孕期檢查關於唐篩、無創DNA、羊穿的全面解析大全，准媽要看！

很多孕媽從知道懷孕的那刻起就會展開一段忐忑不安的「旅程」。

當然如今的科學發達，我們已經能夠通過各種手段得知孩子的健康與否，那麼你對於產前診斷又有多少的了解呢？

下面讓小編來為你一一解答。

唐氏篩查——

檢測方式：通過抽取孕婦的血液，提取母體血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。

特點：經濟、簡單、無創傷

檢出率：70%左右

優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目。

缺點：全面的早中期聯合篩查能檢出60-80%的患兒，假陽性率較高。

無創DNA檢測——

檢測方式：通過採集孕婦外周血，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

特點：無創傷、無流產風險、高靈敏度

檢出率：99%以上

優點：無創、檢出率準確率高、假陽性率低

缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前只針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測。

羊水穿刺——

檢測方式：在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。

優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因晶元及單基因疾病檢測、準確性高，是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、有可能發生宮內感染、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；該檢查有0.5%的幾率會導致流產。

疑問解答

問一、哪些孕婦選擇唐氏篩查？

年齡小於35歲，無不良妊娠史（自然流產、胎停育、死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒生育史），無遺傳病家族史，且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠的孕婦。該篩查已成為每位孕婦必檢項目。

問二、 哪些孕婦適合做無創胎兒DNA檢測？

無創胎兒DNA檢測是一種比較精確的產前篩查手段，不是診斷。無創胎兒DNA檢測唐氏高風險的孕婦需要進一步做羊水檢查以確診。

1、 錯過唐氏篩查時間而又無羊水檢查適應證的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測；

2、 有羊水檢查適應證，同時又羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測；

3、 產前篩查風險值處於灰色區的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測。

注意：有些孕婦是不適合做無創胎兒DNA檢測

1、孕齡小於孕3月的孕婦；

2、試管嬰兒技術助孕的孕婦；

3、雙胎或多胎的孕婦；

4、孕婦染色體異常；

5、有羊水檢查適應證而又無羊穿禁忌症的孕婦。

問三、哪些孕婦需要做羊水檢查？

1、年齡≥35歲的孕婦；

2、曾生育過染色體異常患兒史的孕婦；

3、 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦；

4、孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；

5、夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦；

6、曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦；

7、唐氏篩查為高風險的孕婦；

8、孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議暫時不要做羊水檢查

1、術前感染未治癒或手術當天感染及可疑感染者；

2、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象；

3、先找流產未治癒者。

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