突變基因數量翻一番！白血病最大測序項目研究數據已公開！

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《轉》譯

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近日，美國聖裘德兒童醫院的科學家對數百名T細胞急性淋巴細胞性白血病（T-ALL）患者進行了前所未有的基因組測序分析。該研究展現了白血病患者最為宏觀細緻的基因組圖景，為白血病臨床治療策略的制定和靶向藥物的開發提供了重要的信息。同時，大量的基因組信息也為白血病小鼠模型的設計打下了堅實的基礎。

該研究對應文章名為The genomic landscape of pediatric and young adult T-lineage acute lymphoblastic leukemia, 發表於最新上線的Nature Genetics雜誌。

文章的作者表示，「對大量白血病患者進行全面和系統的基因組測序分析能夠顯示出許多新的突變，具有極高的臨床重要性。」

而T-ALL是白血病的一種主要形式，該類白血病患者免疫系統T細胞中存在多種不同突變，這些突變能夠使細胞在未成熟階段中凍結並進而導致它們在體內的積累。ALL是兒童癌症中最常見的類型，每年影響全美大約3000名兒童。而T-ALL則占這些病例的15％左右。雖然約90％的ALL患兒可以治癒，但許多兒童仍然會複發並需要額外的治療。

該研究對264名兒童和年輕成人的T-ALL基因組進行測序，是迄今為止最大的白血病基因組測序項目。研究人員分析並確定了106個T-ALL驅動因子，這些突變基因中的一半在兒童期T-ALL細胞中從未被鑒定過。

同時，研究人員對癌症T細胞與正常T細胞的基因組差異進行了分析，對兩個細胞群的比較可以揭示特定療法奏效背後的分子機制。

這項研究中發現的許多新突變也將幫助研究人員應用遺傳工程來創建能夠更準確地反映人類癌症的小鼠模型。這些模型對於了解T-ALL的生物機制以及新葯的檢測來說是非常寶貴的。

「我們現在擁有一個基因組信息平台，如果你願意，可以利用該平台設計包含多個基因突變的小鼠模型，更加精準而具體地反映人類的白血病。」文章的作者表示。

同時，該研究還為癌症基因組研究提供了更廣泛的經驗與教訓。 「我們的研究進一步證明，如果細緻的基因組分析能夠系統性地涵蓋足夠大的人群，那麼我能就能夠發現每個獨特的T-ALL亞型中存在著多個基因的協同突變模式。」文章的作者表示。

研究數據可通過St. Jude PeCan數據門戶和「目標數據矩陣」向全球研究人員提供。

參考資料：

The genomic landscape of pediatric and young adult T-lineage acute lymphoblastic leukemia, Nature Genetics (2017). DOI: 10.1038/ng.3909

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