GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平台

23GENEBANK的基因組數據分析系統，從GB-CHIP，GB-WGS-REPORT，GB-TARGRUG等一路走來，歷經15項核心技術突破，完成了從基因晶元到二代測序，從定製靶向捕獲測序到全基因組測序，從疾病風險預測到家族遺傳性疾病檢測再到腫瘤精準用藥的全方位覆蓋。

第三屆「精準醫療與基因測序大會」期間，23GENEBANK正式發布GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平台，受到廣泛關注。本屆大會於2017年7月15日，在北京·協和學術會堂盛大召開，並圓滿結束。

羅氏、賽莫飛、諾河致源、瑞寧、23GENEBANK等企業代表參展，與會的數百位醫療行業從業者共同進行了最直觀的交流。

23GENEBANK在本屆大會期間發布的GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平台，提供了靈活、高效、全面的基因分析解讀方案，以下內容為GB-GIAS介紹：

什麼是GB-GIAS？

GB-GIAS（GeneBank Genomics dataIntegrated Analysis System）是面向醫院機構和個人用戶的基因組數據一體化分析報告系統，提供自動化的標準分析流程處理各類二代測序數據，最終生成全面的解讀報告。

適合希望迅速布局基因檢測業務的企業，標準化系統幫助實現高效、專業的搭建技術框架，省卻大量硬體投入和研發時間，快速實現業務的成熟化和市場化。

不同於市場現有的多種單基因病診斷平台, GB-GIAS系統不僅能分析解讀6000多種單基因遺傳病（該類疾病主要指受一對等位基因控制的遺傳病），也能應用自主研發的風險模型評估識別多基因導致的複雜疾病的患病風險，涵蓋了癌症、免疫、消化系統等多種疾病類別。

同時，針對個人用藥中常出現的由於遺傳背景差異導致的藥物不良反應問題，GB-GIAS分析大量與藥物代謝相關的酶基因（如：CYP2D6、CYP2C19等）的多態性並預測代謝表型，幫助指導個人合理用藥，減少藥物的副作用。

GB-GIAS能靈活處理晶元、靶向測序、全外顯子和全基因組數據，提供客制化的NGS測序服務。圖形界面，操作簡便。最終生成的用戶基因組解讀報告涵蓋了從單基因病到複雜疾病的風險預測、個人用藥方案和營養特質等全方位信息。

如何開展合作？

如果已有伺服器，23GENEBANK提供軟體服務

您的機構可以選擇需要的分析流程打包，下載安裝在本地或各類型雲平台運行。

如果無伺服器，但是需要建立系統化的平台，23GENEBANK提供軟硬體一體化服務

解決客戶的硬體配置和軟體安裝需求，實現開機即用。

如果無伺服器，並且無專業的團隊進行數據分析解讀，23GENEBANK提供數據分析外包服務

在23GENEBANK集群伺服器中完成全部數據分析流程，您的機構只需提供基因測序原始數據即可。

優勢有哪些？

快速：匹配演算法優化，多線程批量處理，顯著提高了分析效率；

可移植性：應用打包，可安裝、運行於本地或多種雲平台；

靈活性：高度模塊化構建，提供定製化分析；

安全性：多重驗證，數據隔離；

準確性：多維度知識型KDB資料庫+專家校驗系統；

時效性：跟蹤最新研究成果，即時在線升級報告

GB-GIAS主要構成

GB-DGKDB知識庫

對於二代測序數據解讀，知識型資料庫的質量起著至為關鍵的作用。GB-GIAS系統的GB-DGKDB知識型資料庫包含了疾病、藥物、特質、變異位點、結構變異等海量多維度信息。該資料庫為不僅整合了NCBI dbSNP、1000Genomes、OMIM、PharmGKB、Cosmic 等各大權威資料庫，而且依託專家團隊對科技期刊文獻進行了深度文本挖掘，提取中國種群特性的變異和表型等信息，對所存儲的信息進行了校正、去冗餘，升級和規範化處理。

同時，GB-DGKDB資料庫也對存儲的變異信息按照ACMG（American college of Medical Genetics and Genomics）標準進行權重分級，為變異解讀提供了有臨床意義注釋信息。

一體化自動分析流程

GB-GIAS對行內標準分析流程進行匹配演算法優化，同時加入多線程批量處理模塊，提高了分析解讀的效率。一站式分析階段應用圖形化界面，操作簡便，實現從原始測序數據處理、變異識別注釋到用戶個人解讀報告的「一鍵式」自動化生成。

關聯自主研發的GB-DGKDB知識型資料庫，對識別的變異進行注釋和深度解讀。報告模塊加強了重要變異結果的可視化，兼具檢索效率和美學設計，便於後續的保存和查看。GB-GIAS系統中所有重要功能單元均模塊化，具有很好的擴展性，可根據客戶需求進行定製化分析、並出具相關報告。GB-GIAS系統中所有重要功能單元均模塊化，具有很好的擴展性，可根據客戶需求進行定製化分析、並出具相關報告。

GB-GIAS系統將幫助用戶實現從原始二代測序數據到解讀報告生成的無縫對接，協助用戶進行精準的健康管理，並助力專業醫生優化病人的治療方案。

OEM服務

想進入陌生的基因檢測行業？同時又想保留自己完整獨立的自有品牌？

23GENEBANK擁有一套完整的E2E產品開發流程。為您從「0」 到 「100」，提供全套解決方案。

作為基因檢測技術輸出服務的供應商，我們擁有產品構造，基礎研發、樣本採集、生物信息分析和市場營銷的豐富經驗和專業技術，並構建了優質的產品開發全流程服務體系。

選擇OEM的方式，進入精準醫療的細分領域—基因檢測，可以幫助您大大縮短產品研發周期、技術開發周期，同時大量減少硬體投入和研發費用投入，顯著提高新項目的財務指標和質量指標。

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