唐氏篩查陽性就是懷了唐氏兒?正確答案是這個
每一次懷孕都有可能懷上唐氏綜合征寶寶!據不完全統計,我國每年大約有3萬名唐氏兒出生。這些孩子百分百智力低下,相貌奇怪,生活無法自理,還可能攜帶先天性心臟病等併發症,目前還沒有有效的治療方法。預防唐氏兒出生,唯有靠唐氏產前篩查(簡稱「唐篩」)。對於這個篩查,很多准媽媽常被一些捕風捉影的說法嚇得睡不著或哭一整天。今天小編請來廣州婦兒中心專家講解唐篩最容易陷入的誤區:
誤區一、只有高齡媽媽才需要做唐篩
正解:唐氏綜合征是由於染色體異常,比正常人多了一條21號染色體引起致病。
准媽媽年齡越大,唐氏綜合征的發生率就越高。35歲以上高齡懷孕是它的高危因素,這類准媽媽尤其要注重唐篩!
但是,年輕准媽媽同樣也有懷上唐氏寶寶的風險,因此每一位孕婦都應該唐篩,絕對不能省略。
誤區二、懷孕4個月建檔後才開始做篩查
正解:懷孕4個月已經是懷孕中期,這時做唐篩能夠揪出65%的唐氏寶寶。假如確診唐氏胎兒,那麼需要引產打胎,對母體傷害比較大,所以最好儘早做唐篩。建議准媽媽在懷孕11-13周接受「一站式」唐篩,檢查更準確。
國際通用篩查方法採用血清學和B超聯合檢查,可以發現87%的唐氏寶寶。孕早期做血清學檢查比孕中期做更準確;B超可以看到早期胎兒的頸項透明層情況,但是這個透明層在孕14周會自行消失,所以孕中期看不到它,再檢查NT(胎兒頸項透明層檢查)就沒有意義了。
誤區三、唐篩就是簡單抽個血就完事了
正解:唐氏綜合征篩查除了篩查指標,還需要准媽媽的孕史病史資料。比如孕婦年齡、孕周、是否懷過唐氏胎兒等問題,需要准媽媽對醫生如實回答。這些都是唐氏篩查風險計算公式所需的信息,任何一環出錯都可能導致結果不準確。經常有孕婦算不準孕周,因此需要提供B超檢查報告。
誤區四、唐篩陽性,說明是唐氏兒
正解:唐篩陽性並不意味胎兒一定是唐氏兒,只表示胎兒唐氏疾病風險較高。同樣道理,陰性表示唐氏胎兒的可能性很小。
目前的檢驗技術尚不能達到百分百精準,唐篩仍存在0.05%假陰性率;而假陽性率,孕早期「一站式」唐篩為2.55%,孕早期血清學檢查假陽性率為5.35%。
唐篩受孕婦月經周期、體重、身高、孕周、胎齡大小多因素的影響,任何一個出現計算誤差都可造成結果不準確。
唐篩陰性的准媽媽仍然要堅持產檢,如果出現羊水增多、臍帶血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常,應該警惕唐氏兒。
對於唐篩陽性的高危媽媽,需要進一步做產前診斷,通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺和臍血取樣才能最大限度排除唐氏胎兒。
誤區五、直接做無創性產前篩查代替現行唐篩
正解:無創產前篩查即是DNA檢測,通過抽孕婦5毫升的血即可檢測基因。該方法雖然可以準確揪出唐氏綜合征,但不能代替現行的唐篩。
美國醫學遺傳學和基因組學委員會表示,該方法主要用於檢測13、18、21這幾條染色體,其他染色體異常有可能發現不了;抽血測基因不能確定孕周、也無法判斷胎盤問題、有無較大結構畸形等,因此不能代替孕早期的超聲檢查。
無創產前篩查有嚴格的適應症,也並非每個醫院都有資格開展。作為發現唐氏胎兒,醫生主張首選孕早期「一站式」唐篩,當唐篩陽性,有條件的孕婦可以進一步做無創DNA檢測。


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