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疾病遺傳還挑性別,都是性染色體在「作祟」

疾病遺傳還挑性別,都是性染色體在「作祟」



揭開基因遺傳的奧秘。

有時我們會聽到這樣的說法:「某某病只會遺傳給男性」、「母親有這種病會遺傳給孩子,父親不會」等等。其實,這種「挑」性別的遺傳病是因為遺傳病有關基因位於性染色體上,這種遺傳病就是性染色體遺傳病,遺傳方式就是性染色體連鎖遺傳。


因為男性的一對性染色體形似XY字母,女性的形似XX字母,生物學家們就將兩種性染色體稱為X染色體、Y染色體。


X連鎖隱性遺傳


目前已知的性染色體致病基因大部分都在X染色體上。如果這些基因的性質是隱性的,並隨著X染色體的行為而傳遞,這種遺傳方式就稱為X連鎖隱性遺傳。

為了方便區分,這裡我們用B和b來表示顯性和隱性致病基因。根據前面所述,我們知道X連鎖隱性遺傳病在XbXb情況下會發病,女性有兩條X染色體,如果一位女性處在XBXb狀態,遺傳病不會顯示出來,她是致病基因攜帶者。但是,這個致病基因b就像一個挑剔的孩子,不肯住在Y染色體上,而男人只有一條X染色體,Y染色體上沒有辦法攜帶致病基因b,也不能攜帶B。致病基因b沒了B的「壓制」,只要住在男人的X染色體上,就會讓主人發病。


紅綠色盲是常見的X連鎖隱性遺傳病,表現為難辨別紅色和綠色。民間有說法認為,如果父母中有人是色盲,生下的女孩幾乎不會是色盲,生男孩就會是色盲,這說法是否正確呢?


假如一個紅綠色盲的男子(基因XbY)和正常的女子(基因XBXB)結婚了,生下一個女孩,這個女兒從父親那裡得到一條帶著b基因的X染色體,從母親那裡得到一條正常的X染色體,她的基因就是XBXb,表現為正常的致病基因攜帶者。但是,如果他們生了兒子,就幸運多了,因為父親只能給他Y染色體,而他從母親那裡接受的是XB,所以他及他的後代都是正常人。


繼續假設,前面提到的那個攜帶致病基因的女孩,也就是他們的女兒(基因XBXb)嫁給了正常的男人(基因XBY),他們的下一代如果是兒子,就有一半的可能患上紅綠色盲(XbY),如果是女兒,表現就都很正常,只不過其中一半是致病基因攜帶者(XBXb),一半是毫無壓力的完全正常人(XBXB)。所以,色盲是「父傳女兒,母傳兒子」。男性患者遠多於女性患者,可能出現隔代遺傳,這些都是紅綠色盲的表現。


X連鎖顯性遺傳

如果位於X染色體上的致病基因是顯性的,這種遺傳方式就稱為X連鎖顯性遺傳,對應的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知的X連鎖顯性遺傳病數量比較少。因為男性只能把Y染色體給兒子,所以男性患者只能將致病基因傳給女兒,不傳給兒子。而且,只需要一個顯性基因就能讓人得病,有兩個X染色體的女性在這裡就首當其衝了,女性患者多於男性,大約為男性的2倍。


例如,抗維生素D佝僂病就是一種X連鎖顯性遺傳病。如果男性患者與正常女性結婚,所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發病;女性患者與正常男性結婚,孩子正常和患病的幾率都是二分之一。


Y連鎖遺傳


如果致病基因位於Y染色體上,並隨著Y染色體而傳遞,就只有男性才會患病。這種類型的遺傳病很罕見,如果一個家族出現男性大量患病,就需要引起警惕了。(記者 宋怡然)

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