中文版《ACMG遺傳變異分類標準與指南》發布

6月25日，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會主辦的「《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布會」在滬召開。與會遺傳學專家一致表示，該中文版指南的發布將有助於促進我國遺傳諮詢的標準化和正規化，進一步促進我國遺傳諮詢的發展，從而降低我國的出生缺陷率。

2015年，美國權威機構——美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）編寫和發布了《ACMG遺傳變異分類標準與指南》。為幫助我國醫療工作者和遺傳諮詢從業者更好地理解ACMG遺傳變異分類標準、更加準確和規範地進行遺傳變異解讀，使遺傳諮詢更好地服務於臨床，中國遺傳學會遺傳諮詢分會在主任委員、中國科學院院士賀林的主導下，組織多位遺傳諮詢領域專家共同編譯了《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版，並已獲得ACMG的官方授權。相關內容已正式發表於中國知名學術期刊《中國科學：生命科學》2017年第6期。

《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布儀式

《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的第一作者、解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在發布會上表示，該指南將標準和臨床需求、國際進展和臨床實踐很好地結合在一起，能夠為包括遺傳性耳聾等在內的複雜遺傳疾病的解讀提供統一的規範指南，便於國內外同行的討論與分享，對於遺傳病的診斷治療具有重要的作用。

「遺傳病診治是這一時代臨床醫生的重要責任。」《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的共同第一作者、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院教授沈亦平在發言中表示，遺傳病的孕前/著床前/產前/產後的基因診斷及遺傳諮詢，結合新的藥物及基因治療，將給兒童遺傳病的診治帶來革命性的影響。

「未來我們需要構建知識庫、資料庫、大協作組，需要更多的專業人員不斷地更新、細化和改進指南，使其更符合中國患者現狀和滿足臨床需求。」 沈亦平說。

上海兒童醫學中心院長江忠儀、上海交通大學醫學院附屬國家和平婦幼保健院院長黃荷鳳、復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英、上海市婦幼保健中心主任朱麗萍等20餘位來自世界各地的權威遺傳學專家光臨發布會現場，共同見證了這一歷史性時刻。

我國每年約有100萬出生缺陷兒，發生率高達5.6%，出生缺陷已成為我國一個重大的公共衛生問題，而基因檢測與遺傳諮詢是降低出生缺陷發生率的有效手段。隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷、遺傳諮詢、遺傳病治療等醫學服務已成當務之急。趙廣立

[責任編輯:趙清建]

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