鈺霏名媛：基因檢測將會和體檢一樣的普及

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疾病的方程式是：疾病內因(基因)+外因(外界環境)。疾病是內因與外因相互作用的結果。基因檢測就是掌握內因，調控外因，主動管理健康的源泉與根基。

近年來，基因檢測逐漸被大眾所熟悉和接受，通過基因檢測受益的人正迅速增加。但由於其高技術性的特點，許多健康產業的從業者和普通消費者對基因檢測還缺乏科學的認知。

伴隨著「人類基因組計劃」的完成和基因組醫學研究的逐步深入，疾病風險基因檢測（易感基因檢測）技術已讓人類真正意義上實現了對疾病的預知。越來越多的人開始認識並接受基因檢測，通過基因檢測受益的人群也正迅速增加。而影星安吉麗娜·朱莉通過提前切除乳腺預防乳腺癌的事實，更是讓基因檢測成為全球關注的熱點。

但是，由於基因檢測高科技的行業特點，許多健康產業的從業者和普通消費者還缺乏對其科學的認知。2014年以後，我國才開始出台基因檢測行業的相關標準和管理規範。行業監管的缺位，導致基因檢測雖然在市場需求的催生下發展迅速，但魚龍混雜的現象也很普遍，而普通消費者在如何選擇基因檢測上也面臨諸多困惑。

基因檢測：不能單純的比價格

基因檢測機構說到底和醫院負有相同的社會責任，評估模型、實驗室資質、檢測流程、出具報告、解讀報告等任何一個環節的錯誤都會使基因檢測失去價值。

以基因檢測市場比較火爆的腫瘤易感基因檢測為例：腫瘤的發生與多個基因相關，腫瘤易感基因檢測應將所有與之相關基因的有效位點全部進行檢測，才能得出準確的風險評估結果。但某些檢測機構為降低成本，僅檢測了其中部分基因或部分位點，就給出風險評估報告。這樣的報告必然不具說服力，一旦風險評估不準確，就嚴重違背了基因檢測預測疾病的初衷，同時還會給消費者帶來嚴重的誤導，甚至無法挽回的後果。

因此，消費者選擇基因檢測機構，必須以檢測結果為第一標準，但是哪些因素會影響到基因檢測結果的準確性呢？

首先是易感基因檢測位點的可靠性，檢測位點除了需要權威文獻支持外，種族的差異必須考慮，檢測位點應該是針對中國人群進行研究或驗證過的位點，過多或過少都不可取；其次還需要建立科學的風險評估模型。只有以大樣本的全基因組SNP資料庫為基礎，並且考慮了疾病的發病率，這樣建立的模型才能更科學準確地預測疾病患病風險；第三是需要採用合適的檢測技術。對已知位點的易感基因檢測，最適合的是具有快速、低成本、高通量、準確性高等優勢的生物晶元技術；第四是檢測實驗流程的嚴謹性，每一個環節都需要嚴格的質量控制與審核，這就要求檢測機構或企業必須具備國家級認證的資質證書。

但是這麼多的篩選指標，普通消費者是很難進行分辨的，這不是只憑價格就能進行衡量的。當下人們做基因檢測都會選擇實體醫療機構或線上電商平台，那麼不同的渠道又該如何進行選擇呢？

如何選擇基因檢測機構

大眾在選擇醫院的時候往往從是否是三甲醫院，醫生是否是主任、專家來進行判斷和選擇。同樣，消費者在選擇基因檢測時，也應注意從檢測機構企業資質，得到多少三甲醫院的認可，是否能夠提供準確的檢測結果，檢測之後是否有專業的遺傳諮詢師進行報告解讀，能否提供健康管理的指導方案等方面來考察，而不能僅僅以價格因素來進行選擇。

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