10歲女童肚子圓鼓鼓，把父母嚇得夠嗆，竟然是得了罕見病

小婷婷（化名）這一天和媽媽來到了醫院。到了醫院，劉大夫問孩子哪裡不舒服。孩子媽媽看樣子就很苦惱，無奈的掀起孩子的衣服。劉大夫看到了一個圓鼓鼓的大肚子。劉大夫就在想，這是不是肝的問題？可是，這大的有點離譜了。已經越過腹部到盆腔了。孩子媽媽用詢問的語氣問劉大夫：「這個病能治嗎。」可是，就算是肝臟病變引起的大肚子，也需要住院接受詳細的檢查治療。

住院的過程並不順利。劉大夫先是按照肝損害進行保肝治療，結果並不理想。治療後，複查肝酶是不降反升，肝大的情況沒有得到緩解。劉大夫一籌莫展。於是，又仔細的查看化驗單。他發現女童兩次檢查的結果中，空腹血糖都很低，只有1.38mmol/L~1.71mmol/L。於是又詳細問孩子媽媽，孩子還有那些異常表現。婷婷媽媽告訴劉大夫一個特殊的情況，就是每天凌晨的時候，孩子就會大哭大鬧，大量出汗，喂她點東西吃就沒事了。劉大夫一聽，這是典型的低血糖反應。肝臟腫大、低血糖、發育遲緩，劉大夫綜合上述癥狀想到了「糖原累積症」。於是按照這個方向，檢查並治療，孩子病症相對較輕，最終孩子得到了治癒，恢復了健康。

什麼是糖原累積症

糖原累積症是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種澱粉）大量累積。最嚴重的糖原累積症是糖原貯積症Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內發病。糖原蓄積於肝、肌肉、神經及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治癒的，大多數患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見於年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積症患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現於運動後，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。

糖原積累症

糖原累積症都有哪些癥狀

糖原積累症屬於遺傳疾病範疇，有這種病的患兒，出生時就有肝臟腫大的癥狀。隨著孩子年齡增長，會出現較為明顯的低血糖癥狀，如大量出汗、嘔吐、大哭大鬧、四肢無力、驚厥和昏迷，並極有可能出現酮症酸中毒。一般來說，患兒發育遲緩、身高低於同齡兒童，肥胖，皮膚髮黃，腹部腫大，肝臟有顯著的增大現象，腹部硬，肌肉組織發育不佳，無力，下肢表現的尤為明顯。大多數的患兒都不能存活至成年，大多數會死於酸中毒昏迷。該病分為十幾種類型，i型最為常見。輕症患者，在成年後，病情會好轉。

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