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肌營養不良是一組遺傳性疾病群,是會遺傳的!

在臨床工作中,有許多被診斷為進行性肌營養不良的患者,經常會問同一個問題,那就是:「我們家族中曾經有人得過這種病,這個病會不會遺傳?」事實上,肌營養不良症本就是一組遺傳性疾病群,目前臨床上絕大部分的肌營養不良患者其實都是由於遺傳所造成的,這在臨床上非常常見。


肌營養不良的分類很多,如常見的假肥大型、肩-肱型、肢帶型、眼肌型等等,這些肌營養不良症的病因都與遺傳有關。


以臨床上最常見的假肥大型肌營養不良為例。它是呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒後不易爬起,多數伴小腿肌的肥大。跟腱攣縮而足跟不能著地,呈鴨型步態。骨盆帶肌肉受累之後,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉,出現翼狀肩。多數患兒在10歲左右喪失行走能力,依靠輪椅或坐卧不起,出現脊柱和肢體畸形。而肩-肱型呈常染色體顯性遺傳,男女均可發病,病情輕重不一;肢帶型部分呈常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。

而至於這些基因的遺傳究竟是如何進行的,這就需要遺傳學專家才能夠詳細解釋,術業有專攻,在這一塊也就不過多贅述。那麼,既然肌營養不良會遺傳,還能治療嗎?或者說還有希望恢復正常生活嗎?


肌營養不良的治療仍然大有希望


我們知道,基因的缺陷在目前的醫療技術水平上是沒有辦法能夠補齊的,難道肌營養不良就就沒有辦法治療了嗎?當然不是。雖然我們不能夠從基因層面進行治療,但是由於這些基因缺陷或變異所造成的肌肉上的各類癥狀,通過綜合性治療體系的治療,依然能夠恢復良好。


案例回顧:

小志(化名)是一名肌營養不良患者,雙下肢無力已經5年了,說話比較流利。查體合作,走路踮腳,鴨步,雙上肢及肩胛肌萎縮,脊柱側彎並前突,坐起不能,蹲起不能,雙側腓腸肌假性肥大,雙側肌張力減弱,雙上肢肌力3級,雙下肢肌力3級。在經過專家會診之後,決定採用綜合性治療方案來對小志進行針對性的治療。

肌營養不良是一組遺傳性疾病群,是會遺傳的!



專家詳解綜合性治療體系治療機制:


中原特色治療以個體化醫療為基礎,對疾病進行精準分類和診斷,為治療方案夯實基礎。通過促進神經纖維細胞膜上鈉通道的開放和動作電位的生成,加速功能性神經細胞分化,重建神經傳導環路,同時還能激活休眠的神經細胞替代失去功能的神經細胞。同時藉助大數據分析,對恢復中的患者精準用藥,制定個性化的康復護理方案,並長期跟蹤根據患者不同時期的康復情況及時調整診療方案,加速其運動、語言、智力等功能恢復。

小志治療後:


經過系統的治療後,小志的病情有了很大的好轉。肌肉萎縮的情況得到了有效控制,鴨步已經不太明顯,四肢肌力提升較快,孩子現在可以自己慢慢起身和下蹲了,上下樓梯也比之前快了很多,腓腸肌假性肥大的問題也緩解了。家人告訴查房醫生說孩子現在跟他們去醫院附近的超市裡頭逛幾個小時也都不會喊腿疼、沒勁,這樣的治療效果讓小俊的家人喜出望外。

肌營養不良是一組遺傳性疾病群,是會遺傳的!



其實,肌營養不良症只要能夠及時得到有效的治療和科學合理的康復訓練,維持正常生活並不難,但是許多患者由於不了解亦或是其它的原因,耽誤了最佳治療時間,或是誤信了錯誤的治療方法,才最終導致肌肉萎縮、癱瘓等嚴重後果。因此也建議患有這一類疾病的患者一定要儘早到醫院接受有效的治療。

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