【健康】安吉麗娜 · 朱莉測基因防乳腺癌，普通人也能測了？

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本文是爸媽營【健康

專題

】的一篇好文

幾年前，安吉麗娜

·

朱莉進行了基因檢測

並決定切除乳房與卵巢。

如今，面對全球風靡的兒童基因檢測，

是做，還是不做呢？

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基因檢測，對很多人來說應該還是一個非常陌生的詞。直到 2013年5月14日，

安吉麗娜

· 朱莉在紐約時報發表了

『

我的醫療選擇

』

一文之後，基因檢測才逐漸進入大眾的視野。

安吉麗娜 · 朱莉 說:

「

我的母親56歲那年因癌症去世，在此之前，她與病魔鬥爭了將近十年。她一直堅持到看到我最大的孩子出生，還曾擁他們入懷。然而，年齡更小的孩子們卻從未有機會認識自己的外婆，感受她的慈愛和藹。

我們經常說起 『媽媽的媽媽』，我試著向孩子們解釋這種奪走了外婆的疾病。他們曾經問道，是否同樣的事情也會發生在我的身上；我一直告訴他們不用擔心。然而事實上，

我是BRCA1基因攜帶者

，

這種基因存在著缺陷，會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的風險大幅提高

。

儘管不同女性存在著個體差異，但據醫生估計，

我患乳腺癌的幾率高達87%，患卵巢癌的幾率也達到50%

。

只有很少一部分乳腺癌病例是由遺傳性的基因突變引起的。

對於BRCA1基因缺陷攜帶者來說，平均有65%的幾率患上乳腺癌。」

那一年，她選擇了「預防性雙側乳腺切除術」，

「

我的乳腺癌發病率已經從87%降至5%以下。我可以告訴孩子們不用再擔心因乳腺癌而失去他們的母親了。

」

2015年3月，朱莉再次通過

『 紐約時報 』

宣布，自己切除了卵巢和輸卵管。

朱莉 說：

「

我想告訴其他女性的是，我做這個決定並不僅僅是因為攜帶了BRCA1基因突變。

僅僅是BRCA基因檢測呈陽性，並不意味著你需要立即接受手術。

我曾諮詢過許多大夫、外科醫生，還有理療專家，得知對此還有其他的治療方式可供選擇，比如口服避孕藥或者代替藥物，並結合定期檢查進行治療。面對健康問題，解決之道往往不止一種，而

最重要的是了解這些解決方案，並從中選擇最適合自己的一種

。

拿我的例子來說，東西方的醫生在診斷之後，都認為摘除卵巢和輸卵管是我最好的選擇，因為我不僅攜帶易發生突變的 BRCA 基因，還有三位女性親人死於癌症。

我的醫生們表示，

參考我的女性家族成員最早出現癌症癥狀的年紀，我應該提前十年進行預防性手術

。我媽在49歲時被診斷出卵巢癌，而我今年已經39歲了。

」

了解自己的基因並非意味著必須做手術，而是意味著你可以提前了解自己身體存在哪些潛在高風險，並得以按照自己的實際情況，選擇最適合自己的預防或治療手段，

通過基因檢測，對你自己的生命有了更多的知情權，從而，可以提前獲得更充分的選擇權

。

朱莉還公開表示：

「

我之所以決定要向公眾講出自己的經歷，是因為還有很多女性並不知道她們或許正生活在癌症的陰影之下。

我希望她們同樣能接受基因測試，而且如果檢測結果表明她們屬較高風險人群，應該了解到自己仍有非常可靠的辦法。

」

安吉麗娜·朱莉的公開發聲，理性而堅強。同時也讓

基因檢測

成為了全球熱門話題！

這種現象甚至被時代雜誌稱為 「 安吉麗娜效應 」

那麼，到底什麼是基因檢測呢？

考慮到很多爸媽是文科生

我們還是先小小科普一下

?

? 什麼是

基因 ? ?

在中學的時候，我們學生物的時候都知道，人體一共由23對染色體：22對常染色體和1對性染色體，性染色體控制與性別相關的遺傳特徵，而22對常染色體則決定了與性別無關的其他遺傳特徵。

每一條染色體上有一個DNA分子 (DNA: 脫氧核糖核酸)，而

基因就是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段

。通俗地來說，一個基因就決定了人體一項特定的生理特徵，而且這是可以被遺傳的。

?

? 什麼是

基因檢測 ? ?

基因檢測是通過血液、體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。

一般是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，使人們能了解自己的基因信息，預知身體患各種疾病的風險，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

總所周知，癌症(惡性腫瘤)本身是一種基因病。

而通過腫瘤基因檢測可以預知自身是否是某類癌症的高危人群，從而可以結合醫囑通過良好的預防措施提高自身的健康免疫力。可以被篩查的惡性腫瘤疾病包括結腸腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌等等。

比如，安吉麗娜

· 朱莉檢測報告中的BRCA1基因就是直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，如果DNA中包含了這種基因，其患乳腺癌的概率就比較高。

如果你想知道自己的酒量好不好，則可以檢查一下基因ADH1B是否在你的DNA序列內。ADH1B是東亞人特有的「解酒基因」，擁有這種基因，可以讓人體更好地分解酒中毒素。

總之，每一組基因都決定了人體的某一項特定的生理特徵。

?

? 怎麼做

基因檢測 ? ?

以往，做基因檢測的費用不菲，比如當年安吉麗娜

· 朱莉的基因檢測花費了3000美元，國內針對兒童的基因檢測曾經要幾萬元。而現在，隨著技術的進步，終於只要幾千元了。

最近，爸媽營編輯的孩子們也組團去做了兒童基因檢測。

比如某編輯家的小T同學，女孩，5歲，就讀於私立幼兒園。小T同學做的是一份關於

健康守護的基因檢測

，在這份檢測報告中，顯示了19種疾病的風險評估，其中包括家長們在孩子成長階段特別關心的：白血病、藥物性耳聾、過敏性哮喘、高度近視、鈣代謝能力、抗乙肝病毒能力等等。

我們拿報告中的兒童白血病易感基因檢測結果舉例，顯示的風險等級是 「 中 」，並且明確告知是檢測了哪幾個基因 ( 包括: MTHFR、XRCC1、GTM1、GSTT1 這些基因 )，以及檢測出來的基因型，而這些基因型就是風險評估的標準。

報告中說到：白血病是造血系統的惡性增殖性疾病，是嚴重威脅小兒生命和健康的疾病之一。該病的發生是通過一系列的基因改變，由環境因素的致癌效應所導致。

暴露於相同危險環境因素的兒童，其白血病發病的差異是由遺傳易感性來確定的。

上面這些具體都是什麼基因呢？

報告中也包含了檢測基因的介紹，鑒於比較專業，下面我們縮減一下，想看詳細的可以去看報告中的全文：

MTHFR

（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）

MTHFR，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，基因位於染色體lp36.3。該酶是人體葉酸代謝中的一個十分重要的酶。

XRCC1

（X-Ray Repair Complementing Defective Repair In Chinese Hamster Cells 1）

XRCC1，X線交叉互補基因1，定位於19q13.31。該基因外顯子多態性的存在可影響編碼蛋白的功能活性，最終使機體對癌症的易感性發生變化。

GSTM1

（Glutathione S-Transferase Mu 1）

GSTM1，谷胱甘肽S-轉移酶Mu1型，位於染色體1p13.3區域。編碼該酶的等位基因純合缺失可導致體內不能產生有活性的酶蛋白，使得致癌物在體內蓄積，機體的化學解毒能力下降，對癌症的易感性增加。

GSTT1

（ Glutathione S-Transferase Theta 1）

GSTT1，谷胱甘肽S-轉移酶Theta 1 型，位於染色體22q11.23區域。

GSTT1在不同人群中對毒物的解毒能力的差別，可造成人群暴露於致癌物而誘發腫瘤的易感性不同。

◎主要參考文獻

1. MD Samart Pakakasama，T Sirirat，S Kanchanachumpol, et al. Pediatric Blood & Cancer, 2007, 48(1):16–20.
2. NR Moulik，F Parveen，A Kumar, et al. Journal of Human Genetics, 2014, 59(9):529–535.
3. Y Xiao，TR Deng，CL Su, et al. Oncology Research & Treatment》, 2014, 37(10):576-582

是不是太專業了根本看不懂？

沒關係，報告里

同時還提供了專家的建議，包括

體檢建議

和

飲食指導

，每年需要做什麼體檢項目，要多吃哪些有抗白血病功效的食物，都一一列舉了。並在

生活方式

上給予了建議。

由於涉及隱私就不列舉了，總的來說這樣的基因檢測還是比較直觀、實用的。

爸媽營編輯們這次選擇的是廣州康昕瑞集團，這個集團是全球領先的精準醫療基因測序系統解決方案的提供者，所以在基因檢測領域是很具說服力的。他們自主研發的 PSTAR 高通量基因測序系統實現了中國創造、國際水平，應用領域全面覆蓋精準醫療，是全球基因健康產業的領導者。

看下這家公司在專業領域的地位及其獲得的榮譽，就知道爸媽營為什麼選擇跟他們合作了：

1

)

全國第一個

基因測序領域

的標準化工作組

組長單位

，中國基因測序領域的第一項

國家標準《高通量基因測序技術規程》由其制定

，2014年正式發布實施，填補了國內基因測序領域標準的空白，是中國基因測序行業的一個里程碑;

2)

院士工作站

、博士後工作站;

3

)

目前已擁有

國內外專利400餘項，授權專利近200項，基因測序平台核心專利總量達150多項

。不僅有中國的專利，更有美國的專利、PCT國際專利。這在中國處於絕對領先的地位。

並且85％以上都為創新實用型專利

;

康昕瑞實驗室的專業性，設備的先進性是我們選擇他們的專業原因。

整個基因檢測的取樣過程十分方便、快捷，並且很安全，在家裡就能進行。

購買成功後，48小時內會寄出檢測取樣盒，收到後，只需要在指定試管內吐滿2ml唾液就行。( 會檢測被檢測者脫落的口腔黏膜細胞中的DNA )

前後操作時間，不過一分鐘，然後快遞寄送至檢測中心即可。

大約14個工作日後，就能收到基因檢測報告了。

在爸媽營同事們的孩子親身檢測後，我們向廣州康昕瑞集團爭取到了有史以來最低的價格！

如果你也想了解孩子和家人的基因情況，請看下面的檢測套餐詳情。

通過基因檢測，對你自己的生命有了更多的知情權，從而，可以提前獲得更充分的選擇權，還是很值得的。

套餐一

兒童健康守護基因檢測（19項）

包含：抗兒童白血病能力、高血壓、藥物性耳聾、抗兒童過敏性哮喘、身高預測、肥胖症、鉛毒易感、酒精代謝能力、高度近視、I型糖尿病（胰島素依賴型糖尿病）、乳糖代謝能力、維生素D代謝能力、鈣代謝能力、維生素A代謝能力、維生素B12代謝能力、鐵代謝能力、抗乙肝病毒能力、抗瘧疾能力、抗致癌物能力。

除了爸媽們關心的疾病風險外，其中一些跟生活息息相關的測試項目：

比如，

乳糖代謝能力，決定了分解牛奶中乳糖的能力，代謝能力低的話，如果喝太多牛奶會容易腹脹、腹瀉、腹痛。

比如，維生素代謝能力，決定了能否很好的吸收食物中的維生素，代謝能力高的話，即使食物中的維生素含量較低也能很好的吸收。

檢測結果示例

報告中還會包含詳細基因檢測結果，以及專家建議。

報告會通過電子郵箱發送給用戶，購買時需填寫電子郵箱，並確保無誤哦。

全國統一零售價：4399元

爸媽營閃購價：1999元

套餐二

女性重疾檢測基本版（4項）

包含：乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮內膜癌 的 基因風險檢測。每一項風險檢測都會涉及若干易感基因的檢測，比如宮頸癌風險檢測會涉及 XFCC1、GSTM1、TP53、IL1B等基因的相關檢測。

檢測結果概述示例

報告中還會包含詳細基因檢測結果，以及專家建議。

報告會通過電子郵箱發送給用戶，購買時需填寫電子郵箱，並確保無誤哦。

全國統一零售價：1800元

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套餐三

男性重疾檢測基本版（4項）

包含：肺癌、胃癌、肝癌、結直腸癌 的 基因風險檢測。每一項風險檢測都會涉及若干易感基因的檢測，比如胃癌風險檢測會涉及 GSTM1、GSTT1、CXCL8、IL10、MTHFR等12個相關基因的檢測。

檢測結果概述示例

報告中還會包含詳細基因檢測結果，以及專家建議。

報告會通過電子郵箱發送給用戶，購買時需填寫電子郵箱，並確保無誤哦。

全國統一零售價：1800元

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套餐四

女性重疾檢測升級版（8項）

包含：乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮內膜癌、肺癌、胃癌、肝癌、結直腸癌 的 基因風險檢測。

升級版包含了基本版的所有內容，如果購買升級版的話，無需再購買基本版。

檢測結果概述示例

報告中還會包含詳細基因檢測結果，以及專家建議。

報告會通過電子郵箱發送給用戶，購買時需填寫電子郵箱，並確保無誤哦。

全國統一零售價：3960元

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套餐五

男性重疾檢測升級版（8項）

包含：

肺癌、胃癌、肝癌、結直腸癌、胰腺癌、鼻咽癌、前列腺癌、食管癌

的 基因風險檢測。

升級版包含了基本版的所有內容，如果購買升級版的話，無需再購買基本版。

檢測結果概述示例

報告中還會包含詳細基因檢測結果，以及專家建議。

報告會通過電子郵箱發送給用戶，購買時需填寫電子郵箱，並確保無誤哦。

全國統一零售價：3960元

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授權保障與購買須知

本次閃購由經銷商官方授權爸媽營，在微信平台進行銷售。100%正品保證！

檢測單位：

廣州康昕瑞基因健康科技有限公司

購買須知：

檢驗結果僅對檢測時提供的樣本負責，報告揭示的僅是遺傳因素的影響。

研究顯示：疾病的發病機制十分複雜，現代醫學普遍認為是由於先天基因體質和後天的外來因素共同產生的。根據易感基因檢測結果分析，如果您的遺傳基因為優勢基因或者無風險基因，也不保證您百分百與疾病絕緣，只是相對而言，您的患病風險值較低，也需要注意生活習慣和外部環境的影響；相反，如果您攜帶某種疾病的易感基因，說明相對於一般人群來講，您更易患這種疾病，您可以採取針對性預防措施，比如加強身體鍛煉、合理安排膳食、調整生活習慣、自我舒緩壓力、避免接觸外界刺激這種疾病的有害因素、定期做全面身體體檢等等。做到早發現、早預防、早治療，有效延緩或者避免疾病發生。

發貨時間：

購買後，

留樣產品

48小時內發貨（深圳發貨，順豐快遞）；檢測單位在收到客人的檢測樣本後，將在14個工作日內出電子報告，並發送至客戶指定的郵箱。

退換條款：

經銷商要求：收到商品7日內檢測取樣盒包裝無破損，客戶承擔運費，

經銷商收到寄還的檢測

取樣

盒後，給予全額退款。

請注意，如檢測

取樣

盒已被拆封，則無法退款，請見諒。

有問題請直接聯繫經銷商客服：

4009980522

（9:00~18:00，周一到周五）

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