遺傳性皮膚病的誘因及治療措施

耶魯大學的科學家已經發現造成皮膚病變的原因，並確定常用的藥物可以幫助治療病症。

大約每20萬人就有一人受到被稱為魚鱗病的嚴重皮膚疾病的影響，它們具有乾燥，鱗狀或增厚的皮膚特徵。雖然用局部藥物治療可以幫助，但是治療方法還沒有。為了更好地了解這種皮膚疾病的原因，耶魯大學的研究團隊研究了受這種疾病影響的個體的基因。

皮膚科副教授兼資深作者Keith Choate博士說，大多數類型的魚鱗病的突變已被確定，但大約15％的病例有不明原因。為了發現潛在的新原因，研究小組最初對患者的外顯子（基因組的蛋白質編碼部分）進行了排序。他們發現基因KDSR中的突變，阻止皮膚生成神經醯胺，密封皮膚並防止水分流失。神經醯胺天然地由身體產生，並且也是許多常用的保濕劑和化妝品的組分。

有趣的是，每個研究對象都存在可能被標準分析方法遺漏的KDSR突變。他們中的三個有一個沉默的替代者，通常被認為是無害的，但是這個特定的突變被團隊證明是破壞了剪接——翻譯成蛋白質的基因拷貝的彙編。

另外，雖然一些受試者在基因的兩個拷貝中都有可觀察到的突變（一個遺傳於每個親本），但兩個受試者似乎只顯示一個突變，耶魯遺傳學系的Lynn Boyden博士說。 Boyden說：「這使我們更加緊密地關注。」

研究人員注意到兩個受試者在KDSR基因中具有相同的良性變化。人群中出現的頻率太高，是造成疾病的原因，但太少可能是巧合的觀察結果，並且是一個線索，暗示這些個體可能還會共同擁有另一種KDSR突變，一種有助於疾病發展的突變，但未被外顯子測序揭示。

其中一個受試者的整個基因組的測序驗證了這一假設。研究人員通常僅通過排除基因組大小約1％的exomes來節省資金，但這是可能遺漏的突變種類的一個例子。 「這強調了全面調查未解決的遺傳疾病的重要性，」Boyden說。

研究人員還發現，一種常用的痤瘡藥物異維A酸（Accutane）抵消了突變的作用，使皮膚能夠使用不同的生物學途徑來產生神經醯胺，並防止皮膚疾病。 「在使用它的兩個病人中，藥物治癒了這種疾病，」Choate說。

研究人員說，除了用現有藥物確定有效治療稀有和毀容性疾病的方法外，研究結果還突出了神經醯胺在皮膚健康中的重要作用，以及它們作為許多保濕劑和其他化妝品中常見成分的價值。(楓丹白露 205557)

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