郴州男童鼻子旁長丘疹結節，竟致智能下降說話不清？

「他不會自己叫爸媽，大小便也不能自己喊。平時最愛看的動畫片不看了，最喜歡的玩具他也不玩。」近日，在湖南省第二人民醫院，來自湖南郴州的李女士帶著兩歲半的兒子奇奇，心急如焚。

（網路圖片）

原來，奇奇3個月大的時候，無明顯誘因地突然出現意識不清、肢體抽動、面色發紫，約數30餘秒自行緩解。李女士帶著奇奇到當地醫院檢查，診斷為「癲癇」。

但服藥治療發作仍無法控制，後來，他們又先後輾轉深圳、廣州多家醫院診治，藥物也換了好幾種，效果仍然不理想。今年來，奇奇發作愈加頻繁，每天5-10次不等，智能下降明顯，說話吐詞不清。

「醫生，孩子到底是患了什麼怪病呢？」李女士四處打聽後，慕名前來湖南省第二人民醫院就診。

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經詳細體格檢查發現，奇奇鼻子的兩旁及鼻唇溝丘疹小結節，臂部及軀幹部葉片狀色素脫失白斑。頭顱MRI平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀高密度鈣化病灶。

視頻腦電圖可見高幅失律和各種癲癇波。總結分析後，專家們認為奇奇患得是一種罕見病，名為「結節性硬化症」。

李振光主任解釋，結節性硬化症又稱Bourneville病，是一種累及皮膚、神經系統及其它多個器官的常染色體顯性遺傳性疾病，患病率可達 1/6000，男女之比為2：1。

根據受累部位不同，可有不同臨床特徵表現，包括面部皮脂腺血管纖維瘤、癲癇發作、顱內壓升高、智能減退以及自閉症。近年來，針對本病的診斷和治療方面均有了全新的突破。約 85% 的結節性硬化症患者可檢測出致病突變基因TSC1 和 TSC2。

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臨床試驗成功支持雷帕黴素和依維莫司治療的有效性和安全性。2009 年FDA 批准氨己烯酸用於結節性硬化症嬰兒痙攣症，並顯示顯著療效，在 2012 年的國際結節性硬化症共識會議上，被推薦為嬰兒痙攣症的一線用藥。

對於藥物難治性癲癇，通常採用手術治療，食療、神經刺激以及雷帕黴素靶蛋白（mTOR）抑制劑可作為其輔助治療，可以大大提高生活質量。

目前，尚缺乏有效手段治癒本病，也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的治療，患者壽命可不受影響。

明確病情診斷後，醫生為奇奇調整藥物治療方案。現在他的發作癥狀明顯減少減輕，有待進一步使用氨己烯酸與雷帕黴素(國內缺葯)更有針對性治療。

專家提醒，早期篩查與識別，系統科學治療結節性硬化症相關性神經精神疾病，意義重大，可有效減少致殘率，提高療效與生活質量。

6月28日為「世界癲癇關愛日」，今年的主題為「關注校園內的癲癇患者」。根據中國最新流行病學資料顯示，中國約有1000萬癲癇患者，且每年新發病人達50萬之多。癲

癇可見於各個年齡段，青少年群體的癲癇發病率較成人更高，18歲以下的青少年佔六成以上。讓我們一起關愛患癲癇的學生，幫助他們健康快樂成長。

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院 李振光

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