辦研討會、學習班等，問題的提出有針對性，講述有應用性，我想一定會受到廣大讀者的歡迎。本書以邊旭明教授為主編，鄔玲仟教授和姜玉新教授為副主編，又請前輩專家夏家輝院士、孫念怙教授為主審，南北聯手、珠聯璧合，令人欣喜，應該感謝他們的辛勤勞動！?

拉雜如上，是為序。?