探秘國家基因庫：在這裡讀懂「生命天書」

早已滅絕的猛獁象還能復活嗎？利用在凍土層里發現的猛獁象完整個體，通過基因技術和幹細胞技術獲得猛獁象胚胎細胞，再為該細胞尋找合適的「代孕媽媽」，或許人們有一天可以見到這種在地球上曾經生活過的龐然大物。

過去，生物的遺傳信息好像一本艱深的「生命天書」。現在，人們可以「讀懂」乃至「編寫」它。２０１１年，國家發改委、財政部、工信部、國家衛計委批准華大基因研究院在深圳大鵬半島組建國家基因庫。如今，生物存儲、基因測序、基因合成與編輯成為這座世界級基因庫的核心業務單元。

據深圳華大基因研究院副院長劉心介紹，國家基因庫擁有「三庫兩平台」。「三庫」即以存儲為主要功能的生物資源樣本庫、生物信息資料庫、生物活體庫；「兩平台」是數字化平台、合成與編輯平台，分別從事基因的「讀」和「寫」。

「創造要從認識開始，先會『讀』然後才會『寫』，這就需要我們有意識地把海量的生物信息存儲起來，這是後續進行基因測序和編輯的基礎。」劉心說。

記者在國家基因庫現場看到，「三庫」匯聚了地球上各種生物的信息。生物資源樣本庫存儲的樣本有血液、組織、采血卡、細胞、體液、ＤＮＡ、ＲＮＡ、動植物、菌類微生物等，現已實現２０００萬份可溯源、全類型樣本存儲能力。生物信息資料庫是存儲基因信息的高性能數據管理系統，已構建４０多個資料庫，以此為基礎開發的搜索引擎收集了超過８０００個物種／品種、２７個人種、１０００萬個基因、５億條序列數據、３億條變異信息。生物活體庫有６萬份種子樣本資源的存儲容量。目前正在建設雲南瑞麗植物園數字化項目、廣東河源活體示範庫、西藏高原庫、青海高原活體示範庫等。

這些海量的信息有什麼作用？劉心表示，儘可能多地存儲各種類型的樣本，如珍稀動植物、重要的疾病樣本，未來有解讀需要的時候，人們就能夠迅速找到。同時，這些數據也為科學研究及產業發展提供了大數據源頭保障，有利於精準醫學和精準農業的發展。

基因測序是國家基因庫另一項重要的功能。記者在「讀」平台——數字化平台看到，科研人員首先進行製備，將提取到的ＤＮＡ按照測序的要求上載到晶元，再把晶元放入測序儀，就能夠讀取出基因的原始數據了。

國產設備實現了基因測序的高速度和低成本。數字化平台的科研人員介紹，基因測序使用的儀器是「國貨」，它的測序準確度達到同行業領先水平。同時，操作簡單、２４小時快速完成測序、１６種以上的使用模式、比同類型測序儀便宜三分之一的價格都是它突出的優勢。

「這是一個集自動化、標準化、高產高效於一體的公共測序平台，目前年產數據５Ｐｂ以上，這意味著可以滿足５萬人的個人基因組測序或者１０００萬例產前篩查的需求。」劉心說。

如果把基因測序看作是「讀懂」人類生命的密碼，合成與編輯平台的工作就是「編寫」。今年３月，國家基因庫科研人員參與的一個國際合作項目，成功合成了酵母的５條染色體，研究成果發表在知名學術期刊《科學》雜誌上，這是合成生命領域的重大科學進展。

據國家基因庫合成與編輯平台核心研發高級經理顧穎介紹，「寫」平台就是要把「讀」出來基因的信息重新「編寫」「改寫」，從而產生一些新的功能，在醫學診療、動植物育種等方面應用廣泛。

「未來，我們要進一步擴大規模，聚集更多的資源，把國家基因庫建設成為世界範圍內有影響力的科研共享平台，把生物資源的保護、利用做得更好。」劉心說。

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