第五十一周 小丑魚「尼莫」的嘴巴

《海底總動員》里可愛機智的「尼莫」大家一定非常熟悉了。看到這樣一張一合的「小魚嘴」，你是否也聯想到了心臟中的一類病變，對，它就是「主動脈瓣二瓣」畸形。

病例資料

孕28周胎兒，當地常規檢查提示三尖瓣反流來診。

左心室流出道切面可見主動脈根部回聲增強，主動脈瓣回聲稍增強，升主動脈較根部稍增寬。

大動脈短軸顯示，主動脈瓣回聲增強，開放呈「魚嘴狀」，關閉呈「一」字型，考慮其為主動脈瓣二瓣畸形。目前主動脈瓣啟閉尚可，未見明顯狹窄。

預後分析：該病例雖然為主動脈瓣二瓣畸形，但目前主動脈瓣未見狹窄，出生後需動態觀察，如果出現主動脈瓣狹窄等問題，則需要外科手術治療，和孕婦及家屬詳細交流後，建議其出生後動態觀察。家屬當時情緒很激動，多次表示不願承擔出生後存在狹窄可能的風險，董鳳群教授耐心和家屬進行交流，最終家屬決定繼續妊娠，出生後複查。

出生後三個月複查

孩子出生後三個月家屬前來複查小兒心臟超聲，主動脈瓣根部及瓣葉回聲尚可，可見主動脈瓣為二瓣畸形，目前啟閉活動良好，未見狹窄。

祝願小傢伙健康快樂的成長！

小丑魚「尼莫」的嘴巴---主動脈瓣二瓣畸形

主動脈瓣二葉式畸形(Bicuspid Aortic Valve，BAV)是最常見的先天性心臟疾病，目前研究表明其人群發病率為0.5%-2.0%，男女發病比例約為3：1。其可單發，也可並發其它先天性心臟疾病。

胚胎學

目前BAV具體發病機理仍不完全清楚，研究表明在胚胎髮育期心房、心室及流出道處的細胞外基質增厚產生心內膜墊並在神經脊細胞的輔助下最終形成心臟的4個瓣膜。首先，內皮細胞在細胞外基質蛋白諸如纖維蛋白的作用下轉化為間葉細胞(EMT)，侵入心膠質形成心內膜墊；其次，在Rock信號通路的作用下，神經脊細胞聚集到心內膜墊，最終產生正常的主動脈瓣和肺動脈瓣，如果幹擾上述過程，瓣葉基質不能正常分開而是融合在一起，導致了BAV的產生。人類遺傳學的研究表明一些分子級聯機制可能參與了BAV的產生，例如NOTCH信號通路。

基因學

研究表明BAV有10％～30％的家族遺傳性，故許多學者認為遺傳因素也是BAV的病因。最近的研究證明了BAV和NOTCH1及GATA的突變有內在關聯。此外，動物模型也初步證實NO合酶-3在BAV產生中發揮了一定作用。

預後分析

並非所有的主動脈瓣二瓣畸形均產生主動脈瓣狹窄，據報道約63%的主動脈瓣二瓣畸形其瓣膜功能基本是正常的。其產生狹窄的年齡跨度很大，兒童及成人均有可能發生，產生主動脈瓣狹窄的原因迥異，目前認為成人主動脈瓣狹窄主要和瓣膜的鈣化有關，而瓣膜鈣化則是一個複雜的病理過程。BAV的主要併發症包括：主動脈瓣狹窄，主動脈瓣關閉不全，主動脈疾病或者夾層及感染性心內膜炎等。因此建議患兒出生後定期複查，若產生狹窄需心臟外科評估後對症治療。

可進行實時諮詢和預約

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