陽光大男孩患上「王室病」，至今仍無法娶妻生子

近日，血液科接診了一名二十多的男孩，化名大彬。大彬是個典型的暖男，在病房裡人緣特別好，路過他的病房時經常能聽到他爽朗的笑聲。可是誰也想不到，就是這樣一個陽光大男孩，竟然被疾病折磨了二十多年。大彬媽媽偷偷告訴我，大彬自5歲發病，到現在二十多年，家裡一直在給他看病，由於費用昂貴，幾乎是傾家蕩產了。

原來，在大彬5歲時，媽媽發現大彬和別的小朋友不太一樣，只要輕輕一碰就身上青一塊紫一塊的，後來越來越嚴重，一旦活動增多、皮膚破潰，就很難止血。大彬的媽媽趕緊帶著兒子到醫院檢查，醫生告訴她，大彬患的是血友病，這是一種終身性的疾病。因為大彬的媽媽是一個血友病染色體攜帶者，所以可以說大彬的病是從娘胎裡帶來的。

簡單來說，血友病是一種凝血功能障礙導致的出血性疾病，臨床中將此病分為三型：A型、B型、C型。其共同的特徵是活性凝血酶生成障礙，凝血時間延長，通俗地說就是輕微創傷後即具有出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血，出血部位多，常見於皮下、肌肉及關節等部位，可見關節內血腫。此外，極少數患者會有腎臟、胃腸道、肺、腦等出血。

血友病A型，即因子Ⅷ促凝成分缺乏症，是一種由性染色體X攜帶的隱性遺傳病，女性傳遞，男性發病遠遠高於女性，此型最多，佔85%左右。

血友病B型為因子Ⅸ缺乏症，亦為X染色體隱性遺傳病，女性傳遞，男性發病遠遠高於女性，病情較A型輕，在臨床約佔15%。此病最早發現於英國皇室，皇室維多利亞女王把血友病的致病基因傳給了她的皇子，使他成為患者。同時，女王把致病基因傳給了2個女兒，這兩個女兒就成為血友病攜帶者，這2個女兒結婚後，又把它傳給了女王的4個外孫女。這些攜帶者生下的兒子中就出現了一部分血友病患者，由於皇室聯姻，這種病涉及歐洲的眾多王室，所以，此型血友病還有一個外號叫「王室病」。大彬患的就是這一型。

血友病C型為因子Ⅺ缺乏症，此病為常染色體不完全隱形遺傳，男女均可發病，此型極少見。

性染色體疾病目前屬於難治疾病，主要通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，於產前早期診斷胎兒是否患血友病，以便考慮是否終止妊娠。近年來基因診斷技術的開展，已應用於傳遞者來減少患病率。

由於此病患者凝血功能極差，稍有不慎就會發生出血。所以，醫生要求大彬生活中盡量避免劇烈活動，在接受治療的基礎上，主要採取靜養的方式以減少發病。由於大彬的後代遺傳可能性很大，所以至今未能結婚生子。

（文中圖片均為資料圖，僅供參考）

（作者 魏俊芳 山西中醫藥大學碩士研究生 執業中醫師）

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