文獻《中國腦性癱瘓康復指南（2015）節選》之腦癱的鑒別

（一）運動發育落後／障礙性疾病

1。發育指標／里程碑延遲（developmental delay／delayed milestone） 包括單純的運動發育落後（motor delay）、語言發育落後（language delay）或認知發育落後（cognition delay）。運動發育落後包括粗大運動和精細運動。最新的研究認為該病也應包括睡眠模式變化的落後。小兒6 周齡時對聲音或視覺刺激無反應、3 月齡時無社交反應、6 月齡時頭控仍差、9 月齡時不會坐、12 月齡時不會用手指物、18 月齡不會走路和不會說單字、2 歲時不會跑和不能說詞語、3 歲時不能爬樓梯或用簡單的語句交流時應進行評估。爬的動作可能因孩子不需要進行而脫漏，故不應作為發育里程碑的指標。

單純一個方面發育落後的小兒90％不需要進行醫療干預，將來可以發育正常。大約10％的患兒需要進行醫療干預。早期篩查、早期干預有利於預後。2。全面性發育落後（Global Developmental Delay， GDD） 5 歲以下處於發育早期的兒童，存在多個發育里程碑的落後，因年齡過小而不能完成一個標準化智力功能的系統性測試，病情的嚴重性等級不能確切地被評估，則診斷GDD。但過一段時間後應再次進行評估。發病率為3％左右。常見的病因有遺傳性疾病、胚胎期的藥物或毒物致畸、環境剝奪、宮內營養不良、宮內缺氧、宮內感染、創傷、早產兒腦病、嬰幼兒期的中樞神經系統外傷和感染、鉛中毒等。

3。發育協調障礙（developmental coordination disorder，DCD）

①運動協調性的獲得和執行低於正常同齡人應該獲得的運動技能，動作笨拙、緩慢、不精確；

②這種運動障礙會持續而明顯地影響日常生活和學業、工作、甚至娛樂；

③障礙在發育早期出現；

④運動技能的缺失不能用智力低下或視覺障礙解釋；也不是由腦癱、肌營養不良和退行性疾病引起的運動障礙所致。

4。孤獨症譜系障礙（autism spectrum disorder， ASD）

①持續性多情境下目前存在或曾經有過的社會溝通及社會交往的缺失；

②限制性的、重複的行為、興趣或活動模式異常。要求至少表現為以下4 項中的2 項，可以是現症的，也可以病史形式出現：刻板或重複的運動動作、使用物體或言語；堅持相同性，缺乏彈性地或儀式化的語言或非語言的行為模式；高度受限的固定的興趣，其強度和專註度方面是異常的；對感覺輸入的過度反應或反應不足，或在對環境的感受方面不尋常的興趣；

③癥狀在發育早期出現，也許早期由於社會環境的限制，癥狀不明顯，或由階段性的學習掩蓋；

④癥狀導致了在社會很多重要領域中非常嚴重的功能缺陷；

⑤缺陷不能用智力殘疾或GDD解釋，有時智力殘疾和ASD共同存在時，社會交流能力通常會低於智力殘疾水平。有些ASD患兒可伴有運動發育遲緩，易誤認為GDD或腦癱早期的表現。

（二）骨骼疾病

1。發育性先天性髖關節脫臼（developmental dysplasia of the hip，DDH） 是由於遺傳、臀位產、捆腿等因素造成單側或雙側髖關節不穩定，股骨頭與髖臼對位不良的一種疾病。智力和上肢運動功能正常、站立困難，骨盆X線片、CT和MRI均可診斷。

2。先天性韌帶鬆弛症（inborn laxity of ligament） 大運動發育落後，獨走延遲、走不穩、易摔倒、上下樓費力，關節活動範圍明顯增大及過伸、內收或外展，肌力正常、腱反射正常、無病理反射、無驚厥、智力正常，可有家族史，隨年齡增大癥狀逐漸好轉。

（三）脊髓疾病

應排外小嬰兒脊髓灰質炎和脊髓炎遺留的下肢癱瘓；必要時做脊髓MRI 排外脊髓空洞症（syringomyelia）、脊髓壓迫症（compressive myelopathy）和脊髓性肌萎縮等。

（四）內分泌疾病

先天性甲狀腺功能減退症：存在反應低下、哭聲低微、體溫低、呼吸脈搏慢、智力低下和肌張力低下等生理功能低下的表現，因運動發育落後易與腦癱相混淆。特殊面容、血清遊離甲狀腺素降低、TSH增高和骨齡落後可鑒別。

（五）自身免疫病

多發性硬化（multiple sclerosis，MS）：是以中樞神經系統白質炎性脫髓鞘病變為主要特點的自身免疫病。本病最常累及的部位為腦室周圍白質、視神經、脊髓、腦幹和小腦，主要臨床特點為中樞神經系統白質散在分布的多病灶與病程中呈現的緩解複發，癥狀和體征的空間多發性和病程的時間多發性。

運動發育異常的5個早期信號：

①身體發軟；

②踢蹬動作明顯少；

③行走時步態異常；

④兩側運動不對稱；

⑤不會準確抓握。

（六）常見的遺傳性疾病

有些遺傳性疾病有運動障礙、姿勢異常和肌張力改變，容易誤診為腦癱，如強直性肌營養不良（myotonic muscle dystrophy）、杜氏肌營養不良（Duchenne muscle dystrophy，DMD）、21 三體綜合征（21 trisomy syndrome）、嬰兒型進行性脊髓性肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）、精氨酸酶arginase，ARG）缺乏症、異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）、腎上腺腦白質營養不良（adrenoleukodystrophy，ALD）、家族性（遺傳性）痙攣性截癱（familial spastic paraplegia，FSP）、多巴敏感性肌張力不全（Dopa－responsive dystonia）、戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ）、丙酮酸脫氫酶複合物缺乏症（deficiencyof the pyruvate dehydrogenase complex）、Rett 綜合征（Rett syndrome）、神經元蠟樣脂褐質沉積症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）、家族性腦白質病／先天性皮質外軸索再生障礙症（Pelizaeus－Merzbacher disease，PMD，佩梅病）、共濟失調性毛細血管擴張症（ataxia telangiectasia） 、GM1 神經節苷脂病Ⅰ型（GM1 gangliosidosis typeⅠ）、脊髓性小腦性共濟失調（spinocerebellarataxia）、尼曼－皮克病C 型（Niemann－Pick disease type C）、線粒體肌病（mitochondrial myopathy）和前島蓋綜合征（Worster－Drought syndrome）等。

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