武漢新增43項新生兒疾病篩查
「幸虧武漢開展了新生兒疾病的篩查，我的小女兒才得以保住。」昨日，患兒家長吳先生感激地說。
32歲的河南人吳先生在武漢打工，去年4月，1歲的兒子在老家因患急性腦炎不幸夭折。經過一段時間平復，夫妻倆再次順利懷孕。今年10月25日，重6斤4兩的女兒降生，起名康康，希望她健健康康。
10月29日，吳先生接到武漢市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心通知，說康康在新生兒疾病篩查中有一項指標異常，最終確診得了一種罕見的遺傳代謝類疾病——丙酸血症。雖然孩子目前沒什麼臨床表現，但一旦發病後果不堪設想，會表現為急性腦病，或發作性酮症酸中毒。不過，只要及時治療，控制好飲食，還是可以像正常孩子一樣生活。「之前大寶夭折很可能就是這個疾病導致的，只是沒有及時發現。」吳先生說。
武漢市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任醫師陳忠說，中國出生缺陷人口佔全部出生人口的5.6%，約半數為遺傳代謝性疾病。由於先天性遺傳代謝疾病發病時間不同，患兒出生時沒有任何癥狀，易被忽視，一旦發病將給患兒造成不可逆的傷害。大多數患兒出生3個月內確診並治療，病情能得到有效控制，對後期生長發育影響不太大。對於部分病情較重者來說，早發現早治療，有利於控制病情減輕傷害。
據介紹，今年武漢市新生兒疾病免費篩查項目增加了G6PD缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、地中海貧血症等43種先天遺傳性代謝疾病，做到早期診斷早期治療。
今起，凡在武漢市正規助產技術機構，均可在新生兒出生72小時至7天內、充分哺乳8次後，到武漢市各大型醫院、各區級婦幼保健機構以及武漢市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行疾病篩查；對於早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者，采足跟血時間一般不超過出生後20天。
所有新生兒疾病篩查樣本，由新生兒疾病篩查中心（武漢市婦幼保健院）統一檢測，篩查結果中疑似患兒，該中心將通知其監護人及時複查。監護人也可通過「微信掌上婦幼」及武漢市 婦兒中心網站（http：//www.zgwhfe.com/）查詢結果。
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