可憐！男嬰得罕見病變「石頭寶寶」 連病因都不明

創業、成家、寶寶出生，對於新會的方敏和美玲小倆口來說，幸福的生活莫過於此。不過，小生命降臨所帶來的喜悅，卻被突如其來的噩耗打斷了：剛滿4個月的兒子，竟然患上了一種叫" 石骨症 "的罕見病！進行造血幹細胞移植手術，是目前根治這個病的唯一方法，但面對高昂的治療費用，一家人卻束手無策。

今年 5 月 30 日，方敏和美玲迎來了他們的第一個寶寶。寶寶出生時有 6 斤 8，肥肥白白、精靈可愛，他們為寶寶取名為鍾梓軒，小名叫 " 狗狗 "。

梓軒媽媽 美玲：" 狗狗，媽媽疼。鄉下的人都是這樣的，給孩子取小名叫 " 狗 "、" 豬 " 之類的，讓他好養一點（快高長大）的意思。"

然而天不遂人願，剛滿 4 個月的梓軒，如今正飽受病痛的折磨。剛從廣州出院回來的梓軒，還發著燒，因為外圍腦積水，他的頭部比正常寶寶要大，視神經受到影響，眼球經常不自主往上翻；而肝脾腫大壓迫其他器官，只要稍微用力摸下他的肚子，他就會哭鬧不止。

梓軒媽媽 美玲：" 以前不知道，小朋友要趴著練抬頭，他一趴下就哭得很厲害，從來都沒抬過頭，當時還以為他懶，其實是因為他覺得痛。"

而所有這些癥狀，都是由 " 石骨症 " 引起的。梓軒爸爸方敏告訴女幫辦，梓軒 2 個多月大的時候，眼睛還不能注視、不會追物。

梓軒爸爸 方敏：" 我們去新會保健院眼科檢查，醫生說他的眼睛有震顫，檢查幾次之後，他們建議我們去廣州更加專業的兒童醫院眼科做一次徹底的檢查。"

去廣州醫院做檢查的時候，由於梓軒的黃疸也比較嚴重，因此醫生建議方敏他們順便帶梓軒去驗一下血，結果血常規報告讓小倆口嚇出了一身冷汗。

梓軒媽媽 美玲：" 血小板數值很低，只有 40 多，正常最低值是 140，紅細胞數值，也只有正常最低值的三分之一、二左右，白細胞數值又很高，達到兩三萬，比正常值高出幾十倍，心肌酶、轉氨酶也高得很厲害，達到一千多，有時是六百多。"

梓軒爸爸 方敏：" 最大的問題是，很多醫生看了我們寶寶的檢驗報告之後，覺得非常奇怪，為什麼各項指標都有這麼大的出入，他們也束手無策，在他們平時接觸到的病例裡面，根本搜羅不到符合這種癥狀的病。"

接下來的一個月里，方敏和美玲帶著梓軒在新會、廣州兩地奔波，輾轉感染科、血液科，驗血、穿刺、拍片、基因檢測 …… 幾乎所有能做的檢查都做過了，直到這個月 18 日，醫生才給出了一個確診結果。

梓軒媽媽 美玲：" 其實（拍完 X 光）當晚就已經有結果，有 X 光片看，但主治醫生根本不敢斷是什麼症，然後經過會診，查了很多資料文獻，還找了血液科、骨科（研究），問了很多同行的醫生，最後才敢出報告給我們，說是 " 石骨症 "。"

" 石骨症 "？真是聽都未聽過。美玲說，當時醫生都不忍心告訴他們這是一種什麼病，能不能治，只是說，得這種病就像中彩票一樣，患病幾率只有五百萬分之一。

梓軒爸爸 方敏：" 剛聽到這個消息的時候，我們倆都哭暈了，她邊哭邊吐，根本接受不了這樣的噩耗會降臨在我們身上。"

梓軒媽媽 美玲：" 我透不過氣來，突然覺得醫院就像一座監獄。"

" 石骨症 " 又叫 " 大理石骨病 "，是一種國內極其罕見的疾病，病因尚未明確，懷疑與隱性遺傳因素有關，全國目前已知的病例只有 20 多例。嬰幼兒時期發病的通常為惡性。

梓軒爸爸 方敏：" 正常的骨頭，X 光片拍出來是通透的，可以看到有骨髓的部分是中空的，但我們寶寶的骨頭是實心的，裡面被很多鈣化物填充了，骨頭裡面已經沒有骨髓，或者只有極少的骨髓，所以失去了造血功能。"

這種病會發展得非常迅速，患兒通常出現嚴重貧血、生長發育遲緩、肝脾和淋巴腫大，而隨著顱骨骨質硬化，還可能導致面癱、失明等。如果不能及時治療，一歲內死亡率高達 70% 至 80%！

梓軒媽媽 美玲：" 其實我們差不多是被人趕出院的，因為主治醫生都說，即使我們繼續留在醫院，他們也不知道如何用藥，治療也沒有效果。"

梓軒媽媽 美玲：" 病友（家長）告訴我們，北京兒童醫院有做這種病的治療，已經做了差不多 10 年，移植成功的話，有六到七成的生存幾率，之後慢慢恢復，能夠趕上正常小朋友（的發育水平）。"

方敏和美玲決定帶梓軒去北京試試，不過通過多方聯繫、了解之後得知，手術費加上術後康復治療的費用，起碼要上百萬。這對剛剛創業的小兩口來說，無疑是天文數字。

梓軒父母 美玲 方敏：" 目前我們自己籌了三、四十萬，向被人借呀，對於我們這個小家庭來說，籌三四十萬已經非常困難了。"

為了籌錢，他們甚至將現在住的房子也抵押出去。美玲說，最壞的打算是，將來一家三口租房子住，但儘管如此，只要有一絲希望，他們都要儘力治好梓軒的病。在採訪過程中，美玲一直強忍淚水，她知道，如果自己難過，梓軒也會感受到。

梓軒媽媽 美玲：" 之前在醫院，他從沒笑過，我心裡真的很難受，但這兩天我們狗狗又笑了，媽媽很開心，你真的很棒，狗狗加油，我們不放棄，和媽媽一起努力。"

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