4歲男孩患罕見病無法微笑 被牛奶治好

據《每日郵報》6月4日報道，一個因為患有罕見疾病而忘記如何微笑的英國4歲小男孩，在四處求醫無果後，其癥狀卻離奇的被牛奶治癒了，最後他終於露出了笑容。4歲的Sonny Little，是世界上僅有的患有染色體2Q24.3缺失綜合症的25個孩子之一。

Sonny Little出生時身體非常健康，但在三個月大的時候突然患上了這種病，隨後這種病變得越來越嚴重和頻繁。他的皮膚會變成藍色，還會停止呼吸，或者劇烈地搖晃兩到20分鐘，而他34歲的母親凱利戴維斯和32歲的父親馬丁則只能無助地看著他。

在2014年，Sonny經歷了一場毀滅性的14分鐘的癲癇發作，這讓他無法爬行、大笑和吃飯，並導致他的大腦「忘記」了如何微笑。一年前，這個孩子被推薦給一個營養學家，他開始用一種特殊的酮糖——高脂肪和超低碳水化合物的飲食進行治療，即牛奶。現在他每天喝兩品脫牛奶，但他的癲癇發作幾乎完全停止了，他再次顯示出了向好的方向發展的跡象，又重新學會了微笑。

戴維斯是威爾特郡特羅布里奇的一名零售工人，她說，Sonny的頭幾個月是完美的，令人難以置信，然後我們的整個世界都崩潰了。以前，他能說「媽媽」，還能拿泰迪熊之類的東西，常常翻來翻去，笑出聲來。然後，他失去了一切。這完全阻礙了他的發展，這對我和我的丈夫來說是毀滅性的打擊。Sonny在過去的兩年里沒有笑過，這讓我們心碎。但自從他開始新的飲食以來，他的飯量已經變得非常大了，並對我們微笑，這絕對是個奇蹟。

Sonny出生時，染色體2Q24.3被刪除，這是一種罕見的遺傳疾病，缺失的物質包括那些對正常發育很重要的基因，而缺失往往會導致癲癇發作。在Sonny一歲之前，醫生們無法診斷這種情況，四處求醫都沒有結果，因為癲癇藥物是無效的。2014年，Sonny經歷了改變一生的癲癇發作，丟失了他的微笑。但是，當Sonny接受了布里斯托爾兒童醫院營養學家的治療後，一切都改變了。

醫生建議用高脂肪和低碳水化合物的飲食來嘗試治療，這迫使身體在一個叫做酮症的過程中燃燒脂肪來獲取能量。 目前還不清楚為什麼會這樣，但眾所周知，這種飲食控制著兒童的癲癇發作，這對Sonny來說是有效的。 這個蹣跚學步的孩子因為不能口服食物，每天喝兩品脫多纖維牛奶，每四個小時就喝200毫升，其他什麼也不吃。

在他開始節食的幾個星期里，他的癲癇發作變得不那麼頻繁了，現在他已經有兩個月沒發生癲癇了。 Peta Sharples是布里斯托爾兒童醫院的兒科神經科醫生，他說:「Sonny忘記了微笑，因為大腦內部的信號通路通常會鞏固他的能力，但他的能力通常會被頻繁的癲癇發作打斷。當嬰兒出現像Sonny這樣的嚴重癲癇症時，他們有時會倒退，失去他們之前所獲得的能力。 」

「我們認為，這是由於癲癇的異常放電導致大腦功能的異常，包括記憶。」「新的飲食方式意味著Sonny的生活質量顯著改善，這種治療可能讓他重拾這種能力，並減緩發展進程。」 Peta Sharples說:「癲癇發作減少了70%，Sonny變得更加警惕、愛動、並和家人互動。他已經節食一年了，自從開始節食以來，他一直沒有接受過住院治療。」 狂喜的媽媽凱利說，Sonny現在可以微笑了，上個月他還說了「不」。

「以前，如果你叫他的名字，你不會得到任何回應，但現在他更警惕了，當你跟他說話的時候，他會看著你。」凱利說。 「醫生們不能告訴我們未來會怎樣，但他的癲癇發作越少，他就越能發展。」 「感覺就像我們把孩子帶回了家。」 馬丁補充說:「我們嘗試了很多東西，但它們都是死胡同，然後我們發現了酮類飲食。」

馬丁說：「這已經相當驚人。以前，我們都是在醫院裡度過的，我們感覺自己不像一個家庭。 現在我們在一起的時間也很長，它改變了一切。 」

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