最新研究發現人類基因組中至少75％是垃圾DNA 0

【論文摘要】

For the human population to maintain a constant size from generation to generation, an increase in fertility must compensate for the reduction in the mean fitness of the population caused, among others, by deleterious mutations. The required increase in fertility due to this mutational load depends on the number of sites in the genome that are functional, the mutation rate, and the fraction of deleterious mutations among all mutations in functional regions. These dependencies and the fact that there exists a maximum tolerable replacement level fertility can be used to put an upper limit on the fraction of the human genome that can be functional. Mutational load considerations lead to the conclusion that the functional fraction within the human genome cannot exceed 25%, and is probably considerably lower.

最新研究表明，人類基因組至少四分之三的組成部分都是沒有功能的「垃圾DNA」，而實際的比例很可能比這個更大。

科研圈

翻譯：郭懌暄

審校：郭思瑤

自從20世紀50年代沃森和克里克發現了DNA的雙螺旋結構，科學家們一直在爭論基因組中有多大比例負責造就了現在的我們——如今一位進化生物學家聲稱這個謎題的答案其實就藏在一些非常基礎的數學當中。

來自休斯頓大學（University of Houston）的丹?格羅爾（Dan Graur）計算髮現人類基因組中具有功能性的組成部分可能只佔到我們所有DNA的10-15%，最多不超過25%。

而我們基因組中剩餘的大約75-90%被稱之為「垃圾DNA」：儘管它們不一定是有害或有毒的遺傳物質，但它們不能編碼人體內任何催化重要化學反應的蛋白質，而是一些沒有用武之地、雜亂的核苷酸序列。

格羅爾所提出的計算模型的核心原理是基於DNA突變產生的方式，以及使物種內所有成員獲益的突變去除方式。

這些被稱作有害突變的遺傳變異，通過對組成DNA的四種化學鹼基（腺嘌呤，胞嘧啶，鳥嘌呤和胸腺嘧啶）進行略微移動或順序調整，日積月累地在我們的基因組中逐漸形成。

基於這一點，從進化角度來看，我們的DNA中具有功能性的部分越少越好，因為這讓更少的DNA暴露在產生突變的風險之下，也可以減少突變引起的早期死亡。

在格羅爾的計算中，他綜合考慮了物種生存所面臨有害突變的風險性以及人類歷史進程中已知的人口穩定度和繁殖率，發現我們的基因組中功能性DNA的比例上限不得不非常低才可以滿足上述條件。

否則危險的突變會在基因組中持續累積，這就意味著我們不得不產生根本無法實現的大量後代才可能保證從中獲得小部分健康嬰兒以使整個物種得以繁衍生息。

文中提到，「如果假設基因組100%具有功能性，有害突變率範圍如文中所述，那麼保持一個穩定的人口數量需要平均每對夫婦擁有最少24個，最多5X1053個孩子。」

當然，除了神造論支持者沒有人認為我們基因組中完全沒有垃圾DNA，但2012年一項規模巨大名為DNA元件百科全書（ENCODE）的研究項目聲稱人類DNA中80%是具有功能性的。

這項研究極具爭議性——一部分是因為許多科學家認為ENCODE項目對於「功能性」的定義太過寬泛。

在格羅爾的文章中，他將功能性DNA定義具有對進化效應有利的編碼序列，但使用這樣的定義，無論如何也得不到ENCODE提出的80%的功能性基因。

「如果人類基因組80%具有功能性，那麼世界上的每對夫婦就需要平均擁有15個孩子，並且所有孩子中只有兩個可以健康存活，剩下都不得不死去或是無法產生後代。」他寫道

格羅爾認為更有可能的是基因組中只有10%-25%不是垃圾DNA。

這一最新成果與2014年的一項獨立研究結論一致，儘管這並不會是關於這一主題最後的定論，但它會有助於將科學研究力量集中在那些毫無爭議的，更小範圍的「功能性」DNA上。

「並沒有必要把天底下所有東西都送去測序。我們只需要對功能性序列進行測序 。我們需要知道人類基因組裡功能性序列的比例，以便讓生物醫學研究集中在那些可能有助於預防和治癒疾病的部分」格羅爾說。

文章來源

https://sciencealert.com/new-evidence-suggests-at-least-75-of-the-human-genome-is-actually-junk-dna

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